Mi az a Duchenne-izomdisztrófia?
Az izomdisztrófiának kilenc fajtája van. A Duchenne-izomdystrophia (DMD) egy genetikai állapot, amelyet az akaratlagos izmok fokozatos gyengülése jellemez. A DMD gyorsabban romlik, mint a többi izomdisztrófia. Ez az izomdisztrófia leggyakoribb formája is. A
A DMD tünetei korai gyermekkorban jelentkeznek, és a DMD-ben szenvedők általában korai felnőttkorukban meghalnak.
Mik a Duchenne-izomdystrophia tünetei?
A DMD tünetei általában 2 és 6 éves kor között kezdenek megjelenni. Sok DMD-s gyermek normálisan fejlődik csecsemő- és kora gyermekkorban. A DMD tünetei a következők lehetnek:
- járási nehézség
- a járási képesség elvesztése
- megnagyobbodott vádli
- tanulási zavarok, ami az érintett személyek körülbelül egyharmadánál fordul elő
- a motoros készségek fejlesztésének hiánya
- fáradtság
- gyorsan súlyosbodó gyengeség a lábakban, a medencében, a karokban és a nyakban
Mi okozza a Duchenne-izomdystrophiát?
A DMD genetikai betegség. Azok, akik öröklik, hibás génjük van, amely a disztrofin nevű izomfehérjéhez kapcsolódik. Ez a fehérje érintetlenül tartja az izomsejteket. Hiánya gyors izomromlást okoz, ahogy a DMD-s gyermek nő.
Kit fenyeget a Duchenne-izomdystrophia?
A DMD családi kórtörténete kockázati tényező, de az állapot ismert családi anamnézis nélkül is elmúlhat. Egy személy csendes hordozója lehet az állapotnak. Ez azt jelenti, hogy egy családtag hordozhatja a hibás gén másolatát, de ez nem okoz DMD-t az adott személyben. Néha a gén generációkon át öröklődik, mielőtt egy gyermeket érintene.
A férfiak nagyobb valószínűséggel szenvednek DMD-ben, mint a nők. A hibás gént hordozó anyától született hímek és nőstények mindegyikének esélye van a hiba öröklésére. A gént öröklő lányok azonban tünetmentesek lesznek, a fiúk pedig tünetekkel jelentkeznek.
Hogyan diagnosztizálható a Duchenne-izomdisztrófia?
A rutin wellness-vizsgálatok feltárhatják az izomdisztrófia jeleit. Ön és gyermeke gyermekorvosa észreveheti, hogy gyermeke izmai gyengülnek, és gyermeke koordinációs hiányában szenved. A vérvizsgálatok és az izombiopsziák megerősíthetik a DMD diagnózisát.
A diagnózis felállításához használt vérvizsgálatot kreatin-foszfokináz tesztnek nevezik. Amikor az izmok leépülnek, nagy mennyiségű kreatin-foszfokináz enzimet bocsátanak ki a vérbe. Ha a teszt magas kreatin-foszfokinázszintet mutat ki, az izombiopsziák vagy a genetikai tesztek határozzák meg az izomdisztrófia típusát.
Melyek a Duchenne-izomdystrophia kezelési lehetőségei?
A DMD-re nincs gyógymód. A kezelés csak enyhítheti a tüneteket, és meghosszabbíthatja a várható élettartamot.
A DMD-ben szenvedő gyermekek körülbelül 12 éves korukra gyakran elveszítik a járás képességét, és kerekesszéket igényelnek. A lábmerevítés meghosszabbíthatja a gyermek önálló járási idejét. A rendszeres fizikoterápia a lehető legjobb állapotban tartja az izmokat. A szteroid kezelések meghosszabbíthatják az izomműködést is.
Az izmok gyengülése olyan állapotokat okozhat, mint a gerincferdülés, a tüdőgyulladás és a kóros szívverés. Az orvosnak kezelnie kell és figyelemmel kell kísérnie az állapotokat, amikor azok előfordulnak.
A tüdőfunkció a betegség késői szakaszában kezd romlani. Az élettartam meghosszabbítása érdekében lélegeztetőgépre lehet szükség.
Mi a hosszú távú kilátás?
A DMD halálos állapot. A legtöbb DMD-s egyén a 20-as évei alatt meghal. Azonban szorgalmas gondozás mellett néhány DMD-s ember túléli a 30-as éveit. A betegség későbbi szakaszaiban a legtöbb DMD-ben szenvedő embernek teljes munkaidős ellátásra lesz szüksége az életminőség fenntartása érdekében.
Az állapot degeneratív, ami azt jelenti, hogy az állapot súlyosbodásával nő az orvosi ellátás iránti igény. Amint a tünetek 2 és 6 éves kor között kezdenek megjelenni, a gyermeknek rendszeres orvosi csoport általi megfigyelésre lesz szüksége. Mivel a betegség végső stádiuma a tinédzser és fiatal felnőtt korban jelentkezik, előfordulhat, hogy a személynek kórházba kell kerülnie, vagy hospice ellátásban kell részesülnie.
Ha Ön DMD-s vagy olyan szülő, akinek gyermeke DMD-ben szenved, kérjen támogatást barátaitól és családtagjaitól. Támogató csoportokat is létrehozhat, ahol beszélgethet, és meghallgathatja másokat, akik ugyanazon a tapasztalaton mennek keresztül.
Hogyan előzhetem meg a Duchenne-izomdisztrófiát?
A DMD-t nem lehet megakadályozni a fogantatás előtt, mert az anyától öröklődik. A genetikusok olyan technológiát kutatnak, amely képes lehet megakadályozni a hiba továbbörökítését, de nem fedeztek fel sikeres gyógymódot.
A fogantatás előtti genetikai tesztek segítségével megállapítható, hogy egy házaspárnak megnövekedett-e a DMD-s gyermekvállalás kockázata.
Discussion about this post