A distalis spinalis izomsorvadás a gerincvelői izomsorvadás egy fajtája, amely elsősorban a kezeit és a lábait, valamint az alsó karokat és lábakat érinti. A kezelések a tünetek enyhítésére összpontosítanak.
Az a genetikai rendellenesség, amely izomgyengeséget és járási, légzési és étkezési nehézségeket okozhat
Bár jelenleg nincs gyógymód a distalis SMA-ban szenvedő egyének számára, vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek a kapcsolódó tüneteken.
Az orvos segíthet Önnek személyre szabott kezelési terv kidolgozásában, ha úgy gondolja, hogy disztális SMA-ja vagy az SMA más formája van. Az SMA okainak és tüneteinek ismerete segíthet abban, hogy gyorsabban megkapja a megfelelő segítséget.
Mi a distalis spinalis izomsorvadás?
Az SMA egy genetikai rendellenesség, amely az izomgyengeségről és az izmok leépüléséről ismert.
Bár az SMA-val kapcsolatos izomromlás gyakran rosszabb a maghoz közel, a disztális SMA az SMA egyik formája, amely főként a kezeit és a lábait, valamint az alsó karokat és lábakat érinti.
Az SMA formái osztályozhatók az életkor alapján, és a tünetek általában kezdődnek:
- 1. típus (6 hónapos vagy annál fiatalabb csecsemők): A csökkent izomtónus és a lehetséges csontrendszeri problémák mellett az 1-es típusú SMA-ban szenvedő betegek légzési vagy táplálkozási nehézségeket okozhatnak.
- 2. típus (7 és 18 hónapos csecsemők vagy kisgyermekek): A 2-es típusú SMA-val rendelkező egyének képesek lehetnek támasz nélkül ülni, de állni vagy járni nem. Légzési vagy köhögési nehézségeik lehetnek.
- 3-as típus (gyerekek idősebb mint 18 hónap a korai felnőttkorig): Bár képesek lehetnek járni, a 3-as típusú SMA-ban szenvedő egyéneknek nehézségei lehetnek egyensúlyban és remegő végtagjaik. Nehezen tudnak felállni ülő helyzetből, és idővel elveszítik járási képességüket.
- 4. típus (felnőttkori kezdet): A 4-es típusú SMA-ban szenvedő egyének kezében és lábában gyengeség jelentkezhet. Remegő vagy rángatózó izmaik is lehetnek. Bár az egyének idővel elveszíthetik a járásképességüket, a 4-es típusú SMA-ban szenvedő egyéneknek általában nem okoz nehézségeket a légzés és a nyelés.
Tünetek
A disztális SMA tünetei a következők:
- járási nehézség
- remegő vagy remegő izmok
- gyengeség vagy alacsony izomtónus a karokban és a lábakban
Az SMA egyéb gyakori tünetei a következők:
- csont- és ízületi állapotok, beleértve a gerincferdülést
- nyelési nehézségek
- légzési nehézségek
Az SMA általában nem okoz kognitív károsodást vagy tanulási zavarokat.
Okoz
Az SMA-t általában az SMN1 gén mutációi okozzák. A különbségek abban, hogy az emberek milyen mértékben tapasztalják meg az SMA-t, gyakran az SMN2 gén kópiáik számának tulajdoníthatók.
Az SMN fehérjét az SMN1 és SMN2 gének termelik. Fontos szerepet játszik a motoros neuronok fenntartásában. Ezek a neuronok jeleket továbbítanak a gerincvelő és az agy között, megkönnyítve az izmok mozgását.
Az SMA-ban szenvedő egyénekben hiányzik az SMN fehérje, ami a motoros neuronok pusztulásához vezet. E motoros neuronok nélkül az egyének megtapasztalhatják az SMA-ra jellemző izomszabályozás hiányát. Ha az egyének több kópiával rendelkeznek az SMN2 génből, akkor több SMN fehérjét tudnak termelni, hogy pótolják az SMN1 génmutációikkal kapcsolatos hiányosságokat.
Az Muscular Dystrophy Association szerint számos lehetséges genetikai oka van a disztális SMA-nak, amelyek nem kapcsolódnak az SMN1 génhez. A disztális SMA-nak tulajdonított azonosított gének a következők:
- UBA1
- DYNC1H1
- TRPV4
- PLEKHG5
- GARS
- FBXO38
Diagnózis
Ha okkal feltételezi, hogy leendő gyermeke SMA-ban szenvedhet a családban előforduló betegség miatt, a terhesség alatt chorionboholy-mintavételt vagy magzatvíz vizsgálatot végezhet az állapot ellenőrzésére.
A babák születése után vérvizsgálat áll rendelkezésre, amely felhasználható az állapot diagnosztizálására. Egyes esetekben fizikális vizsgálatra és egyéb izomtesztekre, például elektromiográfiára vagy izombiopsziára lehet szükség.
Kezelés
Jelenleg nincs gyógymód a distalis SMA-ra, de az orvos együttműködhet Önnel, hogy személyre szabott kezelési tervet készítsen, amely enyhíti a tüneteket.
Ezen kezelési tervek részeként
- Nusinersen (Spinraza): Ezt a gyógyszert úgy tervezték, hogy növelje az SMN fehérje termelését SMA-ban szenvedő gyermekek és felnőttek esetében.
- Onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma): Ez egy génterápia olyan 2 évesnél fiatalabb gyermekek számára, akiknél SMA-t diagnosztizáltak.
- Risdiplam (Evrysdi): Ez egy orális gyógyszer, amelyet 2 hónapos vagy idősebb SMA-ban szenvedők számára engedélyeztek.
Ezeknek a gyógyszereknek a költsége változhat attól függően, hogy az egyén hol vásárolja őket, és milyen biztosítási fedezetet kap.
A gyógyszerek mellett a fizikoterápia és a foglalkozási terápia előnyös lehet a disztális SMA-ban szenvedők számára.
Az izomvesztés mértékétől függően az orvosok javasolhatják a mozgást segítő eszközök, például kerekesszékek és járókeretek használatát. A merevítők, sínek és még cipőbetétek is hasznosak lehetnek.
Fontos, hogy az SMA-ban szenvedő egyének megfelelő mennyiségű tápanyagot és alvást kapjanak, hogy fenntartsák erejüket. Bizonyos esetekben ehhez etetőcsövekre és szellőzőkészülékekre lehet szükség.
Outlook
Az SMA-ban szenvedők várható élettartama és kilátásai jellemzően
Az orvostudomány fejlődése lehetővé tette néhány súlyos SMA-ban szenvedő egyének életben tartását
A disztális SMA az SMA olyan típusa, amely főként az egyén végtagjait érinti. A genetikai mutációk által okozott tünetek közé tartozhatnak a járási nehézségek és a karok és lábak gyengesége.
Bár nincs gyógymód, a fizikoterápia, a tápláló étrend és az olyan segédeszközök, mint a sétálók vagy a fogszabályzók segíthetnek. Fontos, hogy beszéljen orvosával, ha úgy gondolja, hogy bármely életkorban SMA tüneteit tapasztalja.
