Achalasia: Okok, tünetek, diagnózis és kezelés

Az achalasia áttekintése

Az achalasia egy nyelési rendellenesség, amelynek során a nyelőcső az izomösszehúzódások (perisztaltika) zavara miatt elveszíti azt a képességét, hogy az ételt a gyomor felé továbbítsa. A nyelőcső a szájat és a gyomrot összekötő cső. Achalasia esetén az alsó nyelőcső-záróizom nem tud megfelelően ellazulni, ami megnehezíti az ételek és folyadékok gyomorba jutását.

Az achalasia pontos oka gyakran ismeretlen, de szerepet játszhat benne a nyelőcső idegkárosodása. A sérült idegek miatt a nyelőcső izmai nehezen nyomják a táplálékot és a folyadékot a gyomorba. A táplálék így a nyelőcsőben gyűlik össze, néha erjedni kezd, és visszajut a szájba. Ez az erjedt táplálék keserű ízű lehet.

Az achalasia meglehetősen ritka betegség. Néhányan összetévesztik az achalasiát a gastrooesophagealis reflux betegséggel. Az achalasiában azonban az étel a nyelőcsőből jön vissza, míg a gastrooesophagealis reflux betegségben a gyomorból.

Az achalasiára nincs gyógymód. Ha a nyelőcső egyszer megsérül, az izmok többé nem tudnak megfelelően működni. A tünetek azonban általában endoszkópiával, minimálisan invazív terápiával vagy műtéttel kezelhetők.

Az achalasia tünetei

Az achalasia tünetei általában fokozatosan jelentkeznek, és idővel súlyosbodnak.

Az achalasia tünetei a következők:

• Nyelési nehézség (dysphagia), amely úgy érezhető, mintha étel vagy ital rekedne a torokban
• A lenyelt étel vagy nyál visszafolyása a torokba
• Gyomorégés
• Böfögés
• Időnként jelentkező mellkasi fájdalom
• Éjszakai köhögés
• Tüdőgyulladás, amelyet az étel tüdőbe jutása okoz
• Fogyás
• Hányás.

A tünetek leggyakrabban étkezés közben és után jelentkeznek. Minden érintett személynél előfordul az az érzés, hogy a szilárd, és általában a folyékony étel is megakad, és csak lassan jut át a gyomorba. Ez a tünet hetente többször vagy minden étkezéskor jelentkezhet.

Gyakori a semleges ízű, emésztetlen étel vagy fehéres hab (nyál) könnyed visszaöklendezése, amely éjszakai köhögéssel és fulladással járhat együtt.

Egyeseknél mellkasi fájdalom jelentkezik, és gyakori a gyomorégés. Ez a gyomorégés nem a nyelőcsőbe visszajutó savval kapcsolatos, hanem inkább a nyelőcsőben visszamaradt savas ételek vagy az ételek erjedése miatt alakul ki.

Az achalasia-ban szenvedők körülbelül 50%-a fogy.

Az achalasia okai

Az achalasia pontos oka nem teljesen ismert, de főként a nyelőcsövet irányító idegek károsodásához kapcsolódik. Ezek az idegek normális esetben koordinálják az izomösszehúzódásokat, és segítik az alsó nyelőcső-záróizom ellazulását nyelés közben; ha károsodnak, ez a folyamat megszakad.

Az egyik lehetséges ok egy autoimmun reakció, amelynek során az immunrendszer tévesen támadja meg a nyelőcső idegsejtjeit. Egyes kutatók azt is gyanítják, hogy vírusfertőzések kiválthatják ezt az immunválaszt bizonyos embereknél. Ritka esetekben az achalasia genetikai tényezőkkel társulhat, vagy más betegségek részeként jelentkezhet. A legtöbb achalasia-eset azonban egyértelmű ok nélkül alakul ki.

Kockázati tényezők

Az achalasia kockázatát növelő tényezők a következők:

• Életkor. Bár az achalasia minden korosztályban előfordulhat, leggyakrabban a 25 és 60 év közötti embereknél jelentkezik. A férfiakat és a nőket egyformán érinti. A betegség megjelenésének átlagos életkora körülbelül 50 év.
• Bizonyos egészségügyi állapotok. Az achalasia kockázata magasabb az allergiás rendellenességekkel, mellékvese-elégtelenséggel vagy Allgrove-szindrómával (egy ritka autoszomális recesszív genetikai rendellenesség) küzdő embereknél.

Az achalasia diagnosztizálása

Az achalasiát könnyen figyelmen kívül hagyhatják vagy tévesen diagnosztizálhatják, mivel tünetei hasonlóak más emésztőrendszeri rendellenességek tüneteihez. Az achalasia kimutatására az egészségügyi szakember valószínűleg a következőket javasolja:

• Nyelőcső-manometria. Ez a vizsgálat méri a nyelőcső izomösszehúzódásait nyelés közben. A vizsgálat azt is méri, hogy a nyelés során mennyire nyílik meg az alsó nyelőcső-záróizom. A nyelőcső-manometria a leghasznosabb vizsgálat annak eldöntéséhez, hogy milyen típusú nyelési rendellenesség állhat fenn.
• A felső emésztőrendszer röntgenvizsgálata. A röntgenfelvételeket azután készítik, hogy Ön megitta a bárium nevű, krétás folyadékot. A bárium bevonja az emésztőrendszer belső falát és kitölti az emésztőszerveket. Ez a bevonat lehetővé teszi az egészségügyi szakember számára, hogy lássa a nyelőcső, a gyomor és a felső bélrendszer körvonalait. A báriumfolyadék megivása mellett a báriumtabletta lenyelése is segíthet a nyelőcső elzáródásának kimutatásában.
• Felső gyomor-bélrendszeri endoszkópia. A felső gyomor-bélrendszeri endoszkópia során egy rugalmas cső végén elhelyezett apró kamerával vizuálisan vizsgálják a felső emésztőrendszert. Az endoszkópia segítségével felismerhető a nyelőcső részleges elzáródása. Az endoszkópia szövetminták, úgynevezett biopszia minták gyűjtésére is használható. Ezt a szövetet vizsgálják, hogy kiderüljön, vannak-e reflux szövődményei, például Barrett-nyelőcső.
• Funkcionális luminalis képalkotó szonda (FLIP) technológia. A FLIP egy új technika, amely segít megerősíteni az achalasia diagnózisát, ha más vizsgálatok nem bizonyulnak elégségesnek.

Az achalasia kezelése

Az achalasia kezelése az alsó nyelőcső-záróizom ellazítására vagy tágítására összpontosít, hogy az étel és a folyadék könnyebben jusson a gyomorba.

A konkrét kezelési módszer az Ön korától, egészségi állapotától és az achalasia súlyosságától függ.

1. Nem sebészi kezelési módszerek

A nem sebészi lehetőségek a következők:

• Pneumatikus dilatáció. Ezen ambuláns beavatkozás során egy ballont vezetnek be a nyelőcső záróizom közepébe, és felfújják, hogy kiszélesítsék a nyílást. Ha a nyelőcső záróizom nem marad nyitva, a pneumatikus dilatációt esetleg meg kell ismételni. A ballon dilatációval kezelt emberek közel egyharmadának öt éven belül ismételt kezelésre van szüksége. Ez az eljárás szedációt igényel.
• OnabotulinumtoxinA (Botox). Ezt az izomlazító gyógyszert endoszkópia során tűvel közvetlenül a nyelőcső záróizomába lehet injekciózni. Lehet, hogy az injekciókat meg kell ismételni, és az ismételt injekciók megnehezíthetik a későbbi műtét elvégzését, ha az szükséges. A Botoxot általában csak azoknak ajánlják, akiknél életkoruk vagy általános egészségi állapotuk miatt nem lehet pneumatikus dilatációt vagy műtétet végezni. A Botox-injekciók hatása általában nem tart tovább hat hónapnál. A Botox-injekciót követő jelentős javulás segíthet az achalasia diagnózisának megerősítésében.
• Gyógyszerek. Orvosa javasolhat izomlazító gyógyszereket, például nitroglicerint (Nitrostat) vagy nifedipint (Procardia), amelyeket étkezés előtt kell bevennie. Ezeknek a gyógyszereknek korlátozott a terápiás hatása, és súlyos mellékhatásaik vannak. Gyógyszeres kezelést általában csak akkor vesznek fontolóra, ha Ön nem alkalmas pneumatikus dilatációra vagy műtétre, és a Botox-injekciók nem bizonyultak hatékonynak. A gyógyszeres kezelés ritkán javasolt.

2. Műtét

Az achalasia kezelésére alkalmazható műtéti lehetőségek a következők:

• Heller-myotómia. A Heller-miotómia a nyelőcső záróizomának alsó végén található izom átvágását jelenti. Ez a műtét lehetővé teszi, hogy az étel könnyebben jusson át a gyomorba. A műtét elvégezhető egy laparoszkópos Heller-miotómia nevű, minimálisan invazív technikával. Néhány, Heller-miotómián átesett személynél később gastrooesophagealis reflux betegség (GERD) alakulhat ki. A gastrooesophagealis reflux betegség jövőbeli problémáinak elkerülése érdekében a sebész a Heller-miotómiával egyidejűleg elvégezheti a fundoplikáció nevű beavatkozást is. A fundoplikáció során a sebész a gyomor felső részét a nyelőcső alsó szakaszára tekeri, hogy refluxgátló szelepet hozzon létre, amely megakadályozza a sav visszaáramlását a nyelőcsőbe. A fundoplikációt általában minimálisan invazív beavatkozással, más néven laparoszkópos beavatkozással végzik.
• Perorális endoszkópos miotómia (POEM). A POEM-beavatkozás során a sebész a szájon át a torokba vezetett endoszkópot használ, hogy bemetszést készítsen a nyelőcső belső falán. Ezután, a Heller-myotómiához hasonlóan, a sebész átvágja a nyelőcső záróizomának alsó végén található izmot. A perorális endoszkópos myotómia kombinálható fundoplikációs beavatkozással is a gastrooesophagealis reflux betegség megelőzése érdekében. Néhány olyan beteget, akinél perorális endoszkópos myotómiát végeztek, és később gastrooesophagealis reflux betegség alakult ki, napi szájjal szedett gyógyszeres kezeléssel kezelnek.

Egészséges betegek esetében a legjobb kezelési módszerek a pneumatikus dilatáció vagy a laparoszkópos Heller-miotómia. Gyenge vagy idős betegek esetében a botulinumtoxin (Botox) injekciók hatékonyak lehetnek és tünetmentességet eredményezhetnek.

A kezelés jelentősen enyhíti a tüneteket, de nem gyógyítja meg a betegséget. Összességében a pneumatikus dilatációs és a Heller-miotómia eljárás sikeressége 80–90%, és a beavatkozó szakértelmétől függ. Újrakezelésre lehet szükség, és alternatív kezelési módszerekre is szükség lehet.