Chediak-Higashi szindróma

A CHS típusai

Kétféle CHS létezik: klasszikus és késői kezdetű.

A klasszikus forma születéskor vagy röviddel a születés után jelentkezik.

A késői megjelenésű forma később, gyermekkorban vagy felnőttkorban jelentkezik. Sokkal enyhébb, mint a klasszikus forma. A későn kialakuló CHS-ben szenvedők minimális pigmentációs elváltozásokat tapasztalnak, és kisebb valószínűséggel alakulnak ki súlyos, visszatérő fertőzések. A betegség késői megjelenési formáiban szenvedő felnőtteknél azonban jelentős a neurológiai problémák kialakulásának kockázata, mint például az egyensúlyi és mozgási nehézségek, a remegés, a karok és lábak gyengesége, valamint a lassú mentális fejlődés.

Mi okozza a CHS-t?

A CHS egy öröklött állapot, amelyet a LYST gén (más néven CHS1 gén) hibája okoz. A LYST gén utasításokat ad a szervezetnek arra vonatkozóan, hogyan állítsa elő azt a fehérjét, amely bizonyos anyagok lizoszómáiba történő szállításáért felelős.

Lizoszómákolyan struktúrák egyes sejtjein belül, amelyek lebontják a méreganyagokat, elpusztítják a baktériumokat, és újrahasznosítják az elhasználódott sejtkomponenseket. A LYST gén hibája miatt a lizoszómák túl nagyra nőnek. A megnagyobbodott lizoszómák megzavarják a normál sejtműködést. Megakadályozzák, hogy a sejtek felkutassák és elpusztítsák a baktériumokat, így a szervezet nem tudja megvédeni magát a visszatérő fertőzésektől.

A pigmentsejtekben abnormálisan nagy struktúrák, az úgynevezett melanoszómák (a lizoszómákkal rokon) termelik és osztják el a melanint. A melanin az a pigment, amely színt ad a bőrnek, a hajnak és a szemnek. A CHS-ben szenvedők albinizmusban szenvednek, mivel a melanin a nagyobb sejtstruktúrákban rekedt.

A Chediak-Higashi egy autoszomális recesszív örökletes betegség. Az ilyen típusú genetikai rendellenességben szenvedő gyermek mindkét szülője hordozza a hibás gén másolatát, de általában nem mutatják az állapot jeleit.

Ha csak az egyik szülő adja tovább a hibás gént, a gyermek nem kapja meg a szindrómát, de hordozója lehet. Ez azt jelenti, hogy továbbadhatják a gént gyermekeiknek.

Mik a CHS tünetei?

A klasszikus CHS tünetei a következők:

• barna vagy világos színű, ezüstös fényű haj
• világos színű szemek
• fehér vagy szürkés bőrtónus
• nystagmus (akaratlan szemmozgások)
• gyakori fertőzések a tüdőben, a bőrben és a nyálkahártyákban

Egyéb tünetek, amelyeket a CHS-ben szenvedő csecsemők vagy kisgyermekek tapasztalhatnak, a következők:

• rossz látás
• fotofóbia (a szem érzékeny az erős fényre)
• lelassult a szellemi fejlődés
• véralvadási problémák, amelyek rendellenes zúzódásokat és vérzést eredményeznek

Egy tanulmány szerint a CHS-ben szenvedő gyermekek nagyjából 85 százaléka elér egy súlyos stádiumot, amelyet felgyorsult szakasznak neveznek. A tudósok úgy vélik, hogy a felgyorsult fázist vírusfertőzés váltja ki.

Ebben a fázisban a kóros fehérvérsejtek gyorsan és ellenőrizetlenül osztódnak, ami a következőket okozhatja:

• láz
• kóros vérzés
• súlyos fertőzések
• szerv leállás

A késői CHS-ben szenvedő idősebb gyermekek és felnőttek tünetei enyhébbek, kevésbé észrevehető pigmentációs problémák és kevesebb fertőzés. Továbbra is kialakulhatnak görcsrohamok és idegrendszeri problémák, amelyek a következőket okozhatják:

• gyengeség
• remegés (akaratlan remegés)
• ügyetlenség
• járási nehézség

Hogyan diagnosztizálható a CHS?

A CHS diagnosztizálásához kezelőorvosa először megvizsgálja az Ön kórtörténetét a betegség egyéb mutatóira, például a gyakori fertőzésekre vonatkozóan. Ezután fizikális vizsgálatot és bizonyos teszteket végeznek a diagnózis felállításához. A fizikális vizsgálat kimutathatja a máj vagy a lép megduzzadását, vagy a sárgaságot (a bőr és a szemek besárgulását). A tesztek a következőket tartalmazhatják:

• teljes vérkép a kóros fehérvérsejtek azonosításához
• genetikai vizsgálat a hibás LYST gén azonosítására
• szemészeti vizsgálat (szemvizsgálat)csökkent szempigmentáció vagy akaratlan szemmozgás jelenlétének meghatározására

Hogyan kezelik a CHS-t?

A CHS-re nincs gyógymód. A kezelés a tünetek kezeléséből áll.

Az antibiotikumok kezelik a fertőzéseket. A látás javítása érdekében korrekciós szemlencséket lehet előírni. A csontvelő-transzplantáció segíthet az immunrendszer hibáinak kezelésében. Ez az eljárás akkor a leghatékonyabb, ha azelőtt hajtják végre, hogy egy személynél kialakulna a rendellenesség felgyorsult fázisa.

Ha gyermeke felgyorsult fázisban van, orvosa vírusellenes gyógyszereket és kemoterápiás gyógyszereket írhat fel, hogy megpróbálja minimalizálni a hibás sejtek terjedését.

Hosszú távú kilátások CHS-betegek számára

A legtöbb CHS klasszikus formájában szenvedő gyermek élete első 10 évében meghal krónikus fertőzések vagy szervi elégtelenség következtében. Egyes gyerekek 10 évnél tovább élnek.

A későn kialakuló CHS-ben szenvedők korai felnőttkorukig együtt élhetnek a rendellenességgel, de általában rövidebb élettartamúak a szövődmények miatt.

Genetikai tanácsadás

Forduljon kezelőorvosához a genetikai tanácsadásról, ha szívelégtelenségben szenved, vagy ha a családjában szerepel a szindróma, és gyermekvállalást tervez. Genetikai tesztek állnak rendelkezésre annak megállapítására, hogy Ön hordozza-e a hibás LYST gént, és hogy gyermeke milyen valószínűséggel örökli a szindrómát. A LYST génben több olyan mutáció is lehetséges, amelyek CHS-t okoznak. Mielőtt bármilyen genetikai vagy prenatális vizsgálat elérhető lenne, azonosítani kell a családjában lévő specifikus génmutációt.

A prenatális tesztelés szintén lehetőség lehet veszélyeztetett terhesség esetén. Ez a fajta vizsgálat magában foglalja a magzatvízből (az anyaméhben a babát körülvevő és védő átlátszó folyadékból) kivont DNS kis mintájának elemzését, hogy teszteljék a mutált géneket.