Spina Bifida: típusok, tesztek, kezelés és megelőzés

A spina bifidát a magzat gerincének hiányos fejlődése okozza a terhesség első hónapjában. Az állapot különböző fokú, a tünetek nélküli enyhétől a súlyos idegkárosodással járó állapotig.

Áttekintés

Mi az a spina bifida?

A spina bifida az egyik leggyakrabban előforduló veleszületett rendellenesség (születési rendellenesség) az Egyesült Államokban. Ennek oka a magzat gerincének hiányos fejlődése a terhesség első hónapjában. (A spina bifida kifejezés „hasadt gerincet” jelent.) A spina bifida általában születéskor jelenik meg.

A spina bifida a terhesség első 28 napjában fordul elő, gyakran még azelőtt, hogy a nő észrevenné, hogy terhes. Az állapot a neurális cső defektusának (NTD) egy fajtája.

Ez ijesztően hangzik, és a spina bifida bizonyos típusai nagyon súlyosak. De fontos tudni, hogy az állapot mértéke nagyon eltérő. A legtöbb eset annyira enyhe, hogy nincsenek tünetei, és nem is igényel kezelést (ez a spina bifida occulta vagy „rejtett spina bifida” esetén fordul elő).

Ennek a rendellenességnek a súlyosabb típusával született csecsemők gerincén azonban nyílt elváltozások vannak, ahol jelentős ideg- és gerincvelő károsodást szenvednek. A nyílás műtéttel javítható, de az idegkárosodás nem oldódik meg, és ez maradandó fogyatékosságot okoz. A spina bifida bárhol előfordulhat a gerinc mentén, de leggyakrabban a hát kis részén vagy lejjebb található.

Melyek a spina bifida típusai?

A spina bifida három fő típusa van:

Spina bifida occulta.
Meningocele.
Myelomeningocele.

Spina bifida occulta

A spina bifida occulta ennek a rendellenességnek a legenyhébb és leggyakoribb formája. Általában csak a gerinc egy minimális részét érinti; általában nem mutat tüneteket, és nem igényel kezelést. Amikor egy csecsemő spina bifida occultával születik, a bőr lefedi a gerinccsont deformációját.

A Spina bifida occulta szó szerint azt jelenti, hogy „rejtett folt a gerincen”, és sok ilyen típusú spina bifidában szenvedő ember számára a folt rejtve marad. Néhány embernél azonban a csonthibát fedő bőr finom elváltozásokat mutat, például gödröcskét, vörös vagy lila elszíneződést vagy szőrcsomót. Becslések szerint az Egyesült Államok lakosságának körülbelül 10-20%-ának van spina bifida occulta – és a legtöbben nem is tudják, hogy van.

A spina bifida occulta ritkán okoz problémákat, amikor a gyermek serdülőkorba nő. A gyermek életében ekkorra a gerincvelő a gerinchez tapadt. Amikor a serdülőkor növekedési rohama megindul, a gerincvelő idegei megfeszülnek. Az eredmény olyan nehézségeket okozhat, mint a lábak gyengesége és zsibbadása, hólyagfertőzések és inkontinencia (a húgyhólyag és a bélrendszer szabályozásának hiánya). Minél jobban megnyúlik a gerincvelő, annál rosszabbak a tünetek. A műtét a tünetek enyhítésére a gerincvelő feszültségének csökkentésével egyszerű és gyakran sikeres.

Meningocele

A spina bifida ebben a legkevésbé elterjedt típusában az agyhártya (a gerincvelőt körülvevő membrán) átnyúlik a nyíláson, ami csomót vagy zsákot okoz a háton. A spina bifida occultánál súlyosabb meningocele azonban műtéttel megjavítható anélkül, hogy idegkárosodást okozna, vagy nem. A műtétet csecsemőkorban bármikor elvégezhetik. Meningoceles esetén a gerincvelő normálisan fejlődött és sértetlen. A gyermeknek nincsenek neurológiai problémái.

Myelomeningocele

A myelomeningocele a spina bifida legsúlyosabb formája, amely 1000 élveszületés után csaknem egyszer fordul elő. A myelomeningocelével született csecsemőknél a gerincvelő nem alakul ki megfelelően, és a fejletlen gerincvelő egy része átnyúlik a háton. A gerincvelői folyadékot és ereket tartalmazó tasak veszi körül a kiálló zsinórt, amelyet általában nem takar a bőr, így az idegek és szövetek szabaddá válnak.

A myelomeningocelével született csecsemők 70-90%-a szintén tapasztal hydrocephalust a koponya aljának hibája miatt (Chiari malformáció). A hydrocephalus a gerincvelői folyadék túlzott felhalmozódása az agyban, amely kezelés nélkül agykárosodást, görcsrohamokat vagy vakságot okoz. Ennek elkerülése érdekében műanyag söntöket kell műtéti úton behelyezni a bőr alá, hogy a felesleges folyadékot a hasüregbe ürítsék.

A myelomeningocelével született csecsemők gyakran bénulnak vagy gyengülnek a gerinc elváltozása alatt. Ez az alsó végtagokat érinti, valamint a hólyag- és bélműködési problémákat. Extrém esetekben a törzs és a felső végtagok érintettek.

Spina Bifida felnőtteknél

A spina bifidában szenvedő felnőttek más problémákkal néznek szembe, mint a gyerekek, beleértve:

A normál öregedési folyamat, beleértve az izomerő és a rugalmasság elvesztését, a fizikai állóképesség csökkenését és az érzékszervi képességek csökkenését, az SB-ben szenvedő felnőtteknél gyorsabban vagy súlyosabban csökken.
Gerincvelő kötözés, ahol a gerincvelő a környező szövetekhez kötődik, ami bőrsebek, gyorsan előrehaladó gerincferdülés, érzésvesztés, fájdalom (különösen az alsó végtagokban vagy a herékben), valamint húgyúti fertőzések vagy szivárgás tüneteit okozza.
Változások a bélrendszerben, beleértve a székrekedést vagy a hasi fájdalmat.
Ortopédiai problémák, mint például a csontritkulás, az ízületi gyulladás korai megjelenése és a progresszív hátfájás.
A bőr érzésének elvesztése, valamint rossz keringés, izzadásképtelenség, véraláfutások és lassú sebgyógyulás.
Latex allergia
Magas vérnyomás
Obstruktív és központi alvási apnoe, amely hosszú távú szívkárosodáshoz vezethet.
A spina bifidában szenvedő felnőtteknél általában magas az elhízás aránya.
A spina bifidában szenvedő nők teherbe eshetnek, állapotuk azonban bonyolultabbá teheti a terhességet.

Tünetek és okok

Mi okozza a spina bifida-t?

A spina bifida előfordulásának pontos oka nem világos. Úgy gondolják, hogy a genetika és a környezeti tényezők kombinációja a fő ok.

Diagnózis és tesztek

Diagnosztizálható a spina bifida terhesség alatt?

Igen. A spina bifida általában kimutatható a magzatban, de nem mindig. Ezek a tesztek a következőket tartalmazzák:

Vérvizsgálat: A terhesség 16-18. hetében végzett szűrés az AFP (alfa-fetoprotein) vérben lévő mennyiségét vizsgálja. Ez a mennyiség körülbelül 75-80%-ban magasabb azoknál a nőknél, akiknek spina bifidás magzata van.
An ultrahang (szonogram): A magzat gerincével kapcsolatos problémák a képalkotással észlelhetők.
Amniocentézis: Az anyaméhből származó folyadékot egy csövön keresztül távolítják el, hogy teszteljék a fehérjeszintet.

Kezelés és kezelés

Hogyan kezelik a spina bifidát?

Mivel idegkárosodással jár, a spina bifida súlyosabb típusai nem gyógyíthatók. A spina bifida súlyosabb eseteiben szenvedő gyermekeknek mobilitási készségeket kell elsajátítaniuk, és képzésre van szükségük ahhoz, hogy megtanulják kezelni bél- és hólyagfunkcióikat. Egyeseknél szükség lehet katéterezésre a vizelet áthaladásához. Ezeknek a gyerekeknek több műtétre is szükségük van, ahogy felnőnek, és egész életükben szükségük lesz olyan segédeszközökre, mint a merevítők, mankók és tolószékek.

Sebészeti beavatkozást, fizioterápiát és gyógyszeres kezelést alkalmaznak a spina bifida egyes hatásainak kezelésére, és a beteg élete során szükség lehet bizonyos szövődmények megelőzésére és kezelésére. A spina bifidában szenvedő gyermekeknek, különösen azoknak, akik vízfejűséget tapasztaltak, néha tanulási problémákkal küzdenek. Ezek a tanulási zavarok általában a következő nehézségekkel járnak:

Figyel.
A nyelv kifejezése vagy megértése.
szervezés.
Szekvenálás.
A matematika és az olvasás megértése.

Megelőzés

Megelőzhető-e a spina bifida terhesség előtt és alatt?

Annak ellenére, hogy nincs ismert ok, a szakértők úgy vélik, hogy a spina bifida néhány egyszerű intézkedéssel elkerülhető:

A folsav, egy vízben oldódó B-vitamin, amely gyakran megtalálható a zöld leveles zöldségekben, fontos szerepet játszik a spina bifida megelőzésében. Fogamzóképes korban a nőknek naponta 400 mikrogramm (0,4 mg) folsavval kell vitamint szedniük. Egyes tanulmányok szerint, ha a nők ilyen adag folsavat szednek, a spina bifida előfordulása akár 75%-kal is csökkenhet.
Tájékoztassa egészségügyi szolgáltatóját, ha bármilyen vényköteles és vény nélkül kapható gyógyszert, gyógynövény- és étrend-kiegészítőt és vitamint szed.
Azonnal kezelje a lázat a bolti acetaminophennel vagy a Tylenol® márkanevével.
Kerülje a testét túlmelegítő pezsgőfürdők vagy szaunák használatát.
Ha cukorbeteg vagy elhízott, minden tőle telhetőt meg kell tennie, hogy ezeket a feltételeket kordában tartsa, amíg terhes.

Kitekintés / Prognózis

Milyen kilátások vannak a spina bifidás betegek számára?

A spina bifida típusai az enyhétől a súlyosig terjednek. Vannak, akik egyáltalán nem éreznek semmilyen hatást, míg mások korlátozottak a mozgásban és a tanulásban. Minden az egyedi esettől és a születéskor fennálló egészségügyi helyzettől függ.

Minden spina bifida által érintett gyermek számára elérhető segítség, és megfelelő ellátás mellett a legtöbb aktív életet élhet.

Erőforrások

Hol találhatok több információt a spina bifidáról?

Sok más állapothoz hasonlóan a spina bifidával kapcsolatos oktatás és a helyi támogató csoportok is a legjobb eszközök lehetnek a rendellenesség kezelésében és a további szövődmények megelőzésében. Ezek a szervezetek további információkat nyújtanak a spina bifidáról: