Down-szindróma akkor fordul elő, amikor a babánál a terhesség alatt a 21. kromoszóma extra másolata alakul ki, ami árulkodó tüneteket eredményez. Ezek a megkülönböztető jelek és tünetek magukban foglalhatják a felismerhető arcvonásokat a fejlődési és intellektuális nehézségek mellett.
Szeretne többet megtudni? Az alábbiakban összegyűjtöttünk néhány tényt és statisztikát a Down-szindrómáról.
Demográfiai adatok
Évente körülbelül 6000 csecsemő születik Down-szindrómával az Egyesült Államokban
A Down-szindróma becsült előfordulási gyakorisága 1000 élveszületésből 1-1000 között van világszerte.
A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség az Egyesült Államokban
Bár a Down-szindróma a leggyakrabban előforduló genetikai kromoszóma-rendellenesség, az állapot megjelenési módja minden egyes személynél eltérő lehet.
Néhány embernek enyhe vagy közepesen súlyos értelmi és fejlődési problémái lehetnek, míg másoknak súlyosabb szövődményei lehetnek.
Ugyanez vonatkozik az egészségre, ahol egyes Down-szindrómás emberek egészségesek lehetnek, míg másoknak számos egészségügyi szövődményük lehet, például szívhibák.
Három különböző típusú Down-szindróma létezik
Bár az állapotot szinguláris szindrómának tekinthetjük, valójában három különböző típus létezik.
Triszómia 21, vagy nondisjunction, a leggyakoribb. Ez számol
A másik két típus ún transzlokáció és mozaikosság. Függetlenül attól, hogy egy személy milyen típusú, minden Down-szindrómás embernek van egy extra 21-es kromoszómapárja.
Minden rasszba tartozó babának lehet Down-szindróma
A Down-szindróma egyik fajban nem fordul elő gyakrabban, mint a másikban.
Az Egyesült Államokban azonban Down-szindrómás fekete vagy afroamerikai csecsemőknek van
Okoz
A Down-szindrómás embereknek extra kromoszómájuk van
Egy tipikus sejt magja 23 pár kromoszómát vagy összesen 46 kromoszómát tartalmaz. Ezen kromoszómák mindegyike meghatároz valamit Önről, a hajszíntől a nemig.
A Down-szindrómás betegeknél a 21-es kromoszóma egy extra vagy részleges másolata van.
Az anyai életkor az egyetlen kockázati tényező a Down-szindrómában
A 21-es triszómiában vagy a mozaikizmusban szenvedő Down-szindrómás gyermekek 80 százaléka 35 évesnél fiatalabb anyáktól születik. A fiatalabb nők gyakrabban szülnek babát, így a Down-szindrómás csecsemők száma magasabb ebben a csoportban.
A 35 évnél idősebb anyáknak azonban nagyobb valószínűséggel születik babája a betegségben.
A National Down Syndrome Society szerint egy 35 éves nőnek körülbelül 1:350 esélye van arra, hogy Down-szindrómás gyermeket fogan. Ez az esély fokozatosan 1:100-ra növekszik 40 éves korig, és körülbelül 1:30-ra 45 évesen.
A Down-szindróma genetikai állapot, de nem örökletes
Sem a 21-es triszómia, sem a mozaikizmus nem öröklődik szülőtől. A Down-szindróma ezen esetei a baba fejlődése során bekövetkezett véletlenszerű sejtosztódási esemény következményei.
De a transzlokációs esetek egyharmada örökletes, ami az összes Down-szindrómás eset körülbelül 1 százalékát teszi ki. Ez azt jelenti, hogy a genetikai anyag, amely Down-szindrómához vezethet, szülőről gyermekre száll át.
Mindkét szülő lehet a transzlokációs Down-szindróma gének hordozója anélkül, hogy a Down-szindróma jeleit vagy tüneteit mutatnák.
Azoknak a nőknek, akiknek Down-szindrómás gyermekük született, nagyobb az esélye annak, hogy még egy gyermekük legyen ebben a betegségben
Ha egy nőnek egy gyermeke van ebben a betegségben, akkor 40 éves koráig körülbelül 1 a 100-hoz való esélye annak, hogy második gyermeke szülessen.
A Down-szindrómás transzlokációs típusú gyermek születésének kockázata körülbelül 10-15 százalék, ha az anya hordozza a géneket. Ha azonban az apa a hordozó, a kockázat körülbelül 3 százalék.
Down-szindrómával élni
A Down-szindrómás betegeknek számos szövődménye lehet
A Down-szindrómás csecsemőkről, akiknek veleszületett szívhibája is volt, kiderült
Hasonlóképpen, a veleszületett szívelégtelenség a 20 éves kor előtti halálozás egyik legnagyobb előrejelzője. A szívsebészet új fejleményei azonban hozzájárulnak ahhoz, hogy a betegségben szenvedők tovább éljenek.
A Down-szindrómás gyerekekkel összehasonlítva a Down-szindrómás gyermekeknél nagyobb a kockázata a hallásvesztést is magában foglaló szövődményeknek.
A Down-szindróma tünetei nem azonosak minden embernél
A Down-szindróma számos jellegzetes tulajdonságot okoz, például:
- kis termetű
- felfelé ferde szemek
- egy lapított orrnyereg
- egy rövid nyak
Mindazonáltal minden személynek más-más fokú a jellemzői, és előfordulhat, hogy egyes jellemzők egyáltalán nem jelennek meg.
A Down-szindrómás emberek dolgozhatnak, de gyakran olyan munkáik vannak, amelyek nem használják ki készségeiket
Egy 2015-ös országos felmérés szerint a Down-szindrómás felnőttek mindössze 57 százaléka volt foglalkoztatott, és csak 3 százalékuk volt teljes munkaidőben fizetett alkalmazott.
A válaszadók több mint 25 százaléka önkéntes, közel 3 százaléka egyéni vállalkozó, 30 százaléka pedig munkanélküli volt.
Ezen túlmenően az emberek legnagyobb százaléka az étteremben vagy az élelmiszeriparban, valamint a házmesteri és takarítói szolgáltatásokban dolgozott, annak ellenére, hogy a felnőttek nagy többsége számolt be arról, hogy számítógépet használ.
Down-szindrómás személy gondozása
Csökken azoknak a Down-szindrómás csecsemőknek a száma, akik első születésnapjuk előtt halnak meg
1979 és 2003 között az első életévükben Down-szindrómás születésűek halálozási aránya kb.
Ez azt jelenti, hogy a Down-szindrómás csecsemőknek csak körülbelül 5 százaléka hal meg 1 éves korig.
Az átlagos túlélési életkor tovább növekszik
A 20. század fordulóján a Down-szindrómás gyerekek ritkán élték meg a 9 éves kort. A kezelés fejlődésének köszönhetően a betegségben szenvedők többsége 60 éves korig él. Néhányan még tovább élhetnek.
A korai beavatkozás létfontosságú
Míg a Down-szindróma nem gyógyítható, a kezelés és az életvezetési készségek oktatása sokat segíthet a gyermek – és végül a felnőtt – életminőségének javításában.
A kezelési programok gyakran tartalmaznak fizikai, beszéd- és foglalkozási terápiákat, életvezetési órákat és oktatási lehetőségeket. Számos iskola és alapítvány kínál speciális órákat és programokat Down-szindrómás gyermekek és felnőttek számára.
A Down-szindrómás idősebb felnőttek felénél memóriavesztés alakul ki
A Down-szindrómás emberek sokkal idősebb kort élnek meg, de az életkor előrehaladtával nem ritka, hogy fejlődik bennük a gondolkodás és
A Down-szindrómás szövetség szerint az 50-es életévüket elérve a Down-szindrómás emberek fele emlékezetkiesést és más, az Alzheimer-kórhoz kapcsolódó problémákat – például készségek elvesztését – mutat majd.
Míg a Down-szindróma továbbra is a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, amellyel a gyermekek ma születnek az Egyesült Államokban, a jövő egyre szebb számukra.
A betegségben szenvedők boldogulnak, és a kezelések és terápiák fejlesztésének köszönhetően növekszik az élettartamuk.
Ezenkívül az állapothoz kapcsolódó megelőző intézkedések és szövődmények jobb megértése lehetővé teszi a gondozók, oktatók és orvosok számára, hogy előre jelezzék és tervezzenek egy hosszabb jövőt.
Jen Thomas San Franciscó-i újságíró és médiastratéga. Amikor nem álmodik új helyekről, amelyeket meglátogathat és fotózhat, az Bay Area környékén találkozik vele, amint megküzd a vak Jack Russell terrierével, vagy elveszettnek tűnik, mert ragaszkodik ahhoz, hogy mindenhova sétáljon. Jen emellett versenyképes Ultimate Frisbee játékos, tisztességes sziklamászó, kimerült futó és törekvő légi előadó.
Discussion about this post