Áttekintés
Mi az izomdisztrófia?
Az izomdisztrófia több mint 30 örökletes (genetikai) betegségből álló csoportra utal, amelyek izomgyengeséget okoznak. Ezek az állapotok a myopathia egy fajtája, a vázizomzat betegsége. Az idő múlásával az izmok zsugorodnak és gyengülnek, ami befolyásolja a járási képességét és a napi tevékenységek végzését, például a fogmosást. A betegség a szívet és a tüdőt is érintheti.
Az izomdisztrófia egyes formái születéskor vagy gyermekkorban alakulnak ki. Egyes formák később, felnőttkorban alakulnak ki. Jelenleg nincs gyógymód.
Milyen gyakori az izomdisztrófia?
Az izomdisztrófia ritka állapot.
Ki kaphat izomdisztrófiát?
Az izomdisztrófia gyakran családokban fordul elő. Az a gyermek, akinek a szülője izomdisztrófiában szenved, örökölhet egy mutált (megváltozott) gént, amely izomdisztrófiát okoz. Vannak, akiknek mutált génje van, de nincs izomdisztrófiájuk. Ezek az egészséges felnőttek (hordozók) átadhatják a mutált gént gyermeküknek, akinél kialakulhat a betegség.
Melyek az izomdisztrófia típusai?
Az izomdisztrófiának több mint 30 különböző típusa létezik. Néhány gyakoribb forma:
- Duchenne izomdisztrófia (DMD): Ez az állapot általában a 2 és 5 év közötti fiúkat érinti, de a lányok is előfordulhatnak. Észreveheti, hogy kisgyermeke nehezen fut, jár vagy ugrik. A betegség előrehaladtával a gyermek szívét és tüdejét érintheti. A DMD az izomdisztrófia leggyakoribb formája. 100 000 gyermekből körülbelül hatot érint Észak-Amerikában és Európában.
- Becker izomdisztrófia (BMD): A BMD a második leggyakoribb izomdisztrófia. A BMD tünetei 5 és 60 éves kor között bármikor megjelenhetnek, de jellemzően tizenéves korban jelentkeznek. A férfiak nagyobb valószínűséggel kapnak BMD-t. A betegség a csípő-, comb- és vállizmokat, végül a szívet érinti. Körülbelül 18 000-30 000 amerikai fiú közül egynél alakul ki BMD.
- Facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD): Az FSHD a harmadik leggyakoribb izomdisztrófia. A betegség az arc, a lapockák és a felkar izmait érinti. A tünetek általában 20 éves kor előtt jelentkeznek. Az Egyesült Államokban 100 000 emberből körülbelül négynek van ilyen formája.
- Veleszületett izomdisztrófiák (CMD): A veleszületett állapotok, mint például a CMD, születéskor jelen vannak. A csecsemő izmai gyengék, gerince görbült, ízületei túl merevek vagy lazák. A CMD-ben szenvedő gyermekek tanulási zavarokkal, görcsrohamokkal és látásproblémákkal küzdhetnek.
- Emery-Dreiffus izomdisztrófia (EDMD): Ez az állapot általában a gyermekeket érinti. A tünetek, mint például a vállak, a felkarok és a vádli izomgyengesége 10 éves korban jelentkeznek. Az EDMD a szívre is hatással van.
- Végtag-öv izomdisztrófia (LGMD): Ez a betegség a testhez legközelebb eső izmokat érinti, beleértve a vállat és a csípőt. Minden korosztályt érint. Az Egyesült Államokban 100 000 emberből körülbelül kettőnek van LGMD-je.
- Myotonic dystrophia: A myotoniában szenvedőknek nehézségei vannak az izmok ellazításával. Például előfordulhat, hogy nehéz elengedni egy szeretett ember kezét. A betegség a szívet és a tüdőt is érinti. Ez az állapot általában az európai származású felnőtteket érinti, és 100 000 emberből körülbelül 10-nél fordul elő.
- Oculopharyngealis izomdisztrófia (OPMD): Az izomdisztrófia ezen ritka formája gyengíti a szemhéjak és a torok izmait. A tünetek, mint például a lógó szemhéjak (ptosis) és a nyelési nehézség (dysphagia), gyakran a 40-es és 60-as évek között jelentkeznek. Körülbelül 100 000 emberből egynek van OPMD-je.
Tünetek és okok
Mi okozza az izomdisztrófiát?
A genetikai mutációk vagy változások az izomdisztrófia legtöbb formáját okozzák. Az egyik vagy mindkét szülő átadhat egy hibás gént gyermekének, még akkor is, ha a szülő nem rendelkezik ilyen állapottal. Ritkán előfordul, hogy egy személynél spontán izomdisztrófia alakul ki, ami azt jelenti, hogy nincs ismert oka.
Mik az izomdisztrófia tünetei?
Az izomgyengeség az izomdisztrófia elsődleges tünete. A betegség típusától függően a különböző izmokat és testrészeket érinti. Az izomdisztrófia egyéb jelei a következők:
- Megnagyobbodott vádli izmok.
- Gyaloglás vagy futás nehézségei.
- Szokatlan járás (mint a kacsázó).
- Nyelési nehézség.
- Szívproblémák, például aritmia és szívelégtelenség (kardiomiopátia).
- Tanulási nehézségek.
- Merev vagy laza ízületek.
-
Izom fájdalom.
- Hajlított gerinc (gerincferdülés).
- Légzési gondok.
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálható az izomdisztrófia?
Ha az egészségügyi szolgáltató izomdisztrófiát gyanít, Ön vagy gyermeke az alábbi diagnosztikai tesztek közül egyet vagy többet alávethet:
- Egy enzim és fehérje vérvizsgálat ellenőrzi a kreatin-kináz nevű enzim emelkedett szintjét. A magas szint izomdisztrófia okozta izomkárosodásra utalhat.
-
Az elektromiográfia (EMG) az izmok és idegek elektromos aktivitását méri.
- Az izombiopszia az izomszövet sejtváltozásait vizsgálja.
- A genetikai tesztek azonosítják az izomdisztrófiához kapcsolódó génmutációkat.
Kezelés és kezelés
Hogyan kezelik vagy kezelik az izomdisztrófiát?
A kutatók továbbra is keresik az izomdisztrófia gyógyításának módját. A betegség tünetei idővel rosszabbodnak, de ezek a kezelések segíthetnek:
- A fizikai és foglalkozási terápiák erősítik és nyújtják az izmokat. Ezek a terápiák segíthetnek fenntartani a funkciót és a mozgástartományt.
- A beszédterápia segít azoknak, akiknek nyelési problémái vannak.
-
A kortikoszteroidok, például a prednizon és a deflazacort lassíthatják a betegség progresszióját.
- A műtét enyhíti az összehúzódó izmok feszültségét, és korrigálja a gerinc görbületét (gerincferdülés).
- Szívritmus-problémák és szívelégtelenség kezelésére a szívsegítő eszközök, például a pacemakerek.
- Az orvosi eszközök, például a sétálók és a kerekes székek javíthatják a mobilitást és megakadályozhatják az eséseket.
- A légzőszervek ellátása, mint például a köhögést segítő eszközök és légzőkészülékek segítik a légzést.
Milyen szövődményei vannak az izomdisztrófiának?
Az izomdisztrófia az izmokat, a szívet és a tüdőt érinti. A betegség előrehaladtával hajlamosabb lehet a következőkre:
- Szívproblémák, például szívritmuszavarok és szívelégtelenség.
- Légúti fertőzések, beleértve a tüdőgyulladást.
- Légzési gondok.
- Fulladás.
Hogyan befolyásolja az izomdisztrófia a terhességet?
Az izomdisztrófiában szenvedő nők egészséges terhességet vállalhatnak. Mivel az izomdisztrófia öröklődik, érdemes lehet beszélni egy genetikai tanácsadóval a fogantatás előtt. Terhesség alatt egészségügyi szolgáltatója szorosan figyelemmel kíséri egészségét, hogy segítsen elkerülni a következő szövődményeket:
- Fokozott izomgyengeség és mozgáskorlátozottság a súlygyarapodás miatt.
- Légzési problémák a tüdőre nehezedő fokozott nyomás miatt.
- Szív megerőltetése.
-
Vetélés (a terhesség elvesztése, mielőtt a baba teljesen kifejlődik).
-
Korai szülés a terhesség 37. hete előtt.
- Alacsony születési súlyú baba, súlya kevesebb, mint 5 font, 8 uncia.
Megelőzés
Hogyan előzhetem meg az izomdisztrófiát?
Sajnos nincs mit tenni az izomdystrophia megelőzésére. Ha Ön betegségben szenved, az alábbi lépések segítségével jobb életminőséget élvezhet:
- Egyél egészséges étrendet az alultápláltság megelőzése érdekében.
- Igyon sok vizet, hogy elkerülje a kiszáradást és a székrekedést.
- Gyakorolj minél többet.
- Tartsa meg az egészséges testsúlyt az elhízás megelőzése érdekében.
-
Hagyja abba a dohányzást, hogy megvédje tüdejét és szívét.
- Szerezzen be influenza és tüdőgyulladás elleni védőoltást.
Kitekintés / Prognózis
Mi a prognózis (kilátások) az izomdisztrófiában szenvedők számára?
Az izomdisztrófia progresszív betegség. A tünetek idővel rosszabbodnak. A fizikai és foglalkozási terápia, valamint az olyan orvosi eszközök, mint a sétálók, segíthetnek a mobilitás és a függetlenség megőrzésében, ameddig csak lehetséges. A szakorvosok terápiákat biztosítanak, és ajánlásokat is tudnak adni a szív és a tüdő védelmére.
Élni
Mikor hívjam az orvost?
Hívja egészségügyi szolgáltatóját, ha izomdisztrófiája van, és a következőket tapasztalja:
- Légúti fertőzés jelei.
- Nyelési vagy fulladási nehézség.
- Szívdobogás vagy mellkasi fájdalom.
- Izom fájdalom.
Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?
Ha izomdisztrófiája van, kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját:
- Ki vannak téve a gyermekeimnek az izomdisztrófia veszélye?
- Milyen lépéseket tehetek annak megakadályozására, hogy az izomdisztrófia gént átadják gyermekeimnek?
- El kell mennem genetikai vizsgálatra?
- Hogyan befolyásolja az izomdisztrófia az életminőségemet?
- Megrövidíti az életemet az izomdisztrófia?
- Milyen lépéseket tehetek a betegség progressziójának lassítására?
- Milyen változásokra számíthatok a betegség előrehaladtával?
- Ha egy szerettemnek izomdisztrófiája van, genetikai vizsgálatot kell végeznem, hogy kiderüljön, hordozom-e a génmutációt?
- Figyelnem kell a szövődmények jeleit?
Nehéz együtt élni egy olyan betegséggel, mint az izomdisztrófia, amely lassan korlátozza mozgás- és működési képességét. Függetlenségének elvesztése érzelmileg nehéz lehet neked és szeretteidnek. Ne féljen elmondani egészségügyi szolgáltatójának, ha rosszul érzi magát a helyzetével kapcsolatban. Az antidepresszánsok, a tanácsadó és támogató csoportok segítséget és reményt kínálnak. Egészségügyi szolgáltatója olyan terápiákat és orvosi eszközöket is ajánlhat, amelyek segítenek a függetlenség ameddig megőrzésében.
Erőforrások
Hol találok információt az izomdisztrófiáról?
Sok más rendellenességhez hasonlóan az izomdisztrófia megértése és oktatása a legfontosabb eszköz a szövődmények kezeléséhez és megelőzéséhez. A következő szervezetek nyújthatnak további információkat az izomdisztrófiáról:
Az Izomdisztrófia Egyesület
Izomdisztrófia Szövetség Országos Iroda
161 N. Clark, Suite 3550
Chicago, Illinois 60601
800-572-1717 | [email protected]
Muscular Dystrophy Family Foundation
776-os postafiók
Carmel, IN 46082
Tel: 317.615.9140
Email: [email protected]
Parent Project Muscular Dystrophy
401 Hackensack Avenue, 9. emelet
Hackensack, NJ 07601
Telefon: 201-250-8440
Ingyenesen hívható: 800-714-5437
Fax: 201-250-8435
Email: [email protected]
Discussion about this post