Mi az a neurofibromatózis?
A neurofibromatózis (NF) egy genetikai rendellenesség, amely daganatok kialakulását okozza az agyban, a gerincvelőben és az idegekben. Az állapot egy gén rendellenesség eredményeként jelentkezik. Az NF-nek két típusa van, mindkettő daganatnövekedést okoz a test különböző területein.
Az 1-es típusú neurofibromatosis (NF1) gyakoribb, mint a 2-es típusú neurofibromatosis (NF2). Az NF1 daganatok kialakulását okozza a test különböző szöveteiben és szerveiben. Ez bőrproblémákat és csontdeformációkat okoz. Az NF2 viszont daganatok kialakulását okozza az agyban és a gerincvelői idegekben. Bár a legtöbb NF által okozott daganat nem rákos, mégis veszélyes lehet, és rontja az életminőséget.
NF2 és daganatok
Az NF2 nem rákos daganatok növekedését okozza az agyban és a gerincvelőben. Az NF1-től eltérően az NF2 általában nem jár látható tünetekkel, és ritka gyermekeknél. Az NF2 által okozott daganatok általában a nyolcadik agyidegben találhatók, amely összeköti a belső fület az agyaddal. Ezeket a daganatokat akusztikus neuromáknak nevezik. Halláskárosodást és egyensúlyproblémákat okozhatnak.
A schwannómák egy másik típusú daganat, amely NF2-vel rendelkező emberekben fordulhat elő. Ezek a daganatok Schwann sejtekből származnak, amelyek védik az idegsejteket és a neurotranszmittereket. A gerincvelői schwannómák gyakoriak az NF2-ben szenvedőknél. Ha nem kezelik, bénulást okozhatnak.
NF2 és genetika
Mivel az NF2 genetikai állapot, a rendellenesség örökölhető a szülőtől. De ez nem mindig van így. Szerint a
Mik az NF2 tünetei?
Az NF2 tünetei bármely életkorban jelentkezhetnek, de jellemzően serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkeznek. Számuk és súlyosságuk a daganatok pontos helyétől függően változhat.
Az NF2 gyakori tünetei a következők lehetnek:
- fülcsengés
- egyensúlyi problémák
- glaukóma (a látóideget károsító szembetegség)
- halláskárosodás
- látásromlás
- zsibbadás vagy gyengeség a karokban és a lábakban
- rohamok
Keresse fel kezelőorvosát kivizsgálás céljából, ha ezen tünetek bármelyikét észleli. Más állapotok tünetei is lehetnek, ezért elengedhetetlen a pontos diagnózis.
Hogyan diagnosztizálható az NF2?
Kezelőorvosa alapos fizikális vizsgálatot végez, és bizonyos vizsgálatokat rendel el a halláskárosodás vagy halláskárosodás ellenőrzésére. Az NF2 diagnózisának megerősítése érdekében kezelőorvosa további vizsgálatokat szeretne végezni, beleértve:
- audiometria
- CT vizsgálat
- MRI vizsgálat
- egyensúlytesztek
- látásvizsgálatok
- genetikai vizsgálat
Hogyan kezelik az NF2-t?
Nincs gyógymód egyik NF típusra sem. A tünetei azonban kezelhetők kezeléssel. A rendszeres ellenőrzések és megfigyelések fontosak az NF2-vel élők számára. Így az esetleges szövődmények időben felismerhetők és kezelhetők. Évente legalább egyszer fizikális vizsgálatot, neurológiai vizsgálatot és hallásvizsgálatot kell végezni. Szintén javasolt a szemorvos (szemorvos) éves látogatása.
Daganatkezelések
Műtét javasolható, ha a daganatok túl nagyokká válnak, vagy érzékszervi károsodást kezdenek okozni. Az NF2-vel kapcsolatos daganatok problémás helyeken alakulnak ki. A sebészeti beavatkozás általában idegsebészek, szemészek és fül-orr-gégészeti (ENT) szakemberekből álló csapatot igényel. Ezek a szakemberek biztosítják a daganat biztonságos eltávolítását anélkül, hogy károsítanák a környező területeket.
A sztereotaktikus sugársebészet lehetőség lehet egyes daganatok kezelésére. Ez a technika célzott sugárzást használ a daganatok megtámadására és csökkentésére.
A daganatok típusától és helyétől függően kemoterápia is javasolt. Ez a gyógyszeres kezelés agresszív formája, amely segít csökkenteni a daganatok méretét.
Klinikai vizsgálatok
Kutatás folyik az NF2 genetikai vonatkozásairól. Lehetnek klinikai vizsgálatok az Ön területén. A klinikai vizsgálat során élvonalbeli kezeléseket alkalmaznak bizonyos egészségügyi állapotok kezelésére. A résztvevőket szorosan figyelemmel kísérik az esetleges káros mellékhatások tekintetében. Ezek a kísérletek nem mindenki számára megfelelőek, de néhány NF2-vel rendelkező ember számára hasznosak lehetnek. Kérdezze meg orvosát, hogy a klinikai vizsgálatban való részvétel előnyös lehet-e az Ön számára.
K:
Milyen kilátások vannak az NF2-vel rendelkezők számára?
Névtelen beteg
V:
Az NF2-vel élő emberek élettartama gyakran rövidebb, mint az általános népességben. A betegség jelentős fogyatékossághoz is vezethet. Az akusztikus ideg daganatait nehéz kezelni, és a betegek többsége végül teljesen megsüketül. A nyolcadik agyideg daganatai látási problémákhoz, rossz egyensúlyhoz és izomgyengeséghez is vezethetnek. Ennek eredményeként sok beteg kerekesszékhez kötött.
Illinois-Chicago Egyetem, Orvostudományi FőiskolaA válaszok orvos szakértőink véleményét képviselik. Minden tartalom szigorúan tájékoztató jellegű, és nem tekinthető orvosi tanácsnak.
Discussion about this post