A véralvadási zavar hemofíliának négy fő típusa van, de kettő különösen ritka. A kezelés általában olyan gyógyszereket foglal magában, amelyek elősegítik az egészséges vérrögképződést.
A hemofília olyan vérbetegség, amelyben a vér nem alvad meg hatékonyan, ami kisebb vagy súlyos vérzéses szövődményeket okozhat. A hemofília legtöbb típusa öröklődik, bár a szerzett hemofíliának nevezett forma autoimmun rendellenesség.
Jelenleg nincs gyógymód a hemofíliára, de vannak olyan kezelések, amelyek minimalizálhatják a vérzéses szövődményeket. Minél többet tud a hemofíliáról és ennek a rendellenességnek az egyes típusairól, annál jobban kezelheti a tüneteket.
Tudjon meg többet a hemofíliáról.
Melyek a hemofília típusai?
A hemofíliának többféle típusa létezik, bár a
Mi az A típusú hemofília?
Az A típusú hemofília, más néven „klasszikus hemofília”, akkor fordul elő, ha hiányzik a VIII-as alvadási faktor, amely az egészséges véralvadáshoz kritikus fehérje. Az állapot az F8 gén öröklött mutációjából ered, amely döntő fontosságú a VIII-as véralvadási faktor létrehozásában.
A klasszikus hemofília tünetei az állapot súlyosságától függően jelentősen változnak. Az enyhe esetek alkalmanként, de spontán orrvérzéshez vagy fogínyvérzéshez vezethetnek.
Súlyos esetek belső vérzéshez vezethetnek a szervekben, a mély izomszövetekben vagy az ízületekben.
A Ritka Betegségek Országos Szervezete (NORD) jelentése szerint 5000 újszülött férfiból körülbelül 1 szenved A típusú hemofíliában, a nőknél pedig jóval kisebb arányban. A NORD azt is sugallja, hogy a legtöbb betegnek súlyos a formája.
Az A típusú hemofília diagnosztizálása magában foglalja a tünetek és a kórtörténet áttekintését, valamint olyan laboratóriumi vizsgálatokat, mint a teljes vérkép és a VIII-as véralvadási faktor szintjének ellenőrzése. Egy személy véralvadási teszten is átesik, hogy felmérje, milyen jól és milyen gyorsan alvad meg a vér.
Az A típusú hemofília kezelése magában foglalja a VIII-as alvadási faktor helyettesítését a fehérje rekombináns (szintetikus) változatával.
A betegség enyhe vagy közepesen súlyos formáiban szenvedő betegek a vérzéses epizódokra adott válaszként kaphatnak kezelést. A gyógyszer infúziója otthon is beadható.
Súlyos esetekben előfordulhat, hogy a vérzéses szövődmények megelőzése érdekében a rekombináns VIII-as véralvadási faktort rendszeresen kell kapniuk.
Mi a B típusú hemofília?
A NORD szerint a B típusú hemofília sokkal ritkábban fordul elő, mint az A típusú, körülbelül 25 000 újszülött férfiból 1-et és sokkal kevesebb nőstény újszülöttet érint.
A B típusú hemofíliát karácsonyi betegségnek is nevezik, Stephen Christmas elismeréseként, aki B típusú hemofíliában szenvedett, és az első orvosi szakirodalomban 1952-ben foglalkoztak vele.
A B típusú hemofília a Viktória királynő családjában és Európa-szerte más királyi családokban is gyakori véralvadási zavar.
A B típusú hemofília akkor fordul elő, ha a IX-es alvadási faktor hiányos, ami az egészséges véralvadás szerves része. Ennek oka az F9 gén öröklött mutációja.
Ha B típusú hemofíliája van, nem vérzik gyorsabban, mint egy hemofíliás ember, de tovább fog vérezni. Emiatt az állapot diagnosztizálására speciális véralvadási tesztet kell végezni.
Egyéb diagnosztikai eszközök a következők:
- Teljes vérkép vizsgálat.
- A IX-es alvadási faktor ellenőrzése.
- A tünetek és a kórtörténet áttekintése.
A rekombináns IX-es véralvadási faktor a B típusú hemofília standard kezelése, bár néha speciális plazmatranszfúziót is használnak adományozott vér felhasználásával.
Mi a C típusú hemofília?
A National Bleeding Disorders Foundation szerint a C típusú hemofília ritka, a lakosság 100 000 emberéből körülbelül 1 embert érint. Akkor fordul elő, ha a XI-es alvadási faktor hiánya van, ami egy öröklött F11 génmutáció eredménye.
A C típusú hemofília abban különbözik az A és B típustól, hogy kevesebb a spontán vérzéses epizód, és a súlyos esetek ritkán okoznak vérzést az izmokban és az ízületekben.
A C hemofíliában szenvedő betegeknek azonban hosszabb és nehezebben kontrollálható vérzéses szövődményei lehetnek műtéttel, egyéb orvosi eljárásokkal vagy sérülésekkel kapcsolatban.
A diagnózis a tüneteinek és a kórtörténetének áttekintését, a XI-es alvadási faktor vizsgálatát és a teljes vérkép vizsgálatát követheti.
A C típusú hemofília diagnosztizálása néha nagyobb kihívást jelent, mint más típusú hemofília azonosítása, mivel egy személynek alacsony a XI-es alvadási faktor szintje, de nincsenek tünetei, és fordítva.
A kezelés nem mindig szükséges, kivéve a műtétet vagy bizonyos egyéb orvosi eljárásokat. Ilyen esetekben az adományozott plazmának kéznél kell lennie a vérzés korlátozása érdekében. Hasznosak lehetnek az egyéb alvadási faktorok lebomlását csökkentő gyógyszerek is.
Mi a szerzett hemofília?
A szerzett hemofília abban különbözik a rendellenesség más formáitól, hogy inkább autoimmun rendellenességből, mintsem öröklött genetikai állapotból ered. Sokkal kevésbé gyakori, a teljes lakosságon belül körülbelül 1 millió emberből 1-et érint.
Más autoimmun betegségekhez hasonlóan a szerzett hemofília akkor fordul elő, amikor a szervezet immunrendszere megtámadja az egészséges szöveteket.
Egy 2019-es tanulmány a folyóiratban
A szerzett hemofília diagnosztizálása kiterjedt vérvizsgálatot igényelhet a véralvadási faktorok szintjére és a meglévő véralvadási faktorok egészséges válaszát gátló antitestek jelenlétére.
A szerzett hemofília tünetei hasonlóak a hemofília más típusaihoz, beleértve a bőr alatti, valamint az izmokban és szerveken belüli zúzódásokat és vérzést.
Mindazonáltal 3-ból 1 beteg nem igényel kezelést. Ha kezelésre van szükség, sürgősségi alapon vérzéscsillapító gyógyszerek alkalmazhatók a vérzés megfékezésére. Mivel az állapot nagyon ritka, az orvosi irodalom kevés kezelési útmutatást tartalmaz.
Milyen kilátások vannak a hemofíliában szenvedők számára?
Megfelelő kezelés mellett a hemofíliás személy hasonló várható élettartamot élhet át, mint a betegségben nem szenvedők.
Folyamatos kezelés nélkül a hemofíliában – különösen az állapot súlyos formájában – szenvedő betegek várható élettartama rövidebb, és nagyobb a potenciálisan súlyos vérzéses epizódok kockázata.
Beszéljen orvosával, ha spontán vérzést tapasztal, vagy megmagyarázhatatlan zúzódásokat vagy duzzanatot tapasztal. Néhány egyszerű vérvizsgálat olyan diagnózishoz és kezeléshez vezethet, amely segíthet a betegség kezelésében.
A hemofília egy véralvadási rendellenesség, amely túlzott vérzést okoz. A hemofíliának négy fő típusa van: A típusú, B típusú, C típusú és szerzett hemofília. A C típusú és a szerzett típusok ritkák, míg az A és B típusok sokkal gyakoribbak.
A kezelés hatékony lehet, de továbbra is komoly kockázatok vannak a hemofíliában szenvedők számára.
