Áttekintés
Mi az a von Willebrand-kór?
A von Willebrand-kór (VWD) egy olyan vérzési rendellenesség, amelyben a vér alvadási nehézségei vannak. Ez öröklődik, vagyis a szülőkről a gyermekeikre száll át.
A von Willebrand-kórban szenvedők időnként a normálisnál erősebb vérzést tapasztalnak sérülések, műtétek, illetve nőknél a menstruáció és a szülés következtében. Ez a vérzés egészségügyi problémákat okozhat, beleértve a fájdalmat és a vérszegénységet (alacsony vörösvértestszám). Ritka esetekben a vérzés halálhoz vezethet.
Mennyire gyakori a von Willebrand-betegség?
A Von Willebrand-kór a leggyakoribb vérzési rendellenesség az Egyesült Államokban. Hasonló egy másik vérbetegséghez, az úgynevezett hemofíliához, bár általában kevésbé súlyos, mint a hemofília. A von Willebrand-kór az Egyesült Államok lakosságának 1%-át érinti. Férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul.
Tünetek és okok
Mi okozza a von Willebrand-kórt?
A vérben lévő fehérjékkel kapcsolatos problémák von Willebrand-kórt okoznak. Ez a von Willebrand-faktorként (VWF) ismert fehérje segíti a vérrögképződést.
Egyes esetekben a vérben túl kevés a VWF. Más esetekben a fehérje hibás. Mindkét esetben a vér megfelelő alvadási képessége romlik. Számos génmutáció csökkenti a VWF termelését vagy egy rendellenesen működő VWF termelését. Noha ezeknek a mutációknak az oka ismeretlen, a kóros gén egyik generációról a másikra terjed.
Mik a von Willebrand-kór tünetei?
Sok von Willebrand-betegségben szenvedő embernek enyhe esetei vannak, és nincsenek tünetei. Súlyosabb esetekben a tünetek a következők:
- Erős vérzés sérülés vagy műtét után
- Könnyű sérülés
- Gyakori orrvérzés
- Erős menstruációs vérzés nőknél
- Hosszan tartó fogínyvérzés fogászati munka után
- Vér a székletben vagy a vizeletben
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálják az orvosok a von Willebrand-kórt?
A von Willebrand-betegség diagnosztizálásához kezelőorvosa megkérdezi az Ön családi anamnézisét, hogy megtudja, van-e rokonának vérzési rendellenessége. A vérvizsgálatok megerősítik a von Willebrand-kór diagnózisát. Az egyik teszt a von Willebrand-faktor (VWF) szintjét és aktivitását vizsgálja a vérben. Kezelőorvosa vérvizsgálatot is végezhet a véralvadási idők és a vérlemezkeműködés mérésére.
Gyakran előfordul, hogy az emberek ugyanazt a vérvizsgálatot többször veszik a von Willebrand-betegség megerősítésére. Az orvosok gyakran ismételt vizsgálatokat végeznek, mivel a VWF szintje a vérben különböző tényezőktől függően változhat, beleértve a hormonszinteket is.
Melyek a von Willebrand-betegség típusai?
Az orvosok a von Willebrand-betegséget 3 fő típusba sorolják. Időnként kifinomult laboratóriumi vizsgálatokra van szükség a VWF-hiba típusának meghatározásához, amely lehetővé teszi a VWD típusának osztályozását:
- 1. típus: Az ilyen típusú betegek vérében alacsony a VWF szint. Ez a von Willebrand-betegség leggyakoribb típusa. A legtöbb 1-es típusú embernél enyhe vérzéses tünetek jelentkeznek, vagy egyáltalán nem.
- 2. típus: Ennél a típusnál a VWF-nek olyan hibája van, ami miatt nem tud megfelelően működni. A vérzéses tünetek enyhék vagy közepesek lehetnek.
- 3. típus: A von Willebrand-betegség legsúlyosabb és legritkább típusa. Az ilyen típusú embereknél általában nincs VWF, vagy nagyon alacsony a VWF mennyisége. A tünetek súlyosak lehetnek, de orvosa segíthet kezelni őket.
Kezelés és kezelés
Melyek a von Willebrand-betegség általános kezelési módjai?
A von Willebrand-kór kezelése az állapot súlyosságától függően változik. Minden kezelés célja a túlzott vérzéses epizódok megelőzése. Az orvosok többféle megközelítést alkalmaznak az állapot kezelésére. Tartalmazzák:
- Dezmopresszin: Az orvosok ezt a hormont írják fel a von Willebrand-faktor (VWF) szintjének növelésére a vérben. Vénába fecskendezik, vagy az orron keresztül lélegezzük be. Ez a terápia a von Willebrand-betegség leggyakoribb kezelése.
- VWF infúziók: A von Willebrand-betegség típusától függően VWF infúzióra van szükség vérzéses epizódok esetén, és gyakrabban sebészeti beavatkozások esetén. A von Willebrand-betegség súlyos formáiban szenvedő betegek egy része rendszeres VWF-infúziót vagy profilaktikus kezelést kap, hogy fenntartsa a VWF-fehérje normális szintjét a vérében.
- Antifibrinolitikumok: Ezek a gyógyszerek megakadályozzák a vérrögök lebomlását. Az orvosok néha fogorvosi munka előtt és erős menstruációs vérzésben szenvedő nők számára írják fel ezeket.
- Fogamzásgátló tabletták: Az ezekben a tablettákban lévő ösztrogéntartalom növeli a VWF szintjét a vérben, és így védelmet nyújt erős menstruációs vérzésben szenvedő nők számára. Az ösztrogénterápia nem megfelelő von Willebrand-kórban szenvedő férfiak számára.
Melyek a von Willebrand-betegség gyakori szövődményei vagy mellékhatásai?
A nők nagyobb valószínűséggel tapasztalnak szövődményeket a von Willebrand-kór miatt, mint a férfiak. A kóros vérzés problémákat okozhat a menstruációs ciklusban és a szülés után.
A súlyos von Willebrand-betegségben (3. típus) szenvedő betegek súlyos fájdalmat és duzzanatot tapasztalhatnak, ha ízületeikben vagy lágyszöveteikben vérzés lép fel. Szélsőséges esetekben, kezelés nélkül, a túlzott vérzés halálhoz vezethet.
Megelőzés
Megelőzhető-e a von Willebrand-kór?
Mivel a von Willebrand-kór általában öröklődik, nem megelőzhető.
Kitekintés / Prognózis
Milyenek a von Willebrand-kórban szenvedők kilátásai?
A von Willebrand-kór élethosszig tartó betegség. A legtöbb beteg számára ez nem akadályozza az aktív életet. Általában csak súlyos sérülés után kell kezelni, vagy ha műtétre van szükség.
Ha szükséges, kezelést kap, és rendszeresen felkeresi orvosát, a legjobb módja annak, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a von Willebrand-betegség nem akadályozza az egészséges életet.
Élni
Mikor kell orvost hívnom?
Forduljon kezelőorvosához, ha hosszú ideig tartó vagy nehezen elállítható vérzése van. A von Willebrand-betegségben szenvedő nőknek beszélniük kell orvosukkal, amikor terhességet fontolgatnak. Orvosa óvintézkedéseket javasolhat a szövődmények kockázatának csökkentése érdekében.
Discussion about this post