Mit kell tudni a fiatalkori ALS-ről

Néhány tényező különbözteti meg a fiatalkori ALS-t a felnőttkori ALS-től. Vizsgáljuk meg most ezeket.

Genetika

A fiatalkori ALS nagy genetikai összetevővel rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy becslések szerint sok esetben 40%specifikus genetikai mutációkhoz kapcsolódnak.

A genetika csökkent szerepet játszik a felnőttkori ALS-ben. Csak 5-10% A felnőttkori ALS-esetek két vagy több családtagjában fordulnak elő.

Outlook

A fiatalkori ALS-ben szenvedő betegek kilátásai nagyon eltérőek, gyakran a jelenlévő mutáció típusától függően. Egyeseknél lassabb a betegség lefolyása, míg másoknak agresszívabb.

A felnőttkori ALS általában agresszív. A diagnózis utáni átlagos túlélési idő 3-5 év.

A fiatalkori ALS tünetei személyenként változnak. Azoknál az embereknél, akiknél a fiatalkori ALS ismert genetikai oka van, a tünetek a génmutációtól függhetnek.

A fiatalkori ALS tünetei kezdődnek 25 éves kor előtt. A fiatalkori ALS néhány lehetséges tünete a következők:

• izomsorvadás és gyengeség, amely az idő múlásával terjed és rosszabbodik

• izomgörcs, ami azt jelenti, hogy az izmai feszesek és merevek

• izomrángás
• beszélési nehézség
• rágási vagy nyelési nehézségek

• járási problémák, amelyek magukban foglalhatják a görcsös járást, a merev, lábrándító járást

• hiperreflexia, amikor az izmoknak nagyobb a reflexválasza
• hólyag diszfunkció
• érzékszervi zavarok

A fiatalkori ALS progresszív neurológiai betegség. Ez azt jelenti, hogy idővel romlik.

A fiatalkori ALS előrehaladtával a személy egyre inkább képtelen fizikai feladatokat végezni, például járni vagy állni, felkelni az ágyból, vagy használni a karját.

Sok fiatalkori ALS-ben szenvedő ember hal meg légzési elégtelenség következtében, amikor az állapot elkezdi befolyásolni a légzőizmokat.

A juvenilis ALS tünetei a motoros neuronok degenerációja miatt jelentkeznek. Ezek a neuronok szabályozzák az izommozgásokat a testben, így amint meghalnak, a mozgás fokozatosan romlik.

Egyes helyzetekben a fiatalkori ALS oka ismeretlen. Néha azonban az állapot ismert genetikai mutációhoz köthető.

A fiatalkori ALS-hez vezető genetikai mutációk először fordulhatnak elő olyan személyben, akinél kialakul az állapot. Egyik vagy mindkét szülőtől is örökölhetők.

A 2021-es felülvizsgálat A kutatás megjegyzi, hogy a következő gének leggyakrabban a fiatalkori ALS-hez kapcsolódnak:

• ALS2
• FUS
• SETX

A fiatalkori ALS-hez kapcsolódó egyéb gének többek között, de nem kizárólagosan:

• SIGMAR1
• SPG11
• SPTLC1
• SOD1
• TARDBP
• UBQLN2

Nincs egyetlen teszt sem, amelyet az orvosok használhatnának a fiatalkori ALS diagnosztizálására. Ehelyett orvosa az Ön kórtörténetét és a fizikális vizsgálat, a neurológiai kiértékelés és egyéb tesztek eredményeit használja fel a diagnózis felállításához.

Kezelőorvosa először a teljes kórtörténetének felvételével és fizikális vizsgálattal kezdődik. A fizikális vizsga egy neurológiai értékelést is tartalmaz, hogy ellenőrizze a következőket:

• mozgás, koordináció és egyensúly
• reflexek
• izomerő
• érzékszervek

• agyideg működése

• mentális állapot

Ha orvosa motoros neuron rendellenességre gyanakszik, más vizsgálatokat fog rendelni, mint például:

• elektromiográfia, amely az izmok elektromos aktivitását méri

• idegvezetési tanulmány, amely azt vizsgálja, hogy az elektromos impulzusok milyen gyorsan és hatékonyan haladnak végig az idegeken

• MRI-vizsgálat az agy és a gerincvelő részletes képeinek gyűjtéséhez

• további vizsgálatok, amelyek segítenek kizárni más állapotokat, beleértve a vérvizsgálatokat, vizeletvizsgálatokat és az izombiopszia elemzését

A fiatalkori ALS-re nincs gyógymód vagy specifikus kezelés. Ehelyett az ellátás a tünetek kezelésére, a függetlenség elősegítésére és az életminőség javítására összpontosít.

A terápiák, amelyek segíthetnek a fiatalkori ALS kezelésében, a következők:

• fizikoterápia
• foglalkozásterápia

• beszédterápia vagy a kommunikációt segítő eszközök

• terápia egy mentális egészségügyi szakemberrel, hogy segítsen mentálisan és érzelmileg megbirkózni a fiatalkori ALS hatásaival
• gyógyszerek, mint például a riluzol (Rilutek) a motoros neuronok károsodásának csökkentésére vagy az edaravone (Radicava) a működés csökkenésének lassítására
• légzéstámogatás, amely magában foglalhatja a noninvazív lélegeztetést vagy a gépi lélegeztetést

Ha orvosa fiatalkori ALS-t diagnosztizál, javasolhatja, hogy vegyen részt egy klinikai vizsgálatban. A klinikai vizsgálatok új vagy frissített kezeléseket tesztelnek annak megállapítására, hogy biztonságosak és hatékonyak-e.

A ClinicalTrials.gov oldalon megtudhatja, hogy vannak-e klinikai vizsgálatok a fiatalkori ALS-re az Ön területén. Kezelőorvosa tájékoztatást adhat azokról a klinikai vizsgálatokról is, amelyekre jogosult.

A fiatalkori ALS nagyon ritka. Mint ilyen, még mindig többet tudunk meg ennek okairól és kockázati tényezőiről.

Ennek ellenére a juvenilis ALS egyes esetei öröklött génmutációk következményei lehetnek. Ha a családjában valakinél fiatalkori ALS alakult ki, megnőhet a kockázata.

A fiatalkori ALS tünetei rosszabbodnak, ahogy előrehalad. A fiatalkori ALS-ben szenvedő betegek 12 és 50 év között bármikor mozgásképtelenné válhatnak, a progresszió mértékétől függően.

A progresszió mértéke emberenként eltérő lehet. Gyakran az ALS genetikáján alapul. Sok ember A fiatalkori ALS-ben szenvedők progressziója lassabb és túlélési arányuk hosszabb, mint a felnőttkori ALS-ben szenvedők.

A FUS gén mutációihoz kapcsolódó fiatalkori ALS azonban agresszívebb. Az ilyen típusú fiatalkori ALS-ről megfigyelték, hogy a belső légzőizmok elégtelensége miatt halálhoz vezet 1-2 év.

Mennyire gyakori a fiatalkori ALS?

A fiatalkori ALS nagyon ritka. A kutatók becslése szerint előfordulása az körülbelül 1 eset 1 millió emberre számítva.

Hogyan öröklődik a fiatalkori ALS?

Ha a fiatalkori ALS öröklődik, akkor lehet autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív. A pontos öröklődési mintázat az érintett mutációktól függ.

Az autoszomális domináns azt jelenti, hogy csak egy mutált gén egy példányára van szüksége az állapot kialakulásához.

Az autoszomális recesszív azt jelenti, hogy egy mutált gén két másolatára van szükség, mindkét szülőtől egy-egy példányra a juvenilis ALS kialakulásához.

Megelőzhető-e a fiatalkori ALS?

Jelenleg nincs ismert módszer a fiatalkori ALS megelőzésére.

Ha azonban az ALS előfordul az Ön családjában, a genetikai tanácsadóval folytatott konzultáció segíthet megérteni annak kockázatát, hogy a fiatalkori ALS-sel kapcsolatos mutációkat átadják gyermekeinek.

A fiatalkori ALS az ALS egyik típusa, amely gyermekeket és serdülőket érint. A tünetek azelőtt jelentkeznek, hogy egy személy betölti a 25. életévét.

A felnőttkori ALS-től eltérően a fiatalkori ALS számos esetének ismert genetikai összetevője van. A progresszió is változik a lassútól az agresszívig. Ez ellentétben áll a felnőttkori ALS-sel, amely jellemzően agresszív lefolyást követ.

A fiatalkori ALS-re nincs gyógymód. A kezelés célja a tünetek kezelése, miközben javítja a függetlenséget és az életminőséget.

Mivel a fiatalkori ALS előrehaladása nagyon eltérő lehet, beszéljen orvosával, hogy jobb képet kapjon egyéni kilátásairól.