Ha Ön és partnere is CF hordozók, ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy gyermeke CF-ben szenved. De valószínűleg továbbra is hatással lesz a terhességére.
A genetikai rendellenességek a hosszú távú, de túlélhető állapotoktól, például az asztmától a súlyosabb és életveszélyes diagnózisokig, például az izomdisztrófiáig terjednek. Sok ember számára a genetikai állapotokkal kapcsolatos fő aggodalom nem csak az, hogy megvan-e, hanem az, hogy átadják-e ezeket a géneket a jövőbeli gyerekeknek.
Például a cisztás fibrózis (CF) olyan állapot, amely kifejezetten a test kritikus szerveit célozza meg – és progresszív lehet. Ez azt jelenti, hogy egy személy az életkor előrehaladtával rosszabbodhat.
Ebben a cikkben megvizsgáljuk, hogy a CF genetikai eredetű-e, és mekkora valószínűséggel örökíti át gyermekeire.
Okoz-e a genetika cisztás fibrózist?
Igen, a CF elsődleges oka a genetika. Ez azt jelenti, hogy a CF-ben szenvedő személy általában hordozza az azt okozó genetikai mutációt.
Pontosabban, a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó (CFTR) génje mutálódott, ami hatással van a kísérő CFTR fehérjére, amely szabályozza a kloridnak a sejt felszínére való mozgását. Ha egy személy CF-ben szenved, az azt jelenti, hogy mindkét szülője
A CF-et általában tartós köhögés, gyakori fertőzések, gyenge növekedés, légszomj, meddőség jellemzi a születéskor férfinak minősített személyeknél és fizikai deformitások. Azonban nem mindenkinek, aki CF-ben szenved, vannak tünetei, vagy nem olyan nyilvánvalóak.
Végső soron a CF tüneteinek súlyossága attól függ, hogy melyik szerv vagy szervek érintettek.
Előfordulhat, hogy valaki, aki CF hordozó – és ezért nincsenek tünetei –, továbbadja a gént a gyermekeinek.
Mekkora az esélye annak, hogy egy baba cisztás fibrózisban szenved?
A Cisztás Fibrózis Alapítvány szerint az Egyesült Államokban nagyjából 40 000 ember szenved CF-ben, amely ritka genetikai betegségnek számít. Évente körülbelül 1000 újszülöttnél diagnosztizálnak CF-t. Eközben körülbelül 30 amerikaiból 1 hordozó, és ez az állapot a leggyakoribb a kaukázusi embereknél.
A jelenlegi ajánlások szerint mindenkinek, aki terhes vagy terhességet tervez, fel kell ajánlani a CF-szűrést. Ha Önről vagy partneréről kiderül, hogy CF hordozója, tanácsadást ajánlanak fel Önnek, hogy eldönthesse, mi legyen a következő lépés a szülői pályán.
Az Egyesült Államokban az újszülötteket röviddel a születés után is szűrik CF-re. A standard szűrési folyamat azonban csak a leggyakoribb CF-mutációkat keresi, ezért ha Ön vagy partnere hordozók, feltétlenül kérjen teljesebb szűrést.
Ha mindkét szülő a CFTR mutáció hordozója
Ne feledje, hogy mindkét szülőnek CFTR-mutációt kell hordoznia ahhoz, hogy a baba CF-ben szenvedhessen. De ha mindketten hordozzák a mutációt, a következő az esélye annak, hogy babája hordozóvá válik, vagy CF-ben szenved:
- 75% esélye van annak, hogy a babának nem lesz CF-je
- 50% esélye van annak, hogy a baba hordozó lesz, de nem lesz CF-je
- 25% az esélye, hogy a baba CF-ben szenved
- 25% esélye van annak, hogy a babának nem lesz CF-je vagy nem lesz hordozója
Ha mindkét szülő CF-ben szenved
Ha Ön és partnere is CF-et diagnosztizáltak, akkor gyermeke is az lesz.
A CF azonban hajlamos a férfiak termékenységére, ami nagyon megnehezíti a gyermek sikeres fogantatását a személy spermájának felhasználásával. A legtöbb esetben donor spermát kell használnia, ami drámaian csökkenti annak esélyét, hogy gyermeke legyen CF-ben, mivel a donor spermiumokat genetikai betegségekre, például CF-re szűrik.
Kaphat cisztás fibrózist, ha a szüleidnek nincs meg?
Igen, akkor is előfordulhat CF, ha egyik szülője sem szenved ilyen betegségben.
Ennek az az oka, hogy a szüleidnek csak a CFTR mutáció hordozóinak kell lenniük. Ha mindketten hordozók, 25% az esélye annak, hogy gyermekükben is előfordulhat a betegség.
Ha egyik szüleid sem hordozók, akkor nem alakulhatna ki nálad az állapot. Mindazonáltal, bár kivételesen ritka, előfordulhat, hogy az Ön génjei maguktól alakították ki a CFTR mutációt. Ez potenciálisan új hordozóvá teheti Önt a CF számára, de nem alakul ki az állapot.
Elvitel
A cisztás fibrózis egy genetikai állapot, amelyet a szervi működés elnyomása jellemez, ami gyakran okoz gyakori fertőzéseket, férfi meddőséget és légzési nehézséget.
Kifejlesztéséhez mindkét szülőnek hordoznia kell a CFTR mutációs gént. Azonban még ha mindkét szülő hordozza is ezt a gént, ez nem garancia arra, hogy a jövőbeli gyermekeknél is lesz CF. Két szülő esetén, akik mindketten hordozzák a mutációt, minden gyermeküknek csak 25% az esélye a CF-re.
