A veleszületett stacionárius éjszakai vakság egy ritka, öröklött szembetegség, amely elsősorban a születéskor férfiakat érinti. Nem progresszív, de nincs ismert kezelés vagy gyógymód.
A veleszületett stacioner éjszakai vakság (CSNB) olyan ritka genetikai állapotok csoportját jelenti, amelyek befolyásolják a gyenge fényben vagy sötétben való látást. Ha Önnek vagy szeretteinek ez a betegsége van, születése óta nehezen lát éjszaka.
Az orvosok állónak nevezik, mert az állapot nem romlik. Éjszakai látása nagyjából ugyanaz marad egész életében.
Ez az állapot jellemzően öröklődik, ami azt jelenti, hogy a családok továbbadják a következő generációnak.
Ebben a cikkben megvizsgáljuk a CSNB okait, azt, hogy ki kapja meg, és hogyan öröklődik. Megbeszéljük a diagnózist, a kezelést és a kilátásokat is.
Mi okozza a veleszületett stacioner éjszakai vakságot?
Bizonyos gének változásai vagy mutációi CSNB-t okoznak. Ezek a gének döntő szerepet játszanak abban, hogy a szeme hogyan reagál a fényre. Ha ezek a gének nem működnek megfelelően, akkor gyenge fényben vagy sötétben is nehezen lát.
A kutatások több specifikus gént kapcsoltak össze a CSNB-vel. Például a GNAT, TRPM1 és LRIT3 gének mutációi vannak
Hogyan öröklődik a veleszületett stacioner éjszakai vakság?
A CSNB egy genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy családon belül öröklődik. A CSNB-ért felelős gének általában az egyikben öröklődnek
- X-hez kötött öröklődés
- autoszomális recesszív öröklődés
- autoszomális domináns öröklődés
Az X-hez kötött öröklődésben a CSNB-t okozó gén az X kromoszómán található. Azoknak az embereknek, akiket születésükkor férfiként jelöltek ki, általában csak egy X-kromoszómájuk van, és ilyenek is
Az autoszomális recesszív öröklődés azt jelenti, hogy a CSNB kialakulásához a hibás gén két másolatát kell örökölnie – mindkét szülőtől egyet. Ezekben az esetekben előfordulhat, hogy a szülők semmilyen tünetet nem mutatnak, de hordozzák a hibás gén egy példányát, és így továbbadhatják gyermekeiknek.
Másrészt az autoszomális domináns öröklődés azt jelenti, hogy csak az egyik szülőtől kell örökölnie a mutált gént.
Ki kap veleszületett stacioner éjszakai vakságot?
A CSNB bárkit érinthet, de leggyakrabban olyan embereknél diagnosztizálják, akiket életkoruk szerint születéskor férfinak neveznek
Amíg az állapot fennáll
Mennyire ritka a veleszületett stacioner éjszakai vakság?
A CSNB ritka állapot, és világszerte ismeretlen előfordulása. Egy 2019-es tanulmány arról számolt be
Hogyan diagnosztizálják az orvosok a veleszületett stacioner éjszakai vakságot?
A CSNB diagnosztizálása általában egy sor tesztet foglal magában, beleértve az elektroretinogramot (ERG). Ez a teszt a retina különböző sejttípusainak elektromos válaszait méri, beleértve a fényérzékeny sejteket, amelyeket pálcikáknak és kúpoknak neveznek. A CSNB-ben szenvedő betegeknél az ERG-eredmények gyakran olyan specifikus szabálytalanságokat mutatnak, amelyek segíthetnek a diagnózis megerősítésében.
Egy másik fontos diagnosztikai eszköz a genetikai vizsgálat. Mivel a CSNB genetikai állapot, a specifikus génmutáció azonosítása végleges diagnózist adhat. Segít abban is, hogy megértse, hogyan öröklődik, és hasznos lehet a családtervezésben.
Hogyan kezeljük a veleszületett stacioner éjszakai vakságot?
Jelenleg nincs végleges gyógymód a CSNB-re. A génterápia fejlődése azonban
A
A kutatók azt is gondolják, hogy a fotoreceptorok (rudak és kúpok) transzplantációval és génterápiával történő helyettesítése hosszú távú enyhülést nyújthat a CSNB-ben szenvedő betegek számára.
Bár ezek az eredmények ígéretesek, fontos megjegyezni, hogy még mindig kísérleti stádiumban vannak. Az állatkísérletek nem feltétlenül tükrözik az emberre gyakorolt hatásokat vagy mellékhatásokat.
Ha Önnek vagy szeretteinek CSNB-je van, beszélje meg orvosával a lehetséges kezelési lehetőségeket. Segíthetnek abban is, hogy megvédje magát azoktól a sérülésektől, amelyeket az éjszakai látásromlás miatt érhet.
Milyen kilátások vannak a veleszületett stacioner éjszakai vaksággal élők számára?
A CSNB-vel rendelkezők kilátásai általában stabilak maradnak az idő múlásával.
Bár jelenleg nincs gyógymód a CSNB-re, a génterápia előrehaladása ígéretes. Ennek az állapotnak a kezelése gyakran magában foglalja az éjszakai látás és az általános életminőség javítása érdekében történő alkalmazkodást.
Veleszületett stacioner éjszakai vakság vs. retinitis pigmentosa
A CSNB és a retinitis pigmentosa (RP) egyaránt genetikai eredetű szembetegség, de jelentősen eltérnek abban, hogy hogyan befolyásolják a látását. A CSNB stacioner, vagyis nem fejlődik az idő múlásával. Elsősorban az éjszakai látást érinti, és születéstől kezdve jelen lehet.
Az RP egy progresszív rendellenesség, amely
A CSNB egy ritka genetikai eredetű szembetegség, amelynek központi tünete az éjszakai vakság. Idővel nem romlik. Azonban nincs rá más gyógymód vagy kezelés, mint az alkalmazkodás, hogy kényelmes életet élhessen.
