A diasztrofikus diszplázia, más néven diasztrofikus törpeség, ritka genetikai állapot, amely a porcokat és a csontokat érinti.
Mi a diasztrofikus diszplázia?
A diasztrofikus diszplázia (DTD) a csontrendszeri diszplázia egy típusa, amely olyan állapotok csoportja, amelyek gyakran törpeséget okoznak. A DTD miatt egy személy alacsony termetű, és nagyon rövid karjai és lábai lehetnek.
A DTD veleszületett, ami azt jelenti, hogy születéskor jelen van. Rendkívül ritka, de a mindkét oldalon finn felmenőkkel rendelkező embereknél előfordulhat a
Ebben a cikkben megvizsgáljuk a DTD-t, beleértve annak okait, jellemzőit, diagnózisát és kezelését, lehetséges szövődményeit és kilátásait.
Mi okozza a diasztrofikus diszpláziát?
A DTD oka az SLC26A2 vagy DTDST néven ismert gén mutációja, amely a „diaszplázia-szulfát transzporter” rövidítése.
A mutáció nélküli emberekben ez a gén útmutatást ad arra vonatkozóan, hogyan kell megfelelően kialakítani a porcokat az embriókban és a csecsemőkben, és hogyan lehet később csontokká alakítani. A gén mutációja hatástalanná teszi ezeket az utasításokat, ami károsítja a porc- és csontfejlődést.
A DTD egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a mutált DTDST gén két kópiája (mindegyik szülőtől egy) szükséges az állapot kialakulásához. Azok az emberek, akiknek csak egy érintett példánya van, nem fejlesztenek DTD-t, de DTD-hordozóknak minősülnek. Ez azt jelenti, hogy az állapotot továbbadhatják gyermekeiknek.
Ha mindkét szülő hordozó, gyermekeiknek 25% az esélye, hogy DTD-vel születnek.
Melyek a diasztrofikus diszplázia jellemzői?
A DTD-nek nagyon eltérő jelei és tünetei lehetnek, még egy család tagjai között is. A legtöbb azonban szokatlan csont- és ízületi jellemzőkkel kapcsolatos, mint például:
- nagyon rövid végtagok
- a gerinc szokatlan görbülete
- kéz és láb eltérései, beleértve a szokatlanul rövid ujjakat vagy lábujjakat (brachydactyly)
- csípőízületi diszplázia, amelyben a csípőízületek rosszul illeszkednek vagy görbültek
- szokatlanul magas, kiemelkedő homlok
-
lúdtalp (a lábfej befelé vagy felfelé fordulása)
- szabálytalanságok a fülporcban
-
szájpadhasadék (nyílás vagy rés a szájtetőn)
-
stoppos hüvelykujj (szokatlanul rugalmas hüvelykujj)
A diasztrofikus diszplázia szövődményei
A DTD számos komplikációt okozhat. Néhányuk életveszélyes lehet, különösen újszülötteknél.
Gerinc szabálytalanságok
Az állapot porc- és csontfejlődésre gyakorolt hatása a gerinc szokatlan görbületét okozhatja, ami az életkorral súlyosbodhat. Ez a következőket foglalhatja magában:
-
gerincferdülés, oldalirányú gerincgörbület
-
kyphosis, a felső hát túlzott görbülete, különösen a nyak területén
-
lordosis, a hát alsó részének túlzott görbülete
Ezek a gerincbetegségek további problémákat, például súlyos hátfájást okozhatnak.
Közös problémák
A DTD gyakran okoz ízületi szabálytalanságokat, úgynevezett kontraktúrákat, amelyek korlátozhatják a mozgást. Az érintett ízületek fájdalmasak is lehetnek (osteoarthritis).
Az ízületi problémák gyakran megnehezítik a járást, és az életkor előrehaladtával romlanak. Néhány DTD-s ember lábujjhegyen jár.
Sok DTD-s gyermek ízületi diszlokációt is tapasztal. Ezek gyakran a séta vagy állás közbeni teherbírásból erednek, és általában a csípőben és a térdben fordulnak elő.
Fülproblémák
A legtöbb DTD-ben szenvedő újszülöttnek folyadékkal teli tasakok (ciszták) vannak a fülének külső porcikájában. A ciszták először megduzzadhatnak és begyulladhatnak, majd később csontkinövésekké fejlődhetnek. Ez hallási nehézségeket okozhat.
Légzési nehézségek
Légzési nehézségeket okozhat a légutak beszűkülése, amelyet a porcszövet szabálytalansága okoz. Ezek a problémák a következőket érinthetik:
- légcső (légcső)
- hangszekrény (gége)
- légjáratok a tüdőben (hörgők)
A súlyos kyphosis a légzést is korlátozhatja. A légzési nehézségek életveszélyesek lehetnek.
Más problémák
A DTD egyéb egészségügyi problémákat is okozhat. Például a DTD-ben szenvedő csecsemők és gyerekek körülbelül egyharmada tapasztal problémát a fogaival.
Hogyan diagnosztizálják az orvosok a diasztrofikus diszpláziát?
Ha családjában előfordult DTD, és Ön gyermeket tervez, kezelőorvosa valószínűleg DNS-teszteket fog rendelni a terhesség előtt és alatt, hogy megerősítse vagy kizárja a mutáció jelenlétét. Az egészségügyi szakemberek a második trimeszter ultrahangvizsgálata során is észrevehetik ennek az állapotnak a jellemzőit.
A végső diagnózis általában születéskor történik, fizikális vizsgálatot és különféle teszteket tartalmazó klinikai értékelés után. Ez az értékelés tartalmazhat képalkotó vizsgálatokat, például:
- röntgensugarak
- MRI
- CT-vizsgálatok
Hogyan kezelik a diasztrofiás diszpláziát?
A DTD-re nincs gyógymód. A kezelés célja a tünetek csökkentése és a szövődmények megelőzése.
A DTD kezelése általában egészségügyi szakemberekből álló csapatot foglal magában, beleértve:
- gyermekorvosok
- ortopédusok
- sebészek
- fizikoterapeuták
- fogszabályzók
- audiológusok
Diasztrofikus diszplázia várható élettartama és kilátásai
A DTD-ben szenvedő újszülötteknél fokozott a halálozás kockázata a légzési nehézségek miatt. Az újszülött stádiumot túlélők azonban általában tipikusan várható élettartammal rendelkeznek.
Diasztrofikus diszpláziával élni
A DTD számos szövődménye jelentősen csökkentheti az életminőséget. A DTD-ben szenvedők és gondozóik olyan kihívásokkal szembesülhetnek, mint:
- a rendelkezésre álló információk hiánya
- pénzügyi gondok
- nehéz érzések és érzelmek
- alkalmazkodás a napi tevékenységekhez és szerepekhez
- társadalmi megbélyegzés és elszigeteltség
Orvosa rendelkezhet bizonyos forrásokkal, amelyek segítenek megbirkózni ennek az állapotnak a hatásaival. Látogassa meg a National Institutes of Health webhelyét, ahol megtalálhatja azon szervezetek listáját, amelyek hasznosak lehetnek.
Gyakran ismételt kérdések a diasztrofiás diszpláziával kapcsolatban
Nézzünk meg néhány kérdést, amelyeket a DTD-s csecsemők szülei gyakran feltesznek.
A diasztrofikus diszplázia végzetes?
A DTD nem halálos, de az újszülötteknél fennáll a halál kockázata a lehetséges légzési szövődmények miatt.
Meg lehet előzni a diasztrofikus diszpláziát?
Nincs mód ennek az állapotnak a megelőzésére, ha a baba rendelkezik a kapcsolódó génmutációval. Ha ez az állapot előfordul a családjában, feltétlenül tájékoztassa kezelőorvosát. Valószínűleg DNS-tesztet fognak végezni Önnél és partnerénél is, hogy meghatározzák annak esélyét, hogy jövőbeli gyermekeinél DTD lesz.
A diasztrofikus diszplázia kognitív károsodást okoz?
A DTD nem befolyásolja a kognitív (gondolkodási) képességeket. Az ilyen állapotú gyermekek és felnőttek intelligenciaszintje tipikus.
Elvitel
A DTD egy ritka genetikai állapot, amely alacsony termetet és szokatlanul rövid végtagokat okoz. A DTD-ben szenvedők számos egészségügyi szövődményt tapasztalhatnak ízületeikkel és csontjaikkal kapcsolatban.
Az állapotot általában születéskor diagnosztizálják, de a DNS-teszt segíthet kideríteni, hogy gyermekeinél előfordulhat-e DTD.
Nincs gyógymód, de az orvosok segíthetnek a tünetek kezelésében és a szövődmények megelőzésében. Támogató csoportok is rendelkezésre állnak, hogy segítsenek a DTD-ben szenvedőknek és gondozóiknak eligazodni ebben az állapotban.
