A génterápia egy új kezelés a hemofíliában szenvedők számára. Ez egy egyszeri intravénás (IV) infúziót tartalmaz, amely serkenti a szervezetet a véralvadáshoz szükséges fehérje előállítására.
Ról ről
A B hemofíliát karácsonyi betegségnek is nevezik, mivel először egy Stephen Christmas nevű személynél jelentették. Ez egy veleszületett állapot, vagyis születéstől fogva jelen van. Ezt az X kromoszómán található F9 gén mutációja okozza.
A génterápia a hemofília B ígéretes új kezelése, amely magában foglalja a genetikai információ bejuttatását a véráramba, hogy megtanítsa sejtjeit a IX-es véralvadási faktor előállítására.
Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni a hemofília B génterápiájáról, beleértve annak működését, az eljárás tartalmát és költségeit.
Az A és B hemofília közötti különbség
A hemofília olyan állapotok csoportja, amelyek problémákat okoznak a vér alvadási képességében. A B hemofília a hemofília második leggyakoribb típusa. Ezt a IX-es alvadási faktor alultermelése okozza.
A hemofília leggyakoribb típusa az A hemofília, amelyet a VIII-as véralvadási faktor hiánya okoz.
Mi a hemofília B génterápiája?
A
2023 júniusában az FDA elfogadta a Pfizer kérelmét egy másik, a fidanakogén elaparvovec nevű génterápiára. Lehet, hogy a jövőben elérhető lesz.
A Hemgenix egy vírusvektor-alapú génterápia. Ezek a terápiák a vírus héját használják fel egy működő gén bejuttatására a sejtjeibe a hibás gén helyettesítésére.
A Hemgenix esetében a vírus IV-en keresztül jut be a véráramba, hogy eljusson a máj IX-es véralvadási faktort termelő sejtjeihez.
A génterápiát nemrégiben az FDA is jóváhagyta a hemofília A esetében
Kinek kell génterápiát végeznie a B hemofília miatt?
A Hemgenix-re jogosultak közé tartoznak azok a B hemofíliában szenvedők, akik:
- mérsékelt vagy súlyos tünetei vannak, és jelenleg IX-es faktor profilaktikus terápiát alkalmaznak
- kórtörténetében életveszélyes vérzés szerepel
- ismétlődő vérzéses rohamai vannak nyilvánvaló ok nélkül
Milyen érzés génterápiát kapni hemofília B miatt?
A Hemgenix webhelye szerint a Hemgenixet egyszeri infúzióban adják be IV-en keresztül, amely körülbelül 1-2 órát vesz igénybe. Az infúziót egy speciális adminisztrációs központban kapja meg. 2023 augusztusában a honlapjukon 10 központ szerepel az Egyesült Államokban.
Ha utaznia kell az infúzióért, célszerű megtervezni, hogy a kezelés után még 1-2 napig a városban tartózkodik.
Heti ellenőrzés javasolt az első 3 hónapban. Ezalatt az idő alatt orvosa valószínűleg teszteket fog végezni a májenzimek és a IX-es faktor szintjének mérésére.
Lehetséges mellékhatások
Kis esély van arra, hogy infúziós reakció alakuljon ki, amelyet az infúzió egyik összetevőjével szembeni túlérzékenység vagy allergia okozhat. Ezek a reakciók ritkák, de életveszélyesek lehetnek. Munkacsoportja figyelni fogja Önt az infúzió alatt és az infúzió beadása után legalább 3 órán keresztül ezen reakciók jelei miatt.
- emelkedett májenzimek
- fejfájás
- emelkedett kreatinin szint
- influenzaszerű tünetek
- kisebb infúzióval kapcsolatos reakciók, mint például bőrirritáció
- rossz közérzet
- fáradtság
Mennyibe kerül a B hemofília génterápiája, és általában fedezi-e a biztosítás?
A génterápia magas árat jelent, mivel ez a hemofília új kezelése. Az egyik cikkben a Hemgenix kiérdemelte a „világ legdrágább gyógyszere” becenevet. A Hemgenix költsége kb
A magas ár ellenére a teljes költség alacsonyabb lehet, mint a profilaktikus IX-es faktor terápia jelenlegi szokásos kezelése, amely folyamatos kezelést igényel, amely évente több százezer dollárba kerülhet.
Egy 2021-es tanulmányban a kutatók 2 millió dollárra becsülték a génterápia költségét. Ezen az áron azt találták, hogy a génterápia költséghatékonyabb, mint a profilaktikus terápia súlyos B hemofíliában szenvedőknél.
Egy 2023. júniusi sajtóközleményben a Hemgenixet gyártó cég megjegyezte, hogy az amerikai lakosság mintegy 60%-át lefedő biztosítási szolgáltatók már meghatározták a Hemgenix fedezetének biztosítására vonatkozó irányelveket. Például a Blue Cross/Blue Shield a következő követelményeket határozta meg a Hemgenix lefedettséghez.
Mennyire hatékony a génterápia a hemofília B esetében?
Egy 2023-as 3. fázisú klinikai vizsgálatban a kutatók a Hemgenix hatékonyságát hasonlították össze a profilaktikus terápiával. A kutatók azt találták, hogy a génterápia jobb eredményeket kínál jobb biztonsági profil mellett.
Fázis 1–3
Milyen egyéb kezelések állnak rendelkezésre a hemofília B kezelésére?
A kisebb hemofília B nem igényel kezelést. Ha kezelésre van szükség, az általában profilaktikus IX-es faktor terápiát foglal magában, amelynek során rendszeresen injekciózzák ezt a fehérjét. Injekciókat kaphat
A sérülések elkerülése érdekében tett lépések minimalizálhatják a súlyos vérzés kialakulásának esélyét.
A génterápia a hemofília B viszonylag új kezelése, amely magában foglalja egy genetikai információval teli vírushéj bejuttatását a véráramba. Ez az egyszeri infúzió biztosítja a szervezet számára azokat az információkat, amelyekre szüksége van a hiányzó fehérje előállításához.
A génterápia nagyon drága, de a kutatások szerint biztonságosabb és hatékonyabb, mint a jelenlegi profilaktikus kezelés. Hosszú távon ez lehet az olcsóbb megoldás is.
