Mi az Aicardi-szindróma?
Az Aicardi-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely megzavarja a corpus callosum kialakulását, amely az agy két oldalát összekötő szerkezet. Az Aicardi-szindrómás betegeknél a corpus callosum részben vagy teljesen hiányzik. A rendellenesség szinte kizárólag újszülött lányoknál fordul elő. Az orvoskutatók nem hiszik, hogy a rendellenesség a szülőkről a gyermekeikre száll át.
Az Aicardi-szindróma pontos oka nem ismert. Azt azonban feltételezik, hogy a gyermek génjeinek első mutációja okozza. Mivel a rendellenesség elsősorban a nőket érinti, a kutatók úgy vélik, hogy a mutáció kifejezetten az X kromoszómán fordul elő, amely a két nemi kromoszóma egyike. A nőstényeknek két X-kromoszómájuk van. A férfiak általában egy X-kromoszómával és egy Y-kromoszómával rendelkeznek.
Az Aicardi-szindrómában szenvedőknek gyakran a következők vannak:
- a corpus callosum részleges vagy teljes hiánya
- csecsemőkorban kezdődő infantilis görcsök vagy rohamok
- chorioretinális hézagok vagy elváltozások a szem hátsó részén található szövet fényérzékeny rétegében
Nem minden Aicardi-szindrómás ember rendelkezik ezekkel a tulajdonságokkal. Néhány ember azonban további rendellenességeket mutathat az agyban, a szemekben és az arcban. A tünetek súlyossága személyenként jelentősen eltér. Vannak, akiknek nagyon súlyos rohamai vannak, és előfordulhat, hogy nem élik túl a gyermekkort, míg másoknak enyhébb tüneteik vannak, és jócskán megélhetik a felnőttkort is.
Mik az Aicardi-szindróma tünetei?
Az Aicardi-szindróma tünetei általában 2 és 5 hónapos kor közötti csecsemőknél jelentkeznek. Előfordulhat, hogy gyermeke rángatózni kezd, vagy csecsemőkori görcsei lehetnek, ami egyfajta roham, amely csecsemőknél fordul elő. Ezek a rohamok az élet későbbi szakaszában epilepsziává fejlődhetnek. Gyermeke szemén sárgás foltok is megjelenhetnek. Ezeket a foltokat a retinán, a szem hátsó részén található fényérzékeny szövetréteg elváltozásai okozzák.
Az Aicardi-szindróma egyéb tünetei a következők:
- coloboma, amely egy lyuk vagy rés a szem egyik szerkezetében
- szokatlanul kicsi szemek
- szokatlanul kicsi fej
- kéz deformitásai
- értelmi fogyatékosok
- fejlődési késések
- étkezési nehézség
- hasmenés
- székrekedés
- gastrooesophagealis reflux
- görcsösség, amely olyan állapot, amely merev és merev izmokat okoz
Az Aicardi-szindróma további tünetei közé tartoznak a bordák és a gerinc rendellenességei, például a gerincferdülés. Az ilyen rendellenességben szenvedő gyermekek arcvonásai szokatlanok lehetnek, például laposabb orr, nagyobb fül vagy kisebb hely a felső ajak és az orr között. Mivel az Aicardi-szindróma gyengén fejlett szemekhez vezethet, a gyermekek látáskárosodást vagy vakságot tapasztalhatnak.
A kutatók azt is megállapították, hogy az Aicardi-szindrómás gyermekek agyában kevesebb redő és barázda lehet, mint egy normál agyban. Folyadékkal teli ciszták is jelen lehetnek az agyban.
Mi okozza az Aicardi szindrómát?
Az Aicardi-szindróma leggyakrabban nőknél és fiúknál jelentkezik Klinefelter-szindrómában, amely állapot, amikor a férfiaknak extra X-kromoszómája van. Ezen okok miatt a kutatók úgy vélik, hogy a rendellenességet az X kromoszóma hibája okozza.
Az emberek sejtenként általában 46 kromoszómával rendelkeznek. A 46 kromoszóma közül kettő nemi kromoszóma, X és Y néven ismert. Ezek segítenek meghatározni, hogy valakinél férfi vagy női nemi jellemzők alakulnak-e ki. A nőknek két X-kromoszómája van, míg a férfiaknak általában egy X-kromoszómája és egy Y-kromoszómája van.
Az embrió normális fejlődése során minden sejtben csak egy aktív X-kromoszóma lehet. Ez azt jelenti, hogy a női embrióban a két X-kromoszóma közül az egyiknek véletlenszerűen deaktiválódnia kell a sejtképződés során. Az Aicardi-szindróma esetében a kutatók úgy gondolják, hogy az X kromoszómák deaktiválása nem véletlenszerűen váltakozik. Ennek eredményeként egy X-kromoszóma aktív a szervezet sejtképződményeinek több mint felében. Ezt „ferde X-inaktiválásnak” nevezik.
A kutatóknak még meg kell határozniuk a ferde X-inaktivációt okozó pontos gént, így a rendellenesség oka továbbra sem ismert. Az információhiány az Aicardi-szindróma kockázati tényezőinek meghatározását is megnehezíti.
Hogyan diagnosztizálható az Aicardi-szindróma?
Az orvosok általában a tünetek alapján diagnosztizálhatják az Aicardi-szindrómát. Mivel azonban minden gyermek más-más tüneteket mutathat, további vizsgálatokra lehet szükség. Néhány teszt, amelyet az orvosok diagnózisának felállítására használnak, a következők:
- szemvizsgálatok
- elektroencefalogram (EEG), amely értékeli az agy elektromos aktivitását és észleli a rohamok aktivitását
- MRI vagy CT vizsgálat, amely részletes anatómiai képeket biztosít a fejről és az agyról
Hogyan kezelik az Aicardi-szindrómát?
Jelenleg nincs gyógymód az Aicardi-szindrómára. Néhány tünet azonban kezelhető kezeléssel. A leggyakoribb kezelési módszer a rendellenesség által kiváltott rohamok és görcsök kontrollálása. Vannak olyan programok is, amelyek segítenek a gyermekeknek és szüleiknek megbirkózni az Aicardi-szindrómát általában kísérő értelmi fogyatékossággal és fejlődési késleltetéssel. Gyermeke orvosa valószínűleg gyermekneurológushoz utalja további értékelés céljából. A gyermekneurológus olyan orvos, aki a gyermekek idegrendszeri rendellenességeinek kezelésére specializálódott. Segíthetnek gyermekének az Aicardi-szindróma hosszú távú kezelésében. A szindróma tünetei és súlyossága alapján ezen egyéb területeken is lehet orvoshoz fordulni:
- idegsebészet
- szemészet
- Ortopédia
- gasztroenterológia
- fizikoterápia
- beszédterápia
- foglalkozásterápia
Milyen kilátások vannak az Aicardi-szindrómás emberek számára?
Az Aicardi-szindrómás gyermekek élettartama általában rövidebb, de a kilátások nagyban függenek a tüneteik intenzitásától. Szinte minden betegségben szenvedő gyermeknek van valamilyen értelmi fogyatékossága vagy fejlődési elmaradása.
Más tünetek azonban személyenként jelentősen eltérhetnek. Néhány Aicardi-szindrómás gyermek képes rövid mondatokban beszélni és önállóan járni. Másoknak segítségre lehet szükségük a gyalogláshoz és egyéb napi feladatok elvégzéséhez. Ezekben az esetekben a gyerekeknek valószínűleg életük hátralévő részében gondozóra lesz szükségük. Beszéljen gyermeke orvosával, hogy többet megtudjon gyermeke sajátos kilátásairól.
Discussion about this post