A Karolinska Institutet új tanulmánya szerint, amelyet a JAMA Network Open folyóiratban tettek közzé, egy új gépi tanulási modell viszonylag korlátozott információ alapján képes megjósolni a kisgyermekek autizmusát. Ez a modell elősegítheti az autizmus korai felismerését, ami fontos a megfelelő támogatás biztosításához.
Kristiina Tammimies, a Karolinska Institutet Női- és Gyermekegészségügyi Tanszékének KIND docense, a tanulmány egyik szerzője a következőket mondja: „A két éven aluli gyermekekre vonatkozó közel 80%-os pontossággal reméljük, hogy ez egy értékes eszköz az egészségügyben”.
A kutatócsoport egy nagy amerikai adatbázist (SPARK) használt, amely körülbelül 30 000 autista spektrum zavarral küzdő és nem szenvedő személy adatait tartalmazza.
28 különböző paraméter kombinációjának elemzésével a kutatók négy különböző gépi tanulási modellt fejlesztettek ki az adatok mintáinak azonosítására. A kiválasztott paraméterek olyan információk voltak a gyermekekről, amelyek kiterjedt felmérések és orvosi vizsgálatok nélkül szerezhetők be 24 hónapos koruk előtt. A legjobban teljesítő modell az „AutMedAI” nevet kapta.
Körülbelül 12 000 személy közül az AutMedAI modell az autista gyerekek körülbelül 80%-át tudta azonosítani. Más paraméterekkel kombinálva az első mosoly kora, az első rövid mondat és az étkezési nehézségek jelenléte erős előrejelzője volt az autizmusnak.
Shyam Rajagopalan, a tanulmány másik szerzője, a Karolinska Institutet ugyanazon tanszékének társkutatója és jelenleg az indiai Bioinformatikai és Alkalmazott Technológiai Intézet adjunktusa azt mondja: „A tanulmány eredményei jelentősek, mert azt mutatják, hogy viszonylag korlátozott és könnyen elérhető információk alapján azonosítani lehet azokat az egyéneket, akik valószínűleg autistának szenvednek.
A kutatók szerint a korai diagnózis kritikus fontosságú a hatékony beavatkozások végrehajtásához, amelyek elősegítik az autista gyermekek optimális fejlődését.
“Ez az eszköz drasztikusan megváltoztathatja a korai diagnózis és a beavatkozások feltételeit, és végső soron sok egyén és családja életminőségét javíthatja” – mondja Rajagopalan.
A tanulmányban az AI-modell jó eredményeket mutatott a szociális kommunikációban és a kognitív képességekben nehezebben szenvedő, valamint a fejlődési késleltetésben szenvedő gyermekek azonosításában.
A kutatócsoport jelenleg további fejlesztéseket és a modell klinikai környezetben történő validálását tervezi. Folyamatban van a genetikai információk modellbe való beépítése is, ami még specifikusabb és pontosabb előrejelzésekhez vezethet.
„Ahhoz, hogy a modell elég megbízható legyen ahhoz, hogy klinikai környezetben is alkalmazható legyen, szigorú munkára és gondos validálásra van szükség. Szeretném hangsúlyozni, hogy célunk, hogy a modell az egészségügyi ellátás értékes eszközévé váljon, és nem az autizmus klinikai értékelését kívánja helyettesíteni” – mondja Tammimies.
Információ forrása:
Shyam Rajagopalan et al. [Machine Learning Prediction of Autism Spectrum Disorder from a Minimal Set of Medical and Background Information, JAMA Network Open (2024)]. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2024.29229
