Áttekintés
Mi az a Dandy-Walker szindróma?
A Dandy-Walker szindrómát néha Dandy-Walker malformációnak vagy egyszerűen Dandy-Walkernek nevezik. Ez egy veleszületett agyi rendellenesség, amely problémát okoz az agy kialakulásában. Ez veleszületett, ami azt jelenti, hogy a baba ezzel az állapottal születik, és akkor fordul elő, amikor a baba a terhesség alatt fejlődik.
Dandy-Walker magában foglalja a kisagyot és a körülötte lévő tereket. A kisagy az agy hátsó részén, az agytörzs közelében található. A központi idegrendszer része. A kisagy koordinálja a mozgásokat. Segít a szabályozásban is:
- Egyensúly, koordináció és testtartás.
-
Látomás.
- Kogníció (gondolkodási képesség).
- Motoros készségek.
- Viselkedés.
A Dandy-Walker-szindróma a két idegsebész (agysebész) után kapta a nevét, akik az 1900-as években leírták, Walter Dandy, MD és Arthur Walker, MD.
Mi történik a Dandy-Walkerrel élő emberek agyával?
Dandy-Walker-szindrómában számos körülmény fordulhat elő:
- A negyedik kamra megnagyobbodik. Ez a kisagy körüli tér elősegíti a cerebrospinális folyadék (CSF) áramlását az agy felső és alsó része, valamint a gerincvelő között.
- A cerebelláris vermis (a kisagy két félteke vagy fele közötti terület) részben vagy teljesen hiányzik.
- A negyedik kamra közelében ciszta (folyadékkal töltött tasak) képződik.
- A koponya alapja (posterior fossa) megnagyobbodik.
-
Hydrocephalus fordulhat elő, ha a CSF felhalmozódik, ami magas nyomáshoz és a koponya duzzadásához vezet.
Mennyire gyakori a Dandy-Walker-szindróma?
Az Egyesült Államokban a Dandy-Walker fejlődési rendellenesség 25 000-35 000 csecsemő közül körülbelül 1-et érint. Több nőstényt érint, mint férfi babát.
Tünetek és okok
Mi okozza a Dandy-Walker szindrómát?
A Dandy-Walker akkor fordul elő, ha probléma van a baba kisagyának fejlődésével az anyaméhben. Egyes esetekben genetikai mutáció (elváltozás) okozhatja az állapotot.
Egyes Dandy-Walker-betegeknél kromoszómális állapotok vannak, például extra vagy hiányzó kromoszómadarabok. A kromoszómák olyan DNS-csomagok, amelyek géneket hordoznak. A Dandy-Walker-szindróma olyan genetikai rendellenesség részeként is előfordulhat, amely számos születési rendellenességet (veleszületett állapotot) foglal magában.
A Dandy-Walker egyéb lehetséges okai a következők lehetnek:
- Bizonyos vírusok, amelyek a terhesség alatt a szülő szülőről a babára terjednek.
- Bizonyos toxinoknak vagy gyógyszereknek való kitettség terhesség alatt.
- A szülő szülő cukorbeteg.
Mikor kezdődnek a Dandy-Walker tünetei?
Néha a tünetek hirtelen és drámaian jelentkeznek. Más esetekben a tünetek anélkül jelentkezhetnek, hogy a szülők észrevennék, hogy bármi baj van.
A tünetek általában a csecsemő életének első néhány hónapjában alakulnak ki, de néhány gyermeket csak 3 vagy 4 éves korukig diagnosztizálnak.
Mik a Dandy-Walker-szindróma tünetei?
A csecsemőknél a tünetek a következők:
- A motoros mérföldkövek teljesítése a vártnál később (fejlesztési késések).
- Aránytalanul nagy koponya.
- Alacsony izomtónus (hipotónia).
- Merev izmok (spaszticitás).
Az idősebb gyermekeknél a tünetek a következők:
-
Hányás, görcsök és ingerlékenység – az agyra nehezedő fokozott nyomás jelei.
- Koordinálatlan mozgások, bizonytalanság vagy rángatózó szemmozgások – kisagyi állapotok jelei.
Egyéb jelek a következők:
- Kidudorodás vagy duzzanat a koponya hátsó részén.
- A nyakat, az arcot és a szemet irányító idegek állapota.
- Szokatlan légzési ritmus.
-
Rohamok.
- Értelmi fogyatékosok.
- A hydrocephalus tünetei.
Mi a különbség a Dandy-Walker komplexum és a Dandy-Walker-szindróma között?
A Dandy-Walker komplexus hasonló tünetekkel járó rendellenességek csoportja. A Dandy-Walker-szindróma a Dandy-Walker-komplexus egyik rendellenessége.
A Dandy-Walker komplexum egyéb rendellenességei a következők:
- Izolált cerebelláris vermis hypoplasia vagy Dandy-Walker változat: A kisagyi vermis kicsi vagy fejletlen. A gyermekek agyának nincs más szerkezeti problémája, amely a Dandy-Walker-szindrómához kapcsolódik. Sok ilyen diagnózisban szenvedő gyermek normálisan fejlődik.
- Mega Cisterna Magna: A hátsó fossa nagy, de a kisagy jellemző. A Mega cisterna magna gyakran nem okoz egészségügyi problémákat.
- Hátsó fossa arachnoid ciszta: A hátsó üregben ciszta alakul ki. Nem gyakori, hogy a gyermekeknél tünetek jelentkeznek a ciszta jelenléte miatt.
Milyen egyéb rendellenességek társulnak a Dandy-Walker-szindrómához?
A Dandy-Walkerben szenvedő gyermekeknél a központi idegrendszer más részeinek rendellenességei lehetnek, beleértve:
- A corpus callosum (ACC) hiánya, egy ritka veleszületett állapot, amikor a baba agyának egy része hiányzik.
- Problémák a végtagok, az arc, a szív, a kéz- és lábujjak kialakulásával.
Lesz-e értelmi fogyatékos gyermekem?
A Dandy-Walker-beteg gyermekek kevesebb mint fele értelmi fogyatékos. Az értelmi fogyatékosság leggyakrabban olyan Dandy-Walker-beteg gyermekeknél fordul elő, akiknek a következők is vannak:
- Súlyos hydrocephalus.
- Kromoszóma állapotok.
- Egyéb veleszületett állapotok.
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálható a Dandy-Walker szindróma?
Az egészségügyi szolgáltatók vagy a szülők észrevehetik, hogy a gyermek fejmérete megnövekedett. Előfordulhat, hogy a gyermek nem teljesíti a fejlődési mérföldköveket. A szolgáltatók agyi képalkotást rendelnek Dandy-Walker diagnosztizálására. A tesztek a következőket tartalmazhatják:
-
Ultrahang.
-
CT.
-
MRI.
Alkalmanként a szolgáltatók diagnosztizálják ezt az állapotot, mielőtt a baba megszületik, prenatális ultrahang vagy magzati MRI során.
A családomnak genetikai vizsgálatot kell végeznie, ha egy gyermeknél Dandy-Walker van?
Ha gyermeke Dandy-Walker fejlődési rendellenességben szenved, beszéljen egészségügyi szolgáltatójával a genetikai tanácsadásról. Az ilyen betegségben szenvedők kis százalékának vannak olyan családtagjai, akik szintén szenvednek ebben a betegségben. Mivel előfordulhat genetikai összetevő, sok szolgáltató javasolja a genetikai vizsgálatot.
Kezelés és kezelés
Milyen kezelési lehetőségek vannak a Dandy-Walker-szindrómára?
A kezelés a Dandy-Walker-szindróma tünetein alapul. A kezelés megkezdése előtt elengedhetetlen az egészségügyi szolgáltató gondos értékelése. Például az egészségügyi szolgáltatók javasolhatják:
- Ventriculoperitonealis (VP) sönt: A sebészek egy VP shuntot helyeznek el, egy kis eszközt, hogy eltávolítsák a felesleges folyadékot az agyból. A sönt csökkentheti az agyra nehezedő nyomást és javíthatja a tüneteket.
- Gyógyszerek: Gyermeke szolgáltatója gyógyszereket írhat fel a rohamok kezelésére.
- Terápia: A fizikai és foglalkozási terápia segíthet a gyerekeknek fenntartani az izomerőt. A terapeuták új módszereket is taníthatnak a gyerekeknek a szokásos tevékenységeik elvégzésére. A beszédterápia segíthet a nyelvi és beszédfejlődésben.
- Speciális oktatás: A megfelelő tanulási környezet segítheti a gyermekeket oktatási és szociális célok elérésében.
Megelőzés
Megelőzhető a Dandy-Walker szindróma?
Nincs ismert módszer a Dandy-Walker-szindróma megelőzésére. A következetes terhesgondozás biztosítja a legjobb esélyt az egészséges terhességre. Kövesse szolgáltatója ajánlásait az egészséges életmódra vonatkozóan, amíg terhes.
Kitekintés / Prognózis
Mik a kilátások a Dandy-Walker-szindrómás gyermekek számára?
Gyermeke kilátásai és várható élettartama attól függ, hogy milyen súlyos az állapota. Más veleszületett állapotok is befolyásolják a prognózisukat.
A betegségben szenvedőknek sokféle tapasztalatuk van. Néhányuknak kisebb tünetei vannak. Másoknak súlyos fogyatékosságuk van. Egyes gyermekek a megfelelő kezelési tervvel elérhetik tipikus kognitív képességeiket. Mások nem teszik ezt, még akkor sem, ha gondozócsoportjuk korán diagnosztizálja és kezeli az állapotot.
Élni
Hogyan gondoskodhatok a gyermekemről Dandy-Walkerrel?
A korai beavatkozás segíthet abban, hogy gyermeke a legjobb esélyt kapja a sikeres kezelésre. Ha azt észleli, hogy gyermeke nem éri el időben a fejlődési mérföldköveit, például nem ül, nem sétál vagy nem beszél, keresse fel egészségügyi szolgáltatóját. Pontos diagnózist tudnak felállítani, így gyermeke a leghatékonyabb kezelési tervet kaphatja meg.
Gyermeke Dandy-Walker gondozási csapata a következőket foglalhatja magában:
-
Gyermekorvos.
- Fejlesztési szakemberek.
- Beszéd-, foglalkozás- és fizikoterapeuták.
- Gyógypedagógiai szakemberek.
Mit kérdezzek az egészségügyi szolgáltatómtól a Dandy-Walker-szindrómával kapcsolatban?
Ha gyermekénél Dandy-Walker diagnózist kapnak, kérdezze meg szolgáltatóját:
- A gyerekemnek szüksége lesz söntre?
- Milyen egyéb állapotai vannak a gyermekemnek?
- Milyen kilátásai vannak a gyermekemnek?
- Hogyan javíthatunk gyermekem tünetein?
- Végezzünk genetikai vizsgálatot?
A Dandy-Walker-szindróma vagy a Dandy-Walker-rendellenesség olyan agyi állapot, amely a baba születése előtt alakul ki. A Dandy-Walkerrel élő csecsemők gyakran nem érik el fejlődésük mérföldköveit. Egyes gyerekeknek szükségük van egy söntre, hogy kiürítsék a felesleges folyadékot az agyból. A terápiák segíthetik a gyermekeket abban, hogy megoldják a napi feladatokat, sikeresek legyenek az iskolában, és tartalmas életet élhessenek. Ha azt észleli, hogy gyermeke nagy fejmérettel rendelkezik, vagy úgy tűnik, hogy nem ül, jár vagy beszél az elvárásoknak megfelelően, beszéljen szolgáltatójával.
Discussion about this post