Metakromatikus leukodisztrófia

A metakromatikus leukodystrophia típusai

Az MLD-nek három formája van. Mindegyik forma hasonló tüneteket produkál, és a tünetek kialakulásának kora alapján azonosítható. Az MLD három formája a következők:

• késői infantilis MLD, amely 6 és 24 hónapos kor közötti gyermekeknél jelentkezik
• fiatalkori MLD, amely 3 és 16 év közötti gyermekeknél jelentkezik
• felnőtt MLD, amely tinédzsereknél vagy felnőtteknél bármely életkorban megjelenik

Mik a metakromatikus leukodystrophia tünetei?

Az MLD általános tünetei, amelyek a betegség mindhárom formájánál megfigyelhetők, a következők:

• rendellenes izommozgás
• viselkedési problémák
• csökkent mentális funkció
• csökkent izomtónus
• járási nehézség
• étkezési vagy etetési nehézségek
• gyakori esések
• inkontinencia
• ingerlékenység
• az izomkontroll elvesztése
• idegműködési problémák
• rohamok
• beszédbeli nehézség
• nyelési nehézség

Hogyan diagnosztizálható a metakromatikus leukodystrophia?

Orvosa fizikális vizsgálat elvégzése és a laboratóriumi vizsgálatok eredményeinek áttekintése után diagnosztizálhatja az MLD-t. Ha MLD tünetei vannak, orvosa bizonyos vizsgálatokat rendelhet el a diagnózis megerősítésére, beleértve a következőket:

• Kezelőorvosa vérvizsgálatokat fog végezni, hogy megállapítsa, van-e enzimhiánya.
• Vizeletvizsgálatokat fognak használni annak megállapítására, hogy van-e felhalmozódása szulfatidokban.
• Orvosa genetikai vizsgálatot rendelhet el annak megállapítására, hogy rendelkezik-e az MLD-t okozó génnel.
• Idegvezetési vizsgálatot lehet rendelni annak mérésére, hogy az elektromos impulzusok hogyan mozognak az idegeken és az izmokon. Ez a teszt használható az MLD által okozott idegkárosodás mérésére.
• MRI-t lehet használni az agy vizsgálatára. Az MLD szulfatidok felhalmozódását okozza az agyban. Ez MRI-n látható.

Hogyan kezelik a metakromatikus leukodystrophiát?

Az MLD-re nincs gyógymód. Az állapot kezelése a tünetek kezelésére és az életminőség javítására összpontosít. Kezelőorvosa többféle kezelést is alkalmazhat a tünetek kezelésére:

• az izommozgások szabályozására és a fájdalom csökkentésére szolgáló gyógyszerek
• terápia a beszéd, az izommozgások és az életminőség javítására
• táplálkozási segítség nyelési és étkezési nehézségek kezeléséhez

Néhány embernél a csontvelő- vagy köldökzsinórvér-transzplantáció hatékony lehet a betegség progressziójának lelassításában. Sikeres esetben a transzplantáció során kapott egészséges sejtek olyan ARSA-t eredményezhetnek, amely hiányzik a szervezetből. Bár ez az eljárás nem fordítja vissza a betegség által már okozott károsodást, megállíthatja az idegrendszer jövőbeni károsodását, és néhány embernél megelőzheti a szellemi fogyatékosságot. Ez a leghatékonyabb korai beavatkozásként olyan embereknél, akiknél kevés vagy egyáltalán nem jelentkezik a tünet.

Mint minden orvosi eljáráshoz, a csontvelő-átültetésnek is vannak kockázatai. A csontvelő-átültetéssel kapcsolatos kockázatok súlyosak lehetnek. A leggyakoribb kockázat a graft versus-host betegség (GvHD) és az átültetett sejtek kilökődése.

Egyes emberekben az újonnan átültetett sejtek támadóként ismerik fel sejteiket, és megpróbálják megtámadni őket. A GvHD a következőket okozhatja:

• láz
• kiütés
• hasmenés
• májkárosodás
• tüdőkárosodás

Az MLD kezelése olyan gyógyszereket tartalmaz, amelyek elnyomják az immunrendszert. A kezelés megállítja a rohamot, de nagyobb valószínűséggel kap fertőzést.

A csontvelő-transzplantáció általában magában foglalja az immunrendszer elnyomását, hogy megakadályozzák az átültetett sejtek kilökődését. Ez növeli a fertőzés kialakulásának esélyét. Fontos, hogy minden fertőzést gyorsan kezeljünk, nehogy súlyosabb állapotba kerüljön.

Milyen kilátások vannak a metakromatikus leukodystrophiában szenvedők számára?

Az MLD progresszív betegség. Ez azt jelenti, hogy a tünetek idővel rosszabbodnak. Azok, akik ebben a betegségben szenvednek, végül elveszítik minden izom- és mentális funkciójukat. Az élettartam gyakran attól függ, hogy egy személyt milyen életkorban diagnosztizálnak először.

A betegség gyorsabban fejlődik, ha korai életkorban diagnosztizálják. A késő csecsemőkori MLD-vel diagnosztizált gyermekek jellemzően további 5-10 évig élnek. Fiatalkori MLD-ben a várható élettartam a diagnózis után 10-20 év. Ha a tünetek felnőttkorukig nem jelentkeznek, az emberek általában 20-30 évig élnek a diagnózis után.

Bár még mindig nincs gyógymód az MLD-re, további kezeléseket fejlesztenek ki. Beszéljen orvosával a klinikai vizsgálatokban való részvételről.

Hogyan előzhető meg a metakromatikus leukodystrophia?

Az MLD egy genetikai rendellenesség, amelyet nem lehet megelőzni. Ha azonban ez az állapot a családjában fordul elő, érdemes lehet genetikai vizsgálaton és tanácsadáson részt vennie, hogy kiderüljön, hordozó-e. A genetikai tanácsadás segíthet abban, hogy jobban tájékozódjon a gén gyermekei számára történő továbbadásának kockázatairól.