Glanzmann-kór

Mi a Glanzmann-kór?

A Glanzmann-kór, más néven Glanzmann-trombaszténia, egy ritka állapot, amelyben a vér nem alvad megfelelően. Ez egy veleszületett vérzéses rendellenesség, ami azt jelenti, hogy születéskor jelen lévő vérzési rendellenesség.

A Glanzmann-kór abból adódik, hogy nincs elegendő IIb/IIIa (GPIIb/IIIa) glikoprotein, amely általában a vérlemezkék felszínén található. A vérlemezkék kis vérsejtek, amelyek elsőként reagálnak vágás vagy más vérzéses sérülés esetén. Általában összetapadnak, és dugót képeznek a sebben, és megállítják a vérzést.

Elegendő IIb/IIIa glikoprotein nélkül a vérlemezkék nem tudnak megfelelően összetapadni, vagy nem alvadnak meg megfelelően. A Glanzmann-kórban szenvedőknek nehézséget okoz a vér megalvadása. A Glanzmann-kór súlyos problémát jelenthet műtétek során vagy súlyos sérülések esetén, mivel az ember nagy mennyiségű vért veszíthet.

Mi okozza a Glanzmann-kórt?

A glikoprotein IIb/IIIa génjei a DNS 17. kromoszómáján találhatók. Ha ezekben a génekben hibák vannak, az Glanzmann-kórhoz vezethet.

Ez az állapot autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőjének hordoznia kell a Glanzmann-kór hibás génjét vagy génjeit, hogy Ön örökölje a betegséget. Ha a családjában előfordult Glanzmann-kór vagy kapcsolódó rendellenességek, fokozott a kockázata annak, hogy a rendellenességet örökölje vagy gyermekeire továbbadja.

Az orvosok és a tudósok még mindig azt kutatják, hogy pontosan mi okozza a Glanzmann-kórt, és hogyan lehet a legjobban kezelni.

Mik a Glanzmann-kór tünetei?

A Glanzmann-kór súlyos vagy folyamatos vérzést okozhat, még kisebb sérülés esetén is. A betegségben szenvedők a következőket is tapasztalhatják:

gyakori orrvérzés
könnyen zúzódás
ínyvérzés
erős menstruációs vérzés
vérzés műtét közben vagy után

A Glanzmann-kór diagnosztizálása

Kezelőorvosa a következő egyszerű vérvizsgálatokat használhatja a Glanzmann-kór diagnosztizálására:

vérlemezke-aggregációs tesztek: annak megállapítására, hogy mennyire jól alvadnak a vérlemezkék
teljes vérkép: a vérlemezkék számának meghatározása
protrombin idő: annak meghatározása, hogy mennyi ideig tart a vér alvadása
részleges thromboplasztin idő: egy másik teszt annak megállapítására, hogy mennyi ideig tart a vér alvadása

Kezelőorvosa néhány közeli hozzátartozóját is megvizsgálhatja, hogy ellenőrizze, nem szenved-e Glanzmann-kórt, vagy bármely olyan gént, amely hozzájárulhat a rendellenesség kialakulásához.

Glanzmann-kór kezelése

A Glanzmann-kórra nincs specifikus kezelés. Az orvosok vérátömlesztést vagy donorvér injekciót javasolhatnak azoknak a betegeknek, akiknek súlyos vérzéses epizódjai vannak. A sérült vérlemezkék normál vérlemezkékkel való helyettesítésével a Glanzmann-kórban szenvedők gyakran kevesebb vérzést és zúzódást okoznak.

Kerülnie kell az olyan gyógyszereket, mint az ibuprofén, az aszpirin, a vérhígítók, például a warfarin és a gyulladáscsökkentő gyógyszerek. Ezekről a gyógyszerekről ismert, hogy megakadályozzák a vérlemezkék alvadását, és további vérzést okozhatnak.

Ha Glanzmann-kór kezelésében részesül, és azt észleli, hogy vérzése nem áll el, vagy súlyosbodik, beszéljen kezelőorvosával.

Mire számíthatok, ha Glanzmann-kórom van?

A Glanzmann-kór egy hosszú távú betegség, amely nem gyógyítható. A folyamatos vérzésnek számos veszélye van, például krónikus vérszegénység, neurológiai vagy pszichiátriai problémák, és esetleg halál is, ha elegendő vért veszítenek. A Glanzmann-kórban szenvedőknek nagyon óvatosnak kell lenniük, ha megsérülnek és vérzés lép fel. A betegségben szenvedő nőknél vashiányos vérszegénység alakulhat ki menstruációs ciklusuk során.

Ha könnyen zúzódások keletkeznek, vagy ismeretlen okból vérzik, beszéljen orvosával. Ez azt jelentheti, hogy a betegség rosszabbodik, vagy hogy van egy másik mögöttes állapot, amelyet orvosának kell diagnosztizálnia.

Megelőzhető a Glanzmann-kór?

A vérvizsgálat segíthet a Glanzmann-kórt okozó gének kimutatásában. Ha a családjában szerepel bármilyen vérlemezke-rendellenesség, hasznos lehet genetikai tanácsadás kérése, ha gyermekvállalást tervez. A genetikai tanácsadás segíthet meghatározni annak potenciális kockázatát, hogy gyermeke megörökölje a Glanzmann-kórt.