Örökölheti a rheumatoid arthritist?

Mi okozza a rheumatoid arthritist?

A rheumatoid arthritis (RA) pontos oka nem tisztázott. Más autoimmun betegségekhez hasonlóan a kutatók úgy vélik, hogy bizonyos gének növelhetik az RA kialakulásának kockázatát. De nem tekintik az RA-t öröklött rendellenességnek.

A genetikus nem tudja kiszámítani az RA esélyét a családi előzményei alapján.

A HLA II. osztályú genotípusoknak nevezett specifikus génekkel rendelkező emberek a nagyobb kockázatot az RA kialakulásáról. Az RA kockázata nőhet más környezeti tényezők jelenlétében. Az RA autoimmun válaszát kiváltó tényezők a következők lehetnek:

• vírusok vagy baktériumok
• érzelmi stressz
• fizikai trauma
• bizonyos hormonok
• dohányzó
• passzív dohányzás

Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni a genetika és az RA okai közötti kapcsolatról.

A rheumatoid arthritisről

Az RA egy autoimmun betegség, amelynek következtében a szervezet tévedésből antitesteket küld, amelyek megtámadják az ízületeket borító membránokat. Ez gyulladást és fájdalmat, valamint más testrendszerek lehetséges károsodását okozza, beleértve:

• szemek
• tüdő
• szív
• véredény

Az RA egy krónikus betegség. Az RA-ban szenvedő betegek intenzív betegségaktivitási időszakokat tapasztalnak, amelyeket fellángolásoknak neveznek. Egyesek remissziós időszakokat tapasztalnak, amikor a tünetek jelentősen enyhülnek vagy megszűnnek.

Az American College of Rheumatology becslése szerint az Egyesült Államokban 1,3 millió ember szenved RA-ban.

Hogyan játszik szerepet a genetika a rheumatoid arthritisben?

Immunrendszere megvédi Önt a szervezetbe jutó idegen anyagok – például baktériumok és vírusok – megtámadásával. De néha előfordulhat, hogy az immunrendszer tévedésből megtámadja a test egészséges részeit.

A kutatók azonosítottak néhány gént, amelyek szabályozzák ezeket az immunválaszokat. Ezekkel a génekkel növeli a kockázatát RA számára. Azonban nem mindenki, aki RA-ban szenved, rendelkezik ezekkel a génekkel, és nem mindenki rendelkezik RA-val.

Néhány ilyen gének közé tartozik:

• HLA: A HLA génhely felelős azért, hogy különbséget tegyen a szervezet fehérjéi és a fertőző szervezet fehérjéi között. A HLA genetikai markerrel rendelkező személynél nagyobb valószínűséggel alakul ki rheumatoid arthritis, mint azoknál, akiknél ez a marker nincs. Ez a gén az egyik legjelentősebb Az RA genetikai kockázati tényezői.
• STAT4: Ez a gén szerepet játszik az immunrendszer szabályozásában és aktiválásában.
• TRAF1-C5: Ez a gén szerepet játszik a krónikus gyulladás kialakulásában.
• PTPN22: Ez a gén az RA kialakulásához és a betegség progressziójához kapcsolódik.

Egyes gének, amelyekről úgy gondolják, hogy felelősek az RA-ért, más autoimmun betegségekben is szerepet játszanak, mint például az 1-es típusú cukorbetegség és a sclerosis multiplex. Ez lehet az oka annak, hogy egyeseknél egynél több autoimmun betegség alakul ki.

Mit jelent, ha családtagjának reumás ízületi gyulladása van?

A National Rheumatoid Arthritis Society (NRAS) szerint az RA-ban szenvedő személy első fokú rokonainál háromszor nagyobb valószínűséggel alakul ki az állapot, mint a nem RA-ban szenvedők első fokú rokonainál.

Ez azt jelenti, hogy az RA-ban szenvedő személyek szülei, testvérei és gyermekei kissé megnövekedett kockázatnak vannak kitéve az RA kialakulásának. Ez a kockázat nem tartalmaz különféle környezeti tényezőket.

Az RA okainak 53-68%-ában genetikai tényezők is szerepet játszhatnak. A kutatók ezt a becslést az ikrek megfigyelésével számították ki. Az egypetéjű ikreknek ugyanazok a génjeik vannak.

Az NRAS szerint az egypetéjű ikrek körülbelül 15%-ánál alakul ki RA. Az ikreknél, akiknek más génjeik vannak, mint a többi testvérnek, ez a szám 4%.

Nem, életkor és etnikai hovatartozás

Az RA minden nemben, életkorban és etnikumban megtalálható. De a becslések szerint az RA-ban szenvedők 75%-a születéskor nő. Azok a személyek, akiket születésükkor nőnek neveznek, lehetnek kettő-három szor nagyobb valószínűséggel alakul ki RA, mint azoknál, akiket születésükkor férfiként jelöltek ki.

Az RA-ban szenvedő nőket születésükkor általában 30 és 60 éves koruk között diagnosztizálják. A kutatók ezt a számot olyan női hormonoknak tulajdonítják, amelyek hozzájárulhatnak az RA kialakulásához.

Azok a személyek, akiket születésükkor férfiként jelöltek ki, általában később, 45 éves koruk után kapják meg a diagnózist, és az általános kockázat az életkorral növekszik.

Környezeti és viselkedési kockázati tényezők

A környezeti és viselkedési kockázati tényezők szintén óriási szerepet játszanak az RA kialakulásának esélyében és a betegség progressziójában. A dohányosok általában súlyosabb RA-tüneteket is tapasztalnak.

Azoknál, akik szültek vagy szoptattak, enyhén csökkenhet az RA kialakulásának kockázata Betegségmegelőzési és Járványügyi Központok (CDC).

Környezeti és viselkedési kockázati tényezők, amelyek hozzájárulhatnak az RA kialakulásához tartalmazhat:

• levegőszennyezésnek való kitettség
• a dohányzás, ami kiválthatja az RA kialakulását és befolyásolhatja annak súlyosságát
• a passzív dohányzásnak való kitettség, bár kisebb mértékben
• rovarölő szereknek való kitettség
• elhízottság
• foglalkozási expozíció ásványolajjal és/vagy szilícium-dioxiddal
• traumára adott válasz, beleértve a fizikai vagy érzelmi stresszt
• magas kalóriatartalmú és alacsony rosttartalmú étrendet eszik

Ezek közül néhány módosítható kockázati tényező, amelyet életmódjával megváltoztathat vagy kezelhet. A dohányzás abbahagyása, ha dohányzik, a fogyás, ha elhízott, és adott esetben csökkenti a stresszt az életében, szintén csökkentheti az RA kockázatát.

Tehát a rheumatoid arthritis örökletes?

Bár az RA nem örökletes, a genetika növelheti az esélyét ennek az autoimmun rendellenességnek a kialakulásának. A kutatók számos genetikai markert hoztak létre, amelyek növelhetik ezt a kockázatot.

Ezek a gének az immunrendszerhez, a krónikus gyulladáshoz és különösen az RA-hoz kapcsolódnak. Fontos megjegyezni, hogy ezekkel a markerekkel nem mindenkinél alakul ki RA. Nem mindenki rendelkezik RA-val a markerekkel.

Ez arra utal, hogy az RA kialakulását genetikai hajlam, valamint hormonális és környezeti expozíció okozhatja.

Még mindig többet kell találni

A kutatók csak a felét találták azoknak a genetikai markereknek, amelyek növelik az RA kockázatát. A legtöbb pontos gén nem ismert, kivéve a HLA-t és a PTPN22-t.