Homocisztinuria

Mik a homocisztinuria jelei és tünetei?

A tünetek a homocisztinuria típusától függenek. A tünetek általában az élet első éveiben jelentkeznek. Néhány ember azonban felnőttkorban tapasztal tüneteket. A tünetek gyakran homályosak és nehezen észlelhetők. Ennek a rendellenességnek a leggyakoribb formái a következő tünetekkel járhatnak:

• a lencsék elmozdulása a szemben
• rövidlátás
• kóros vérrögök
• csontritkulás, vagy a csontok gyengülése
• tanulási nehézségek
• fejlődési problémák
• mellkasi deformitások, például a szegycsont kitüremkedése vagy beásott megjelenése
• hosszú, pörgős karok és lábak
• gerincferdülés

A kevésbé gyakori eltérések a következő további jeleket és tüneteket foglalják magukban:

• megaloblasztos vérszegénység, a normálnál nagyobb vörösvértesteket érintő vérszegénység
• rohamok
• képtelen a fejlődésre
• értelmi fogyatékosok
• mozgási és járási rendellenességek

Melyek a homocisztinuria típusai?

A homocystinuriának számos változata létezik. A gyakoritól a ritkaságig terjednek. Ezeknek a változatoknak nincs konkrét neve. Ehelyett a tüneteik különböztetik meg őket.

Azok a csecsemők, akiket e rendellenesség gyakori formája érint, általában enyhe tüneteket tapasztal. Valójában előfordulhat, hogy idősebb korukig nem is jelentkeznek kezelést igénylő tüneteik. Ennek a rendellenességnek a kevésbé gyakori formái azonban komolyabb fejlődési problémákat okoznak, beleértve az intellektuális képességek károsodását.

Mi okozza a homocystinuriát?

Bizonyos születéskor jelenlévő genetikai mutációk okozzák ezt a betegséget. Több mint 150 homocisztinuriát okozó mutációt találtak a cisztationin béta-szintáz génben, amely CBS génként is ismert. A CBS gén utasításokat tartalmaz egy olyan enzim előállítására, amely a B-6-vitamint használja a homocisztein és a szerin aminosavak metabolizálására. A mutációk megakadályozzák a CBS gén normális működését. Ez a homocisztein és más toxinok felhalmozódását eredményezi, amelyek károsítják az idegrendszert, beleértve az agyat és az érrendszert.

Ritka esetekben más gének, például MTHFR, MTR vagy MTRR mutációi okozzák a rendellenességet. A homocisztinuria egy autoszomális recesszív tulajdonság. Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy a gyermeknek megjelenjenek ennek az állapotnak a jelei vagy tünetei, mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént.

Kit fenyeget a homocisztinuria?

Mivel a homocisztinuria a szülőkről a gyermekekre terjed, a rendellenesség családi előzményei miatt a gyermekek fokozott kockázatot jelentenek ennek az állapotnak a kialakulására. A rendellenesség gyakrabban fordul elő:

• Írország
• Németország
• Norvégia
• Katar

Hogyan diagnosztizálható a homocisztinuria?

Gyermeke orvosa bizonyos jeleket kereshet annak megállapítására, hogy Ön vagy gyermeke rendelkezik-e ezzel az állapottal. Egy rendkívül vékony vagy magas gyermeknél nagyobb valószínűséggel fordul elő ez az állapot. Ezenkívül orvosuk olyan jeleket kereshet, mint a mellkasi deformitások, a gerinc görbülete és a szemlencsék elmozdulása. A szemvizsgálat feltárhatja az elmozdult lencsét, ha gyermeke kettős vagy jelentősen károsodott látást tapasztal.

Tesztek

Orvosa egy sor vizsgálatot is elrendelhet annak megállapítására, hogy gyermeke érintett-e. Ezek a tesztek a következőket tartalmazhatják:

• genetikai vizsgálat a rendellenességben szerepet játszó gének egyikének felderítésére
• a vér és a vizelet aminosav-szűrése a felesleges homocisztein ellenőrzésére
• egy teszt, amely meghatározza a szervezet reakcióját a metionin fogyasztására
• májbiopszia és enzimvizsgálat az enzimaktivitás ellenőrzésére

Egyéb vizsgálatok, amelyek a betegség hatásának meghatározására végezhetők, magukban foglalják a csontritkulás jeleinek keresésére szolgáló röntgensugarakat, a bőrbiopsziát és a fibroblaszttenyészetet.

Hogyan kezelhető a homocisztinuria?

A homocisztinuria ellen nincs gyógymód. A B-6-vitamin nagy dózisai sikeres kezelést jelentenek a betegségben szenvedők körülbelül felénél. Ha jól reagál erre a kiegészítésre, valószínű, hogy élete hátralévő részében napi B6-vitamin-kiegészítőket kell használnia.

Alternatív megoldásként, ha nem tapasztal pozitív eredményeket a terápia során, kezelőorvosa javasolhatja a metionin aminosavat tartalmazó élelmiszerek alacsony tartalmú étrendjét. A korai stádiumban diagnosztizált emberek pozitív reakciókat kaptak, miután erre az étrendre váltottak.

Orvosa betain (Cystadane) szedését is javasolhatja. A betain olyan tápanyag, amely eltávolítja a homociszteint a vérből. Hasznos a folsav-kiegészítés és a cisztein aminosav hozzáadása az étrendhez.

Mire számíthatok, ha gyermekemnek homocisztinuriája van?

Jelenleg nincs gyógymód erre a rendellenességre. Az ezzel az állapottal diagnosztizált emberek körülbelül fele azonban javulást mutat a B-6-vitamin-kiegészítők hatására. A korai korban diagnosztizált csecsemők vagy gyermekek pozitív eredményeket tapasztalhatnak az alacsony metionintartalmú étrendben. Úgy gondolják, hogy ez a diéta segít megelőzni bizonyos típusú mentális fogyatékosságokat és további szövődményeket.

Még kezelés mellett is súlyos szövődmények léphetnek fel. Fennállhat a vérrögképződés veszélye, ha állandóan magas homociszteinszintje van. Ügyeljen arra, hogy kövesse a kezelési tervet, és ütemezzen be rendszeres ellenőrzéseket orvosával. Ez segít orvosának nyomon követni a kezelést, és segít megelőzni a szövődményeket.

Hogyan akadályozhatom meg, hogy gyermekem homocisztinuria legyen?

Ez a rendellenesség genetikai mutációk eredményeként jelentkezik. Ez megnehezítheti a megelőzést. Érdemes megfontolni egy genetikai tanácsadó felkeresését, ha a családjában előfordult már homocisztinuria. A leendő szülők ezt a módszert használhatják a rendellenességet öröklő gyermekvállalás kockázatának elemzésére.

A rendellenesség méhen belüli diagnózisának kérése egy másik lehetséges módja ennek az állapotnak a megelőzésére. Ehhez meg kell vizsgálni a magzatvíz sejttenyészetet vagy bolyhokat a genetikai mutáció jelenlétére.