Áttekintés
Mi az a Prader-Willi szindróma?
A Prader-Willi szindróma (PWS) egy ritka genetikai állapot, amely befolyásolja a gyermek anyagcseréjét, és változásokat okoz a gyermek megjelenésében és viselkedésében. Jellemzője a korai csecsemőkorban az alacsony izomtónus és a rossz táplálkozás, amit 2-3 éves kor után hatalmas étvágy követ, ami a gyermek túlsúlyához vezet.
A PWS a gyermekkori mérföldkövek és a pubertás késését is okozhatja. Ha a rendellenes súlygyarapodást nem sikerül kontrollálni, az életveszélyes szövődményekhez vezethet, mint például alvási apnoé, cukorbetegség és szívproblémák.
Kit érint a Prader-Willi szindróma?
Bárki fejleszthet PWS-t. Az állapot minden 12 000-15 000 születésből egynél fordul elő, és egyenlő számú fiút és lányt érint.
Tünetek és okok
Mi okozza a Prader-Willi szindrómát?
A PWS akkor fordul elő, ha a genetikai anyag bizonyos szekvenciái hiányoznak vagy nem működnek – konkrétan egy szegmens a 15. kromoszómán. Az anya és az apa a 15. kromoszóma egy-egy példányát adja tovább gyermekeinek. A PWS-ben szenvedő gyermekeknél az apa kromoszómája nem működik megfelelően. Egyes esetekben a gyermekek a 15. kromoszóma két példányát öröklik anyjuktól.
Mik a Prader-Willi szindróma tünetei?
A PWS mindenkire másképp hat. A tünetek általában csecsemőkorban jelentkeznek, és a következők lehetnek:
- Gyenge kiáltás
- Szokatlan arcvonások, mint például mandula alakú szemek és hosszú, keskeny fej
- Letargia (fáradtság, kedvetlenség)
- Rossz táplálkozási képesség
- Gyenge izomtónus (hipotónia)
Ahogy a PWS-ben szenvedő gyermek öregszik, más tünetek is megjelennek, többek között:
- Viselkedési és érzelmi problémák
- Értelmi fogyatékosság
- Étkezési problémák, beleértve: evés utáni elégedetlenség és szokatlanul nagy mennyiségű étel elfogyasztása (hiperfágia). A hiperfágia kóros elhízáshoz vezethet, ami növeli az egyéb szövődmények, például a cukorbetegség valószínűségét.
- Kis magasságú, kis kezekkel és lábakkal
- Fejletlen nemi szervek
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálható a Prader-Willi szindróma?
Az orvos fizikális vizsgálatot végez, és áttekinti a gyermek kórtörténetét. Az orvos vérvizsgálatot is rendel a kromoszómák elváltozásainak vagy hibáinak feltárására.
Kezelés és kezelés
Hogyan kezelik a Prader-Willi szindrómát?
A kezelés a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére összpontosít. A gyermek kezelése a következőket foglalhatja magában:
- Eszközök, például speciális cumisüvegbimbók, amelyek segítenek a csecsemőknek elegendő táplálékhoz jutni
- Segíteni kell a gyermeket a megfelelő étkezésben, beleértve az alacsony kalóriatartalmú étrendet és annak szabályozását, hogy mennyit eszik
- Bizonyos hormonok, például növekedési hormon és tesztoszteron vagy humán koriongonadotropin mennyiségének növelésére szolgáló gyógyszerek fiúknak és ösztrogén lányoknak
- Támogató terápiák, például fizikoterápia, beszéd-nyelvterápia és speciális oktatás.
Milyen szövődmények társulnak a Prader-Willi szindrómához?
Sok PWS-ben szenvedő személy elhízott a túlevés miatt. Az elhízás számos szövődményhez kapcsolódik, többek között:
- Szív (szív) problémák
- Cukorbetegség
- Hipertónia (magas vérnyomás)
- Légzési (tüdő) problémák
- Alvási apnoe (alvás közben a légzés megszakad)
Kitekintés / Prognózis
Mi a prognózis (kilátások) a Prader-Willi-szindrómás betegek számára?
A korai és folyamatos kezeléssel sok Prader-Willi szindrómában szenvedő egyén normális életet él. Minden PWS-ben szenvedő személynek élethosszig tartó támogatásra van szüksége ahhoz, hogy a lehető legnagyobb függetlenséget elérje.
Élni
Milyen kérdéseket tegyek fel orvosomnak a Prader-Willi szindrómával kapcsolatban?
- Hogyan segíthetek gyermekemnek elkerülni az elhízást?
- Mit tartalmaz a gyermekem kezelése?
- Milyen viselkedési problémái lehetnek a gyermekemnek?
- Vannak olyan támogató csoportok, amelyek segítenek nekünk a PWS megismerésében és kezelésében?
- A családomban másoknak is genetikai vizsgálatot kell végezniük?
Discussion about this post