A tudósok bizonyítékot találtak arra, hogy az autizmusnak legalább két különböző biológiai altípusa létezik. Mindegyik altípus eltérő agyi kommunikációs mintázatot mutat. Ez a felfedezés segíthet az orvosoknak az autizmus személyre szabottabb kezelésének kidolgozásában.
A tanulmányt az olaszországi Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) és a New York-i Child Mind Institute kutatói vezették. A csapat eredményeit a Nature Neuroscience folyóiratban tette közzé.
A csapat 940 autizmussal élő gyermek és fiatal felnőtt agyi felvételeit elemezte. Ezen felvételeket több mint 1000 neurotipikus személy agyi felvételeivel is összehasonlították. Ezen felül a kutatók 20 génmódosított egérmodellt is vizsgáltak, hogy megértsék az egyes altípusok mögött húzódó biológiai okokat.
Az emberi képalkotó adatok és az egérmodellek kombinációja jelenti az első nagyszabású kísérletet arra, hogy összekapcsolják az agyi kapcsolati mintákat azok mögöttes biológiai okaival.
Az autizmus két különálló altípusa
A kutatók két altípust azonosítottak. Az első altípus hipokonnektivitást mutat. Ebben az altípusban az agyi régiók a szokásosnál kevesebbet kommunikálnak egymással. A tudósok ezt a mintázatot a szinaptikus pályákhoz kötötték.
A második altípus hiperkonnektivitást mutat. Ebben az altípusban az agyi régiók a szokásosnál többet kommunikálnak egymással. A tudósok ezt a mintázatot az immunrendszerrel kapcsolatos biológiai rendszerekhez kötötték.
Ezek a két altípus együttesen a tanulmányban szereplő autizmusos esetek körülbelül 25%-át tették ki.
Mit tártak fel az egérmodellek
Az egérmodellek biológiai útmutatást nyújtottak a kutatóknak. A tudósok megfigyelhették, hogy az egerekben mely biológiai útvonalak vezérelnek mely kapcsolati mintákat. A csapat ezután ugyanazokat a mintákat kereste az emberi agyi felvételeken.
A génexpressziós elemzések alátámasztották ezeket az eredményeket. Az alacsony konnektivitású agyi régiókban a szinaptikus gének gazdagabb előfordulása volt megfigyelhető. A magas konnektivitású agyi régiókban pedig az immunrendszerrel kapcsolatos gének gazdagabb előfordulása volt megfigyelhető.
Több adatkészletben is konzisztens eredmények
A kutatók több független adathalmazban is ugyanazt a két altípust találták. Ez az összhang megerősítette, hogy az eredmények reprodukálhatók. Dr. Alessandro Gozzi, az Olasz Technológiai Intézet munkatársa megjegyezte, hogy az azonos altípusok több tucat független kutatóhelyen való megtalálása kritikus jelentőségű validációt jelentett.
Ezek a két altípus az agy szerveződésében is eltéréseket mutatott. A hiperkonnektivitási csoportba tartozó egyének általában valamivel magasabb pontszámot értek el az autizmus súlyosságának standard mérőeszközein.
Dr. Adriana Di Martino kijelentette, hogy az agyi biológiai markerek olyan különbségeket tárnak fel, amelyeket a jelenlegi viselkedésértékelések nem képesek teljes mértékben megragadni. Ez a kutatás utat nyit az autizmus kezelésének precíziós orvoslása felé.
A kutatók azonban arra figyelmeztetnek, hogy ez a két altípus valószínűleg csak az autizmus teljes biológiai sokféleségének egy részét képviseli. A csapat úgy véli, hogy további altípusok jelenhetnek meg, ahogy egyre nagyobb adathalmazok válnak elérhetővé, és az elemzési módszerek folyamatosan fejlődnek.
Hivatkozási dokumentum:
Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Fajok közötti funkcionális konnektivitási elemzések segítségével azonosított autizmus-altípusok. Nature Neuroscience, 2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z
Discussion about this post