Mit kell tudni az Alzheimer-kór genetikai vizsgálatáról

A kutatások összefüggenek 80 gén az Alzheimer-kór kialakulásához.

Az Alzheimer-kórszövetség szerint az esetek 1% -ában vagy kevesebbben egy genetikai marker azt jelenti, hogy kifejlődik az állapot. Ezekben az esetekben az emberek a három determinisztikus génként ismert gén egyikét hordozzák.

De a legtöbb esetben a kapcsolódó gén számos más tényezővel kombinálva befolyásolhatja a kockázatot. Ezeket a géneket kockázati géneknek nevezik.

A genetikai tesztek azonosíthatják az Alzheimer-kór determinisztikus és kockázati génjeit. Amellett, hogy tájékoztatja Önt a kockázatáról, a genetikai vizsgálat lehetővé teheti a korábbi felismerést és beavatkozást. Azt is lehetővé teheti, hogy hozzájáruljon az Alzheimer-kór megértését és kezelését célzó, folyamatban lévő kutatásokhoz.

Mindazonáltal fontos megjegyezni, hogy a legtöbb esetben a genetikai teszt nem fogja egyértelműen megjósolni, hogy kialakul-e Alzheimer-kór.

Lehetnek olyan génjei, amelyek növelik az Alzheimer-kór kockázatát, és nem alakul ki az állapot. Az állapot a kapcsolódó gének egyike nélkül is kialakulhat.

Egyedül genetikai vizsgálat nem tud diagnosztizálni az Alzheimer-kórt. Azonban fel tudja mérni a genetikai kockázatát azáltal, hogy azonosítja az állapothoz kapcsolódó bizonyos genetikai variációkat.

Alzheimer-kór diagnózisa jellemzően megköveteli szakképzett egészségügyi szakember átfogó értékelése. Az értékelés általában a következőket tartalmazza:

• kórtörténet
• kognitív tesztek
• képalkotó tesztek
• egyéb lehetséges okok kizárása

Az Alzheimer-kór genetikai vizsgálati eljárása egyszerű. Az egészségügyi szakember először vér- vagy nyálmintát vesz.

A minta begyűjtése után laboratóriumba küldik elemzésre. A laboratóriumi technikusok megvizsgálják az Ön genetikai anyagát az Alzheimer-kór kialakulásának megnövekedett kockázatához kapcsolódó genetikai variációkra vagy mutációkra.

Maga a laboratóriumi elemzés időtartama változó lehet, általában néhány hétig tart. Ez az időkeret azonban az adott labortól és egyéb tényezőktől függően eltérő lehet.

Miután az eredmények elkészültek, egy egészségügyi szakember találkozik Önnel, hogy értelmezze az eredményeket.

Bár lehetséges otthoni genetikai tesztet végezni Alzheimer-kórra, hogy felmérjék a kialakulásának kockázatát, ezek a tesztek nem meggyőző vagy pontatlan eredményeket adhatnak, ha nem megfelelően használják őket.

Ezért a szakértők azt javasolják, hogy egészségügyi szakember felügyelje az Alzheimer-kór genetikai vizsgálatát.

Az Alzheimer-kór kockázatának genetikai vizsgálatának leggyakoribb formája az APOE gén változatait keresi. Azonban ezek a kockázati változatok nem garantálja Alzheimer-kór alakul ki.

Fontolja meg, hogy beszéljen egy egészségügyi szakemberrel, hogy megvitassa a genetikai vizsgálati lehetőségeket.

Míg a genetika meghatározhatja az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát, más tényezők növelik a kockázatot tartalmazza:

• növekvő életkor (65 év felett)
• korábbi traumás fejsérülés
• életmódbeli döntések, például a dohányzás
• magas vérnyomás
• a szellemi tevékenység hiánya
• demencia a családban
• depresszió

Ezek a tényezők a genetikai tényezőkkel kombinálva növelhetik az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát.

Bár van nincs ismert gyógymód Az Alzheimer-kór kockázatát csökkentheti bizonyos életmódbeli stratégiák elfogadásával. Ezek lehetnek tartalmazza:

• rendszeres fizikai aktivitás, például aerob edzés és erősítő edzés
• tápláló étrend, amely sok gyümölcsöt, zöldséget, teljes kiőrlésű gabonát, sovány fehérjét és egészséges zsírokat tartalmaz
• mérsékelt testsúly megőrzése és bármilyen krónikus betegség, például cukorbetegség és magas vérnyomás kezelése
• mentálisan és szociálisan aktívnak maradni azáltal, hogy fejtörőket próbál ki, új készségeket tanul, és kapcsolatban marad másokkal
• az alkoholfogyasztás korlátozása vagy elkerülése
• nem dohányzik

Íme néhány gyakran ismételt kérdés az Alzheimer-kór genetikai vizsgálatával kapcsolatban.

Mennyire genetikai eredetű az Alzheimer-kór?

Az Alzheimer-kórra kifejtett genetikai hatásra vonatkozó becslések tól 60-84%Egy 2021-es kutatási áttekintés szerint ez az arány magasabb a korai kezdetű Alzheimer-kór eseteiben. A fennmaradó százalékot az életmód és a környezeti tényezők teszik ki.

Melyik szülő adja át az Alzheimer-gént?

Mindkét szülő továbbadhatja az Alzheimer-kórhoz kapcsolódó géneket. szerint a 2019-es tanulmány, akiknek a szülei Alzheimer-kórban szenvednek, nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának. Az Alzheimer-kórt azonban több gén is befolyásolja, és nem csak az egyik szülőtől öröklődik.

Ez csak akkor van, ha az egyik szülőd determinisztikus gént hordoz, például APP, PSEN1 vagy PSEN2. A determinisztikus gének autoszomális domináns mintázatban adódnak át a következő generációnak. Ez azt jelenti, hogy nem kötődnek a szexhez, és bármelyik szülőtől örökölheti őket.

Mekkora az esélye annak, hogy Alzheimer-kórt kapjon, ha egy szülőnek ez van?

Ha az egyik szülődnek van egy Alzheimer-kórt okozó génje, például APP, PSEN1 vagy PSEN2, akkor 50-50 esély a gén öröklésének. Az Alzheimer-kór legtöbb esetben azonban a genetika és a kockázati tényezők bonyolultabbak lehetnek.

Az a 2019-es tanulmány, akinek Alzheimer-kórban szenvedő elsőfokú rokona (például szülője vagy testvére) 73%-kal nőtt a személyes kockázattal. Ha több hozzátartozója van a betegségben, ez tovább növelte a kockázatot. Például azoknál az embereknél, akiknél négy vagy több elsőfokú rokonság Alzheimer-kórban szenved, majdnem 15-ször nagyobb valószínűséggel alakult ki a betegség.

Mennyibe kerül az Alzheimer génteszt?

Az Alzheimer-szervezeten keresztül végzett genetikai vizsgálat 125 dollárba kerül. Ez a teszt az APOE génváltozatot ellenőrzi.

Az Alzheimer-kór géntesztjének költsége azonban az adott teszttől és a szolgáltatótól függően változhat. Fontolja meg, hogy szakképzett egészségügyi szakemberrel vagy genetikai vizsgáló laboratóriumokkal beszéljen konkrét árinformációért.

Bár az Alzheimer-kór genetikai vizsgálata segíthet azonosítani az állapot kialakulásának kockázatát, nem tudja diagnosztizálni az Alzheimer-kórt.

Egyes Alzheimer-kórhoz kapcsolódó gének valóban a betegség kialakulásához vezetnek, de ez csak 100 esetből 1-et tesz ki. A legtöbb esetben összetett tényezők együttese járul hozzá a kockázathoz.

Ha genetikai tesztelést fontolgat, beszéljen képzett egészségügyi szakemberrel vagy genetikai tanácsadóval, hogy megértse a következményeket. Segíthetnek megalapozott döntéseket hozni egészségével kapcsolatban.