Osler-Weber-Rendu-kór

Mik az Osler-Weber-Rendu szindróma tünetei?

Az OWR tünetei és jelei, valamint súlyosságuk nagyon eltérő, még a családtagok között is.

Az OWR gyakori jele egy nagy vörös anyajegy, amelyet néha portói borfoltnak neveznek. A portói borfoltot kitágult erek összessége okozza, és színe elsötétülhet, ahogy az ember öregszik.

A telangiectasia az OWR másik gyakori tünete. Gyakran kis piros pöttyök, és hajlamosak a vérzésre. A jelek megjelenhetnek kisgyermekeken, vagy csak a pubertás után. A telangiectasia a következő területeken jelenhet meg:

• arc
• ajkak
• nyelv
• fülek
• ujjhegyek
• a szem fehérje
• emésztőrendszer

Az AVM-ek a testen belül bárhol előfordulhatnak. A leggyakoribb webhelyek:

• az orr
• a tüdők
• a gyomor-bél traktus
• a máj
• az agy
• a gerinc

Az OWR leggyakoribb tünete az orrban lévő telangiectasia okozta orrvérzés. Valójában ez gyakran az OWR legkorábbi tünete. Az orrvérzés naponta vagy akár évente kétszer is előfordulhat.

Amikor AVM-ek képződnek a tüdőben, befolyásolhatják a tüdőfunkciót. A tüdő AVM-ben szenvedő személynél légszomj léphet fel. Vért köhöghetnek. A tüdő AVM-ek súlyos szövődményei közé tartoznak a stroke és az agyi fertőzések is. Az OWR-ben szenvedő betegeknél ezek a szövődmények kialakulhatnak, mivel kapillárisok nélkül a vérrögök és a fertőzések puffer nélkül közvetlenül eljuthatnak a test többi részéből az agyba.

A gyomor-bélrendszeri AVM-ben szenvedő személy hajlamos lehet emésztési problémákra, például véres székletre. Ezek általában nem fájdalmasak. A vérveszteség azonban gyakran vérszegénységhez vezet. A gyomor-bélrendszeri AVM-ek előfordulhatnak a gyomorban, a belekben vagy a nyelőcsőben.

Az AVM-ek különösen veszélyesek lehetnek, ha az agyban fordulnak elő. Ha valaki vérzik, az görcsrohamokat és kisebb agyvérzést okozhat.

Mi okozza az Osler-Weber-Rendu szindrómát?

Az OWR-ben szenvedő emberek egy abnormális gént örökölnek, amely az erek helytelen kialakulását okozza. Az OWR egy autoszomális domináns rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy csak az egyik szülőnek kell rendelkeznie az abnormális génnel, hogy továbbadja azt gyermekeinek. Az OWR nem hagy ki egy generációt sem. A jelek és tünetek azonban nagyon eltérőek lehetnek a családtagok között. Ha Önnek OWR-je van, lehetséges, hogy gyermeke enyhébb vagy súlyosabb lefolyású lehet, mint Ön.

Nagyon ritka esetekben egy gyermek születhet OWR-rel akkor is, ha egyik szülő sem szenved a szindrómában. Ez akkor fordul elő, ha az OWR-t okozó gének egyike mutálódik egy petesejtben vagy hímivarsejtben.

Az Osler-Weber-Rendu szindróma diagnosztizálása

A telangiectasia jelenléte az OWR egyik jele. Egyéb jelek, amelyek a diagnózishoz vezethetnek, a következők:

• gyakori orrvérzés
• anémia
• véres széklet
• akinek a szülője szindrómában szenved

Ha OWR-je van, kezelőorvosa további vizsgálatokat szeretne végezni. Például:

• A vérvizsgálat ellenőrizheti a vérszegénységet vagy a vashiányt a vérben.
• A CT-vizsgálat belső AVM-eket mutathat ki, például a tüdőben, a májban és az agyban.
• Egy gasztrointesztinális orvos behelyezhet egy kis kamerát a torkába, hogy ellenőrizze az AVM-eket a nyelőcsőben. Ezt endoszkópiának nevezik.
• Az echokardiogram hanghullámokat használ a vér be- és kiáramlásának ellenőrzésére.

Ha OWR-ben szenved, meg kell szűrni a tüdőben és az agyban előforduló AVM-ekre. Ez segíthet orvosának felismerni egy potenciálisan veszélyes problémát, mielőtt valami baj történne. Az MRI képes kiszűrni az agyi problémákat. A CT-vizsgálatok kimutathatják a tüdő AVM-eit.

Orvosa rendszeres szűréseken keresztül figyelemmel kísérheti ennek a szindrómának a fennálló tüneteit.

Az OWR diagnosztizálásához általában nincs szükség genetikai vizsgálatra. Ezek a tesztek drágák, és előfordulhat, hogy nem állnak rendelkezésre minden körülmények között. Azok az emberek, akiknek családjában előfordult OWR, és akik érdeklődnek a genetikai tesztelés iránt, meg kell beszélniük lehetőségeiket egy genetikai tanácsadóval.

Osler-Weber-Rendu szindróma kezelése

Az OWR különböző tünetei mindegyike saját típusú kezelést igényel.

Orrvérzés

Az orrvérzés az OWR egyik leggyakoribb megnyilvánulása. Szerencsére többféle kezelés is segíthet. A noninvazív kezelések a következők:

• párásító segítségével nedvesen tarthatja otthona vagy munkahelye levegőjét
• az orr belsejét kenőccsel bekenve
• ösztrogén szedése a vérzéses epizódok potenciális csökkentésére

Ha a nem invazív gyógymódok sikertelenek, vannak más lehetőségek is. A lézerterápia felmelegíti és lezárja az egyes telangiectasia széleit. Előfordulhat azonban, hogy ismételt kezelésekre van szüksége a tünetek tartós enyhítéséhez. A septális dermoplasztika súlyos orrvérzésben szenvedők számára is lehetséges. Ennek az eljárásnak a célja a nyálkahártya, vagyis az orr vékony bélésének pótlása egy vastagabb bélést biztosító bőrgrafttal. Ez csökkenti az orrvérzést.

Belső AVM-ek

Komolyabb műtétre lehet szükség a tüdőben vagy az agyban előforduló AVM-ek esetén. A cél a megelőző intézkedések megtétele, mielőtt problémák adódnának. Az embolizáció egy sebészeti eljárás, amely a tüdő AVM-eit kezeli azáltal, hogy leállítja a véráramlást ezekhez a rendellenes erekhez. Ambuláns műtétként néhány óra alatt elvégezhető. Ez az eljárás magában foglalja egy anyag, például fémtekercs, dugó vagy ragasztó behelyezését az AVM-be, hogy blokkolja azt. Az agyi AVM-ek esetében műtétre van szükség, méretüktől és helyüktől függően.

Az embolizációt sokkal bonyolultabb a májon végrehajtani. Súlyos szövődményeket okozhat. Ezért a máj AVM-ek kezelése a tünetek javulását célozza. Ha az orvosi kezelés sikertelen, az OWR-ben szenvedő személynek májátültetésre van szüksége.

Anémia

Ha a bélvérzés vérszegénységet okoz, kezelőorvosa vaspótló kezelést javasol. Ez tabletta formájában lesz, hacsak nem szív fel elég vasat. Ebben az esetben előfordulhat, hogy intravénásan vasat kell bevennie. Súlyos esetekben kezelőorvosa hormonkezelést vagy vérátömlesztést rendelhet el.

Bőrtünetek

A bőrgyógyászok lézerterápiával kezelhetik a portói bornyomokat, ha erősen véreznek, vagy ha nem tetszik a megjelenésük.

Az ORW szindróma egyéb szövődményei

Amikor a szájbaktériumok bejutnak a véráramba és átjutnak a tüdő AVM-en, agytályogot okozhat. A tályog immunsejteket és gennyet tartalmazó fertőzött anyag gyűjteménye. Ez leggyakrabban fogászati ​​eljárások során történik. Ha tüdő-AVM-je van, vagy még nem volt szűrésen, beszéljen kezelőorvosával az antibiotikumok szedéséről, mielőtt bármilyen fogászati ​​munkát folytatna.

Az Osler-Weber-Rendu szindróma kilátásai

A legtöbb OWR-ben szenvedő ember teljesen normális életet él. A szindróma csak akkor életveszélyes, ha egy belső AVM ellenőrizhetetlenül vérezni kezd. Rendszeresen keresse fel orvosát, hogy ellenőrizni tudja a belső AVM-eket.