A spinális izomsorvadás (SMA) olyan neuromuszkuláris rendellenesség, amely nem gyógyítható. Azok az emberek, akiknek a családjában előfordult SMA, fontolóra vehetik a szűrést, hogy megtudják, hordozzák-e az állapotot okozó gént.
A spinális izomsorvadás (SMA) egy ritka genetikai állapot, amely a gerinc idegeit érinti. Ezt az állapotot mindkét szülőnek tovább kell adnia a fogantatás során, hogy egy személynél a rendellenesség kialakuljon. Ha csak egy gén öröklődik, egy személy hordozónak minősül.
Itt többet megtudhat arról, hogy mi okozza az SMA-t, mit jelent szolgáltatónak lenni, és milyen szűrések állnak rendelkezésre a szolgáltatói állapot meghatározásához.
Mi az a spinális izomsorvadás hordozója?
Az SMA autoszomális recesszív mintázatban öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy egy személy a rendellenességben szenvedjen, a fogantatás során az érintett gén (SMN1) két másolatát kell örökölnie – mindkét szülőtől egyet.
Az a személy, aki csak egy érintett gént örököl, hordozónak minősül. A hordozó nem rendelkezik a rendellenesség tüneteivel, de átadhatja az SMA gént utódainak.
Hogyan állapítható meg, hogy gerincvelői izomsorvadás hordozó-e
40-ből 1 és 60 emberből 1 SMA hordozója. A hordozó lét nem okoz semmilyen külső jelet. Ehelyett meg kell szűrni a gént.
A genetikai vizsgálat egyszerű vérvizsgálattal elvégezhető. A vérét elküldik egy laboratóriumba, hogy megkeresse a gént.
Eredmények:
- Ha a szűrés azt mutatja, hogy a gén két érintetlen kópiája van, akkor alacsony a kockázata a hordozónak.
- Ha a szűrés csak egy érintetlen gént mutat, akkor hordozónak számít. Átadhat egy SMN1 gént az utódainak.
Mi történik, ha a vizsgálati eredmények azt mutatják, hogy hordozó vagyok?
Ha Ön a gén hordozója, az nem jelenti azt, hogy ez hatással lesz személyes egészségére. Ehelyett előfordulhat, hogy egy genetikai tanácsadóhoz irányítják, hogy megvitassák a hordozói lét következményeit, ha úgy dönt, hogy gyermeket vállal.
Számos forgatókönyv létezik az SMA öröklésére:
- Ön fuvarozó, és partnere nem fuvarozó: Továbbadhatja a gén egy példányát, de kicsi annak a kockázata, hogy SMA-s gyermeket vállaljon.
-
Ön fuvarozó, és partnere is fuvarozó:
- 1 a 2-hez az esélye, hogy a gén egy példányát továbbadja utódainak, így ők is hordozók lesznek.
- 1 a 4-hez az esélye annak, hogy két gént ad át az SMA-hoz, ami azt jelenti, hogy gyermeke SMA-ban szenved.
Kinek kell hordozószűrést végeznie?
Dönthet az SMA-szűrés mellett, ha a családjában szerepel a rendellenesség, vagy ha korábban volt gyermeke is ebben a rendellenességben.
A szakértők azt is javasolják, hogy a várandós vagy teherbe esni szándékozó egyéneknek ajánlják fel az SMA és más genetikai rendellenességek szűrését.
Mikor kell hordozószűrésre?
Bármikor dönthet úgy, hogy átvizsgálja az SMA-t. Egyesek úgy döntenek, hogy terhesség előtt vagy terhesség alatt szűrnek, hogy megismerjék a jövőbeli gyermekeikre gyakorolt lehetséges hatásokat.
A párommal mindketten hordozók vagyunk. Milyen lehetőségeink vannak a terhességre?
Ha Ön már terhes, kezelőorvosa prenatális vizsgálatot – magzatvíz- vagy chorionbolyhos mintavételt (CVS) – ajánl fel Önnek születendő gyermeke SMA-státuszának meghatározására.
A terhesség előtt a lehetőségek a következők:
- In vitro megtermékenyítés (IVF): Az IVF az Ön és partnere petesejtjeit és spermáját használja, de az embriókat SMA-ra szűri, mielőtt a méhbe kerülne.
- Méhen belüli megtermékenyítés (IUI): Az IUI olyan donor spermáját használja, aki nem hordozza a gént
Egyes párok dönthetnek úgy, hogy nem vállalnak gyermeket, vagy örökbe fogadnak, hogy elkerüljék az érintett SMN1 gén továbbadását.
Milyen kilátások vannak a spinális izomsorvadásban szenvedőknek?
Az SMA egy egész életen át tartó állapot, amelyre nincs gyógymód. Az SMA típusától függően a korai felismerés és kezelés lassíthatja a rendellenesség progresszióját, csökkentheti a szövődményeket és javíthatja az egyén életminőségét.
Gyakran Ismételt Kérdések
A családtagom gerincvelői izomsorvadásban szenved. Ez növeli annak kockázatát, hogy gyermekem legyen a betegségben?
Igen. Ha vérrokona van SMA-val, fennáll annak a lehetősége, hogy Ön hordozó, és átadhatja a gént gyermekének.
A hordozóteszt károsíthatja a születendő gyermekemet?
Nem. A vérvizsgálat nem jelent veszélyt a fejlődő magzatra.
Ki láthatja a szűrési eredményeimet?
Az eredmények bizalmasak, és nem adhatók ki az Ön engedélye nélkül.
Az SMN1 gén szűrése egyszerű, viszonylag nem invazív folyamat. Ha a teszt pozitív, akkor egy genetikai tanácsadóval együttműködve meghatározhatja a következő lépéseket, ha gyermekvállalást választ. Ha Ön már terhes, és felfedezi a hordozó státuszát, orvosa vizsgálatot is ajánlhat gyermeke állapotának meghatározására.
Különféle lehetőségek állnak rendelkezésre az Ön körülményeitől függően. Orvosa javaslatokat tehet a terhességre vonatkozóan, átirányíthatja Önt a helyi SMA-forrásokhoz, és csoportokhoz irányíthatja további támogatásért.
