A cisztás fibrózis egy örökletes betegség, amely terhesség alatt kiszűrhető. A teszt meghatározza, hogy van-e olyan megváltozott génje, amelyet átadhat gyermekének. Az információk birtokában segíthet a következő lépések meghatározásában.
A cisztás fibrózis (CF) egy genetikai állapot, amelyet genetikai mutációk vagy változások okoznak. A betegséghez mindkét biológiai szülőtől örökölnie kell a megváltozott gének másolatát. Ha csak egy példánya van a genetikai mutációknak – az egyik szülőtől, akkor nincs CF-je vagy semmilyen tünete, de hordozó vagy.
Választhat a CF-szűrésre a terhesség alatt. A szűrés segít megtudni, milyen esélyei vannak a CF-ben szenvedő babának. További vizsgálatokat ajánlanak fel, ha Ön a CF-t okozó génmutáció hordozója.
A CF súlyos, élethosszig tartó betegség. Nincs gyógymód, de vannak kezelési lehetőségek.
Tudjon meg többet a cisztás fibrózisról.
Mi a cisztás fibrózis vizsgálata a terhesség alatt?
Az anyáknak genetikai vizsgálatot vagy cisztás fibrózis szűrést kínálnak a terhesség első trimeszterében. Ezt a tesztelést hordozótesztnek nevezik. A teszt meghatározza, hogy van-e mutált CF génje.
Ha a biológiai apa családjában előfordult CF, először tesztelheti. Arra is van lehetőség, hogy mindkét szülő egyszerre teszteljen.
Életedben csak egyszer kell átvizsgálnod. A CF státusza mindig ugyanaz marad.
Hogyan történik a cisztás fibrózis vizsgálata a terhesség alatt?
A cisztás fibrózis szűrését felnőtteknél gyakran vérvizsgálattal végzik, de elvégezhető az arc belsejéből kikapart sejteken is, amelyeket bukkális tamponnak vagy kenetnek neveznek.
Ha a teszt a prenatális vizsgálat része, akkor magzatvízből vagy chorionbolyhi mintából (CVS) származó magzatvízen is elvégezhető.
Hogyan készülj fel a terhesség alatti cisztás fibrózis vizsgálatra?
A cisztás fibrózis szűrővizsgálathoz nincs szükség előkészületekre. A szokásos módon ehet és ihat. A teszt a nap bármely szakában elvégezhető.
Mit jelentenek a terhesség alatti cisztás fibrózis teszt eredményei?
A terhesség alatti cisztás fibrózisteszt eredményei különböző dolgokat jelentenek attól függően, hogy hordozótesztet, magzattesztet vagy az anyát CF-re tesztelik.
Fuvarozó tesztelése
A szabványos teszt a CF vivőállapotának ellenőrzésére keres
Ha hordozó vagy, akkor a biológiai apa szűrhető. Ha mindkét szülő hordozó, a kockázatok a következők:
-
25% esélye van a babának CF-ben szenvedni
-
50% az esélye, hogy a baba hordozó lesz, de nem lesz CF-je
-
25% az esélye, hogy a baba nem lesz hordozó és nem lesz CF-je
Magzati eredmények
Ha megtudja, hogy Ön és az apa is CF hordozók, egészségügyi csapata magzatvíz- vagy chorionboholy-mintavételt (CVS) ajánl fel annak megállapítására, hogy a baba CF-ben szenved-e.
Magzata CF hordozó, ha van egy CF génmutáció. A magzata CF-ben szenved, ha két génmutáció van. A tesztelés nem tudja megjósolni, milyen súlyosak lesznek a tünetek a baba számára.
Anyai vizsgálat
Ritka esetekben a várandós anya cisztás fibrózis tüneteit mutathatja. Ha ez megtörténik, tesztet és értékelést kap. Felnőttkori cisztás fibrózisnak minősül, ha 18 éves kora után CF-t diagnosztizálnak.
Van-e kezelés, ha pozitív cisztás fibrózisteszt a terhesség alatt?
Jelenleg nem kezelheti vagy megváltoztathatja a genetikai mutációt. A tudósok azt vizsgálják, hogy a mutáció korrigálható-e génszerkesztéssel.
Ha magzatának CF-je van, dönthet úgy, hogy folytatja a terhességet, és felkészülhet a CF-es gyermekvállalásra. Felhasználhatja az időt arra, hogy találkozzon a szakemberekkel, és megismerje a betegséget és a kezelési lehetőségeket.
Néhány szülő úgy dönt, hogy véget vet a terhességnek. Minden államban más törvények vonatkoznak a terhesség megszakítására. Egészségügyi csapata segíthet megválaszolni kérdéseit.
Melyek a cisztás fibrózis kockázati tényezői?
Mivel a CF-et számos genetikai mutáció okozza, a CF vezető kockázati tényezője az, ha egy családtag CF-ben szenved.
A National Institutes of Health szerint a CF a leggyakoribb a fehér emberek körében. A CF körülbelül 17 000 fekete amerikai és 31 000 ázsiai származású ember közül 1-et érint az Egyesült Államokban.
Mi a kilátás, ha cisztás fibrózisra vagy hordozóként pozitív tesztet kap?
Az elmúlt néhány évtizedben számos előrelépés történt a cisztás fibrózis szűrésében, diagnosztizálásában és kezelésében.
A baba pozitív
Ha magzatának cisztás fibrózisa van, születése után speciális ellátásra lesz szüksége. Egészségügyi szakértőkből álló csapat dolgozik Önnel, hogy kidolgozzák a legjobb tervet babája számára. A CF-ben szenvedők sokkal tovább élnek, és javult az egészségük. Sok CF-ben szenvedő ember jár főiskolára, karriert csinál, és még gyereket is vállal.
A szülő a hordozó
Nem lesznek tünetei, ha hordozóként pozitív tesztet végez. Ez a gén átadható a babának. Mindaddig, amíg az egyik biológiai szülő nem szenved CF-ben, és nem hordozó, a baba nem kaphat CF-et, de 25% az esélye annak, hogy hordozó lesz.
Gyakran Ismételt Kérdések
A CF-hordozó teszt kimutat más genetikai betegségeket?
Nem, a szűrővizsgálat csak a CF-hez kapcsolódó genetikai mutációkat szűri. Más vérvizsgálatok további genetikai betegségek szűrésére is alkalmasak.
Megszületik a babám CF-szűrése?
Igen, a baba CF-szűrésen fog részt venni. Az Egyesült Államokban született összes csecsemő újszülött vérvizsgálatot kap, amely különféle rendellenességeket, köztük a CF-t szűri.
A CF szűrővizsgálat csak a leggyakoribb mutációkat szűri. Hány CF mutáció létezik?
A betegségnek több mint 2000 ismert mutációja létezik. Kibővített tesztelés áll rendelkezésre, amely 161 mutációt észlel.
A cisztás fibrózis hordozó szűrése meghatározza, hogy hordoz-e mutált CF-gént. Ha mindkét biológiai szülő hordozza a gént, a baba 25%-os esélye van a CF-re.
Prenatális diagnosztikai tesztek állnak rendelkezésre annak meghatározására, hogy magzata CF-hordozó-e, vagy rendelkezik-e betegséggel. A hordozás állapotára és a babája állapotára vonatkozó információk birtokában segíthet abban, hogy megalapozott döntéseket hozhasson terhességével kapcsolatban.
