Vegyes kötőszöveti betegség; Okok, tünetek, kezelés

A vegyes kötőszöveti betegség egy ritka autoimmun betegség, amely 3 másik kötőszöveti betegséggel jár (szisztémás lupus erythematosus, scleroderma és polymyositis).

Áttekintés

Mi az a kevert kötőszöveti betegség (MCTD)?

A vegyes kötőszöveti betegség (MCTD) egy ritka autoimmun betegség. Az autoimmun rendellenesség olyan betegség, amelyben az immunrendszer tévesen a szervezet saját szöveteit „megszállónak” tekinti, és megtámadja azokat.

A vegyes kötőszöveti betegség 3 másik kötőszöveti betegségre jellemző:

Szisztémás lupus erythematosus (SLE): Gyulladásos betegség, amely számos szervet érinthet. A tünetek közé tartozik a láz, fáradtság, ízületi fájdalmak, gyengeség, valamint bőrkiütések az arcon, a nyakon és a felsőtesten.
Szkleroderma: A bőr, az alatta lévő szövetek és a szervek rendellenes megvastagodása és megkeményedése.
Polimiozitisz: Izomgyulladás (duzzanat).

A kötőszöveti betegségben (például dermatomiozitisz, reumás ízületi gyulladás, Sjogren-szindróma és a fent felsorolt 3 betegség) szenvedő betegek körülbelül 25%-ánál több év alatt újabb kötőszöveti betegség alakul ki. Ezt „átfedési szindrómának” nevezik.

Mennyire gyakori a kevert kötőszöveti betegség (MCTD)?

Az MCTD egy ritka betegség, leggyakrabban a 20-as és 30-as éveiben járó nőknél fordul elő. Gyermekeknél is diagnosztizálható a betegség.

Tünetek és okok

Mi okozza a kevert kötőszöveti betegséget (MCTD)?

Az MCTD okai nem ismertek. Nem közvetlenül öröklődik, bár egyes kutatások azt mutatják, hogy a betegség gyakrabban fordulhat elő olyan embereknél, akiknek a családjában kötőszöveti betegség szerepel. Bizonyos vírusoknak vagy vegyi anyagoknak, például polivinil-kloridnak és szilícium-dioxidnak való kitettség további lehetséges okok.

Melyek a vegyes kötőszöveti betegség (MCTD) tünetei?

A kezdeti szakaszban az MCTD-ben szenvedő betegek tünetei hasonlóak az egyéb kötőszöveti betegségekben szenvedő betegek tüneteihez, beleértve:

Fáradtság.
Izomfájdalom nyilvánvaló ok nélkül.
Ízületi fájdalom.
Alacsony fokú láz.
Raynaud-jelenség (csökkent véráramlás az ujjakban, lábujjakban, fülekben és orrban, ami érzékenységet, zsibbadást és színvesztést okoz ezeken a területeken).

A kevésbé gyakori korai tünetek a következők lehetnek:

Súlyos polymyositis, gyakran a vállban és a felkarban.
Akut (intenzív) ízületi gyulladás.
Aszeptikus meningitis (az agy és a gerincvelő agyhártyájának gyulladása, amelyet nem baktérium vagy vírus okoz).
Myelitis (a gerincvelő gyulladása).
Az ujjak vagy lábujjak gangrénája (halál és bomlás).
Magas láz.
Hasi fájdalom.
Neuropathia (idegrendellenességek), amelyek az arc trigeminus idegét érintik.
Halláskárosodás.

Az MCTD „klasszikus” tünetei a következők:

Raynaud-jelenség (lásd fent a leírást).
Duzzadt „kolbászszerű” ujjak, néha átmenetiek, de máskor szklerodaktilissá fejlődnek (vékony ujjak megkeményedett bőrrel és korlátozott mozgással).
Gyulladt ízületek és izmok.
Pulmonális hipertónia (magas vérnyomás a tüdő ereiben).

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálható a vegyes kötőszöveti betegség (MCTD)?

A diagnózis felállítása nehéz lehet, mert az MCTD-ben megfigyelhető három állapot (SLE, scleroderma és polymyositis) általában egymás után, hosszú időn keresztül, nem pedig egyszerre jelentkezik. Az MCTD pontos diagnózisának felállítása több évig is eltarthat.

Négy olyan jellemző van, amely inkább az MCTD-re utal, mint egy másik kötőszöveti rendellenességre:

Az anti-U1-RNP (ribonukleoprotein) nevű antitest magas koncentrációja a vérvizsgálatokban.
Az SLE-betegeknél gyakran előforduló súlyos vese- és központi idegrendszeri problémák hiánya.
Súlyos ízületi gyulladás és pulmonalis hipertónia, amely nem fordulhat elő sem SLE-ben, sem sclerodermás betegekben.
Raynaud-jelenség és duzzadt kezek vagy puffadt ujjak, amelyek az SLE-s betegek mindössze 25%-ánál fordulnak elő.

Kezelés és kezelés

Hogyan kezelik a vegyes kötőszöveti betegséget (MCTD)?

Az MCTD kezelését minden egyes betegre kell szabni, az érintett szervektől és az állapot súlyosságától függően. Egyes betegek csak a fellángolások idején igényelhetnek kezelést, míg mások folyamatos gondozást igényelhetnek.

A kezelési szempontok a következők:

A pulmonális hipertónia a leggyakoribb halálok az MCTD-ben szenvedőknél, ezért vérnyomáscsökkentő gyógyszerekkel kell kezelni.
Előfordulhat, hogy az MCTD enyhe formájában szenvedő betegek nem szorulnak kezelésre, vagy csak kis dózisú nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek (például ibuprofén és naproxen), maláriaellenes szerek vagy kis dózisú kortikoszteroidok (például prednizon) kezelésére a gyulladás kezelésére.
A kortikoszteroidok magasabb dózisait gyakran alkalmazzák a közepesen súlyos vagy súlyos MCTD jeleinek és tüneteinek kezelésére. Ha jelentősebb szervek érintettek, a betegnek immunszuppresszánsokat kell szednie (az immunrendszer elnyomására).
Az MCTD-ben szenvedő betegeknél fennáll a szívbetegség kialakulásának kockázata is, beleértve a megnagyobbodott szívet vagy a szívburokgyulladást (szív körüli gyulladás). A betegeknek rendszeres ütemezett elektrokardiogramra lehet szükségük a szív állapotának ellenőrzéséhez.

Mi várható a vegyes kötőszöveti betegség (MCTD) kezelését követően?

A szteroidok hosszú távú alkalmazása olyan mellékhatásokhoz vezethet, mint a csontritkulás miatti csontvesztés, a véráramlás hiánya miatti szövetelhalás, az izomgyengeség és a fertőzések. A betegeknek rendszeresen fel kell keresniük kezelőorvosukat, hogy figyelemmel kísérjék és ellenőrizzék ezeket a lehetséges hatásokat.
Az MCTD-ben szenvedő nőknek, akik terhességet terveznek, először beszélniük kell orvosukkal. A terhesség fokozhatja a betegség fellángolását, és az MCTD-ben szenvedő nőknél született babák alacsony születési súlytól szenvedhetnek.
Azoknak a betegeknek, akiknek hosszú távú, gyógyíthatatlan állapotuk van, mint például az MCTD, ki kell dolgozniuk a betegségük kezelésének módjait. Ez magában foglalja az orvosi és mentális egészségügyi szakemberek tanácsának kérését; megfelelő étrend és testmozgás (ha nem túl fáradt); minél többet megtudni a betegségről; és csatlakozni egy krónikus betegségeket támogató csoporthoz.

Megelőzés

Megelőzhető-e a vegyes kötőszöveti betegség (MCTD)?

Mivel az MCTD okai nem ismertek, nincs mód a betegség megelőzésére.

Kitekintés / Prognózis

Mik a hosszú távú kilátások a vegyes kötőszöveti betegségben (MCTD) szenvedők számára?

Mivel az MCTD számos kötőszöveti rendellenességből áll, sok különböző kimenetel lehetséges, az érintett szervektől, a gyulladás mértékétől és a betegség előrehaladásának sebességétől függően. Megfelelő kezelés mellett az emberek 80%-a legalább 10 évig túléli a diagnózist.