Az enyhe hemofília megértése

Az enyhe hemofíliában szenvedőknek könnyen előfordulhatnak véraláfutásai, további erős vérzésük lehet az orvosi beavatkozások után, vagy hosszabb menstruációs periódusuk van. Mivel tünetei kevésbé súlyosak, az enyhe hemofíliát figyelmen kívül lehet hagyni.

enyhe hemofíliában szenvedők görkorcsolyáznak
Getty Images/Westend61

A hemofíliában szenvedő személynek öröklött vagy genetikai állapota van, ami azt jelenti, hogy hiányoznak a fontos véralvadási faktor fehérjék, amelyek hajlamossá teszik erős vérzésre. Azonban nem minden hemofíliás személy érintett ugyanolyan mértékben.

Míg egyes hemofíliás betegek spontán vérzést okozhatnak, az enyhe hemofíliában szenvedőknél csak orvosi beavatkozások vagy súlyosabb sérülések után jelentkezhetnek vérzési aggodalmak.

A súlyos szövődmények megelőzése érdekében továbbra is minden elhúzódó vérzés esetén szükséges a kezelés.

Tudjon meg többet a hemofíliáról.

Mi az enyhe hemofília?

Alapján 2023-as kutatásegy enyhe hemofíliában szenvedő személy több véralvadási faktor fehérjével rendelkezik, a tipikus mennyiség 6-40%-a.

Ez eltér a mérsékelt hemofíliától, ahol a normál mennyiségnek csak 1-5%-a van. Súlyos hemofíliában az emberek a tipikus mennyiség 1%-a alattiak.

Az enyhe hemofíliában szenvedők kevésbé valószínű, hogy a hemofília súlyosabb tüneteit, például a spontán vérzést tapasztalják.

Az enyhe hemofília diagnózisa azonban a vérben lévő véralvadási faktor fehérje mennyiségén alapul, nem pedig az egyén tüneteinek mennyiségén vagy mértékén.

A hemofíliának négy fő típusa van:

  • a típus
  • B típus
  • C típusú
  • szerzett

A hemofília típusa a véralvadási faktornak nevezett anyagtól függ. Az orvos véralvadási teszteket rendel el a típus diagnosztizálására. Ezek a tesztek kimutatják, hogy melyik véralvadási faktor érintett.

Az enyhe hemofíliában szenvedő betegeknél alacsony lehet a VIII-as vagy a IX-es faktor szintje. Az alacsony VIII-as faktorszintet enyhe hemofíliának nevezik A. Az alacsony IX-es faktorszintet enyhe B hemofíliának nevezzük.

Mik az enyhe hemofília tünetei?

Az enyhe hemofília tünetei a következők lehetnek:

  • könnyen zúzódás
  • a vártnál kiterjedtebb duzzanat és véraláfutás a sérülés után
  • elhúzódó vérzés orvosi eljárások után

Az enyhe hemofíliában szenvedő nők a következőket tapasztalhatják:

  • nehéz, elhúzódó menstruáció
  • elhúzódó, erős vérzés szülés után

A gyakori vagy spontán vérzés nem gyakori enyhe hemofíliában szenvedőknél.

Hogyan diagnosztizálható az enyhe hemofília?

A hemofília egyes formáitól eltérően az enyhe hemofília az gyakran később diagnosztizálják. Az emberek enyhe hemofíliát kaphatnak a családban hemofília vagy vérzéses eset miatt.

Ha hemofília gyanúja merül fel, az orvos vérvizsgálatot végezhet a szervezet véralvadási képességének meghatározására. Az orvos további véralvadási faktor vizsgálatokat rendelhet el a hemofília pontos okának és súlyosságának meghatározására.

Mi az enyhe hemofília kezelése?

A hemofíliára nincs gyógymód. Enyhe hemofília kezelése jellemzően magában foglalja a hiányzó véralvadási faktor pótlását, ha egy személy továbbra is vérzik, vagy ha egy orvosi beavatkozás miatt vérzéses epizód várható.

A hemofíliában szenvedőknek tudniuk kell, hogy A vagy B típusú hemofíliájuk van, hogy megkapják a megfelelő véralvadási faktor kezelést. A kezelést vénákba adott infúzióval adják.

Melyek az enyhe hemofília szövődményei?

A kis vágások és zúzódások nem jelentenek problémát az enyhe hemofíliában szenvedők számára. De súlyos vérveszteség léphet fel mély vágások, műtét vagy fogeltávolítás esetén.

Arra is van esély, hogy egy sérülés belső vérzéshez vezethet az izmokban, szervekben vagy ízületekben. Ez krónikus ízületi betegségekhez és fájdalomhoz vezethet.

Ha belső vérzés lép fel az agyban, az görcsrohamokat, bénulást vagy akár halált is okozhat.

A nyelv számít

Észre fogja venni, hogy ebben a cikkben a „férfi” és „nő” bináris kifejezéseket használjuk. Jóllehet tisztában vagyunk vele, hogy ezek a kifejezések nem feltétlenül egyeznek az Ön nemi tapasztalataival, ezeket a kifejezéseket használják az X- és Y-kromoszómákkal és a hemofíliával kapcsolatos kutatások genetikája kapcsán. Igyekszünk a lehető legpontosabbak lenni, amikor a kutatásban résztvevőkről és a klinikai eredményekről számolunk be.

Sajnos az ebben a cikkben hivatkozott információk nem közölnek adatokat olyan résztvevőkről, akik transzneműek, nem binárisak, nem egyeznek meg a nemi hovatartozással, nemi hovatartozásuk, agender vagy nem nélküliek.

Ez hasznos volt?

Melyek az enyhe hemofília kockázati tényezői?

A hemofília öröklött állapot, így a hemofíliás családtagok kockázati tényezőt jelentenek. Csak a babák egyharmada hemofíliában szenvedő betegeknek van egy új mutációja, amely még nincs jelen a családjában.

Mivel az X-kromoszóma recesszív mutációja hemofíliát okoz, az érintett X-kromoszómán továbbadódik.

A hímeknek csak egy X-kromoszómája van, tehát vannak inkább hogy hemofíliája legyen. Ha az X-kromoszóma mutációt tartalmaz, akkor a személy hemofíliában szenved.

Mivel a nőknek két X-kromoszómája van, kevésbé valószínű, hogy hemofíliában szenvednek.

Ahhoz, hogy egy nőnek hemofíliája legyen, két X-kromoszómának van szüksége a mutációra. A legtöbb nőstény, aki örökölte a hemofília genetikai mutációját, valószínűleg csak egy X-kromoszómával rendelkezik, amely érintett, és ők lesznek hordozók. Ez azt jelenti, hogy a genetikai mutációt továbbadhatják gyermekeiknek, de maguknak nem lesz hemofíliája.

Milyen kilátások vannak az enyhe hemofíliában szenvedőknek?

Az enyhe hemofíliában szenvedőknek jellemzően a majdnem normális várható élettartam. Általában élni tudják az életet nélkül korlátozások.

Gyakran Ismételt Kérdések

Előfordulhat enyhe hemofília későbbi életében?

Ez ritka hogy az emberek később életük során hemofíliát alakítsanak ki.

Bár előfordulhat, hogy az enyhe hemofíliában szenvedők csak életük későbbi szakaszában kapják meg a diagnózist, a hemofília általában a születéskor jelen lévő megváltozott gének eredménye, és nem fejlődött ki idővel.

A hemofília bizonyos típusai gyakoribbak, mint mások?

A VIII-as faktor hiánya A hemofíliát okoz. Ez kb négyszer gyakoribb, mint a hemofília B, amely a IX-es faktor hiányából ered.

Hol kaphatok támogatást, ha hemofíliám van?

A hemofília kezelési központjai az Egyesült Államokban találhatók. Ezek hozzáférést biztosítanak a hemofíliás betegek kezelésében tapasztalt különféle egészségügyi szakemberekhez.

Kutatás A Centers for Disease Control and Prevention (CDC) adatai azt jelzik, hogy a hemofíliás betegek, akik ezeket a kezelési központokat használják, 40%-kal kisebb valószínűséggel halnak meg hemofíliájukkal kapcsolatos ok miatt. Emellett 40%-kal kisebb az esélye annak, hogy vérzéssel kapcsolatos szövődmény miatt kórházba kerüljenek.

Itt megkeresheti a közeli hemofília-kezelő központot.

Elvitel

Az enyhe hemofíliában szenvedő betegek vérében egy genetikai mutáció miatt hiányoznak a szükséges alvadási faktor fehérjék.

Mivel az enyhe hemofília csak orvosi beavatkozások vagy súlyos sérülések után válik nyilvánvalóvá, előfordulhat, hogy az emberek csak később kapnak diagnózist, vagy egy vérzéses esemény után.

Az enyhe hemofília tünetei közé tartozik a könnyen kialakuló véraláfutás, az orvosi kezelést követő erős vérzés vagy az elhúzódó menstruációs időszak.

Fontos, hogy figyeljen az enyhe hemofília tüneteire, és forduljon orvoshoz, ha ilyet észlel. Súlyos szövődmények léphetnek fel, ha a folyamatos vérzést nem kezelik.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *