Áttekintés
A Goldenhar-szindróma egy craniofacialis szindróma, ami azt jelenti, hogy bizonyos rendellenességeket okoz az arc és a fej kialakulásában. Ritka betegségnek és veleszületettnek számít, vagyis születéskor jelen van. A Goldenhar minden 3500-25 000 csecsemőből mindössze 1-ben fordul elő születéskor. A Goldenhar másik neve oculoauriculovertebralis dysplasia.
A Goldenhar-szindrómás betegeknél a rendellenességek leginkább a fülek, a szemek és a gerinc területén jelentkeznek. Ez az állapot hatással lehet az arc szerkezetére és egyes belső szervekre is. A rendellenességek és tünetek súlyossága egyénenként változó.
Goldenhar-szindróma tünetei
A Goldenhar tünetei és súlyossága egyénenként rendkívül változó. A legismertebb tünet az arc rendellenességeinek jelenléte, különösen a hemifacialis mikroszómia. Ezek akkor fordulnak elő, ha az arc csontjai és izmai csak az arc egyik oldalán fejletlenek. A Goldenharban szenvedőknek is lehet ajak- vagy szájpadhasadékuk.
A szindróma egyéb jellemzői közé tartoznak a szem-, fül- és gerinchibák. Ez jelenthet növekedést a szemen, kis szemeket, hiányzó szemhéjakat, kicsi füleket, hiányzó füleket, füljelzőket vagy akár halláskárosodást is. A gerincben a Goldenhar a csigolyák hiányos fejlődését vagy összeolvadt vagy hiányzó csigolyákat okozhat. Sok ilyen szindrómában szenvedő ember ennek eredményeként gerincferdüléssel vagy görbülettel végződik.
Vannak más kevésbé gyakori és kevésbé látható tünetek is. A Goldenharban szenvedő emberek 5-15 százalékának van valamilyen fokú értelmi fogyatékossága. Egyeseknél a belső szervek rendellenességei is vannak, amelyek leggyakrabban veleszületett szívhibákat foglalnak magukban. A veséket és a végtagokat érintő hibák ritkák.
A Goldenhar-szindróma okai
A Goldenhar-szindróma egy veleszületett betegség, ami azt jelenti, hogy a csecsemőknél már születésükkor jelen vannak. Az ok a kromoszóma rendellenessége. Általában nem öröklődik.
Az esetek körülbelül 1-2 százalékában azonban az állapot genetikai rendellenességként öröklődik. Ezekben az esetekben vagy autoszomális domináns vagy recesszív. Ez a kifejezés azt jelenti, hogy az ezt okozó gén vagy gének olyan kromoszómán találhatók, amely nem kapcsolódik a nemhez. A gének lehetnek dominánsak vagy recesszívek, de a domináns gyakoribb. Még senki sem határozta meg pontosan a felelős géneket.
A Goldenhar-szindróma diagnózisa
Nincs egyetlen genetikai vagy kromoszómális teszt a Goldenhar-szindróma azonosítására. Az orvos vagy a szakorvos a csecsemő vagy a gyermek vizsgálatával és a szindróma tüneteinek azonosításával állít fel diagnózist. Amikor diagnosztizálják, a gyermeknek általában további vizsgálatokra van szüksége, például hallás- és látásvizsgálatokra. Az orvos röntgenfelvételt is készíthet a gerincről, hogy ellenőrizze a csigolyákkal kapcsolatos problémákat. Szív- vagy veseproblémák keresésére az orvos ultrahangos képalkotó vizsgálatokat rendelhet el ezekről a szervekről.
A Goldenhar-szindróma kezelése
A Goldenhar-szindróma kezelése nagymértékben változik az egyén szükségleteitől függően. Egyes enyhe esetekben nincs szükség kezelésre. Lehet, hogy a gyermekeknek hallásproblémák miatt hallásspecialistával vagy logopédussal kell együttműködniük, vagy hallókészülékre van szükségük. Ha látási problémák vannak, korrekciós műtétre vagy szemüvegre lehet szükség. Műtétre is szükség lehet a szív- vagy gerinchibák kijavításához. Az értelmi fogyatékossággal élő gyermekeknek szükségük lehet oktatási szakemberekre.
A Goldenhar-szindróma kilátásai
A Goldenhar-szindrómás gyermekek kilátásai eltérőek, de általában nagyon pozitívak. A legtöbb gyermek egészséges életet élhet a kezelések elvégzése után. A többség normális élettartamra és normális intelligenciaszintre számíthat.
Discussion about this post