Áttekintés
Mi az amiloidózis?
Az amiloidózis (am-uh-loy-doh-sis) fehérje rendellenesség. Ebben a betegségben a fehérjék megváltoztatják alakjukat (misfold), majd egymáshoz kötődnek és amiloid rostszálakat képeznek, amelyek lerakódnak a szervekben. Az amiloid fibrillumok felhalmozódása miatt előfordulhat, hogy a szövetek és szervek nem működnek úgy, ahogy kellene.
Testünk számos fehérjét termel, amelyek amiloidózist okozhatnak. A megfelelő kezelés kiválasztásához nagyon fontos, hogy pontosan ismerjük a betegséget okozó fehérjét. A két leggyakoribb típus a könnyű lánc (AL) és a transztiretin (ATTR) amiloidózis.
Mi az AL (könnyű lánc) amiloidózis?
A könnyűláncok olyan antitestek darabjai, amelyeket a fehérvérsejtek, különösen a plazmasejtek termelnek a csontvelőben. Az AL-amiloidózisban a plazmasejtek egy csoportja túl sok könnyű láncot hoz létre, amelyek rosszul hajtódnak össze, és amiloid fibrillumokká kötődnek. A fibrillumok ezután a szervekben rakódnak le. A leggyakrabban érintett szervek a szív és a vesék. A könnyűlánc-amiloidózis a gyomrot, a vastagbelet, a májat, az idegeket, a bőrt is érintheti, és a nyelv megnagyobbodását is okozhatja. Az állapot problémákat okozhat egy vagy több testrészben.
Tünetek és okok
Mik az AL amiloidózis jelei és tünetei?
Az AL amiloidózis számos szervet érinthet, ami a következő jeleket és tüneteket eredményezi:
A karok érintettségére utaló tünetek a következők:
- Carpalis alagút szindróma
- Zsibbadás, égő érzés és/vagy bizsergés (perifériás neuropátia)
- Gyenge körmök
A lábak érintettségét jelző tünetek a következők:
- A lábak vagy lábak duzzanata
- A láb gyengesége
- Gyenge lábkörmök
A fej és a nyak érintettségét jelző tünetek a következők:
- szédülés felálláskor
- Lila szín a szemhéjon és/vagy a szem körül
- Megnagyobbodott nyelv
A szív és a tüdő érintettségére utaló tünetek a következők:
- Légszomj
- Palpitáció (szívritmuszavar)
- Mellkasi fájdalom
- Fáradtság
A gyomor vagy a belek érintettségét jelző tünetek a következők:
- Rossz étvágy
- Puffadás vagy túlzott gázképződés
-
Székrekedés vagy hasmenés
A vese és a húgyhólyag érintettségére utaló tünetek a következők:
- Túlzott buborékok a vizeletben
- Kevesebb vizelés
- Éjszaka felkelés vizelni
Egyéb jelek és tünetek:
- Könnyen zúzódás vagy vérzés
- Lila szín a bőrredőkben
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálható az AL amiloidózis?
Számos vizsgálat végezhető az amiloidózis diagnosztizálására. Az érintett szerv(ek) biopsziája (sejtek vagy szövetek eltávolítása) a leghasznosabb vizsgálat. A patológus mikroszkóp alatt megvizsgálja a szövetet, és speciális vizsgálatokat végez az amiloidózist okozó pontos fehérje azonosítására.
Orvosa beszélni fog Önnel a szükséges biopsziáról/biopsziáról, amely a következőket foglalhatja magában:
- Csontvelő biopszia: Egy kis csontvelőmintát távolítanak el a csont belsejéből. Minden AL-amiloidózisban szenvedő betegnek csontvelő-biopsziára van szüksége.
- Vese biopszia: Az ultrahang segítségével a tűt a vesébe vezetik. Néhány kis szövetdarabot eltávolítanak.
- Szív biopszia: Egy kicsi, vékony, üreges csövet (katétert) a nyaki vénán keresztül vezetnek a szívbe. A szívizom néhány kis darabját eltávolítják.
- Zsírpárna biopszia: Egy kis darab zsírszövetet eltávolítanak a hasából.
A biopszián kívül más vizsgálatokra is szüksége lehet, hogy megtudja, mennyire jól működnek szervei:
- Vérminták hogy ellenőrizze a vesét, a szívet, a májat és a könnyű láncok mennyiségét a vérében.
- 24 órás vizeletgyűjtés (otthon végezte el, és visszaküldte orvosához), hogy ellenőrizze, nem érintette-e a veséjét.
- Elektrokardiogram (EKG) és echokardiogram (szív ultrahang).
- Szív-MRI vagy szívnukleáris vizsgálat (technécium-pirofoszfát szkennelés) elvégezhető annak megállapítására, hogy szíve érintett-e.
Kezelés és kezelés
Hogyan kezelik az AL-amiloidózist?
A vérbetegségekre szakosodott orvos (hematológus) kezelési tervet készít Önnek.
Az AL amiloidózisban szenvedő betegek kezelése különböző gyógyszereket foglal magában:
Kemoterápiás gyógyszerek
-
Melphalan (Alkeran®, Evomela®).
-
Ciklofoszfamid (Cytoxan®).
-
Bortezomib (Velcade®).
-
Carfilzomib (Kyprolis®).
-
Ixazomib (Ninlaro®).
-
Lenalidomid (Revlimid®).
-
Pomalidomid (Pomalyst®).
Immunterápiás gyógyszerek
-
Daratumumab (Darzalex®).
Szteroid gyógyszerek
-
Dexametazon.
-
Prednizon.
A legtöbb beteg egy vagy két kemoterápiás gyógyszert és szteroid gyógyszert szed. A gyógyszerek együtt dolgoznak a könnyű lánc fehérjéket termelő plazmasejtek elpusztításában. Kezelőorvosa arról is beszélhet, hogy előnyös lehet-e a csontvelő/őssejt-transzplantáció.
A gyógyszerek megállíthatják vagy lelassíthatják az AL-amiloidózis progresszióját, de nem tudják eltávolítani a már a testben lévő rostokat. Klinikai vizsgálatok alatt tesztelik a CAEL-101 monoklonális antitestet, amelyet az érintett szervek amiloid lerakódásainak eltávolítására terveztek.
A kezelőcsoport valószínűleg a következőket tartalmazza:
Kardiológus: Egy szívre szakosodott orvos.
Gasztroenterológus: A gyomor-bél traktusra szakosodott orvos.
Hematológus: Vérproblémákra szakosodott orvos.
Nefrológus: A vesére szakosodott orvos.
Neurológus: Az idegekre szakosodott orvos.
Kitekintés / Prognózis
Mi a kilátások (prognózis) az AL-amiloidózisban szenvedő betegek számára?
Az amiloidózis egy hosszú távú (krónikus) betegség, amely kontrollálható. A korai diagnózis és kezelés a kulcsa a betegség kezelésének, mielőtt az előrehaladottá válna.
Erőforrások
Cleveland Clinic Amiloidózis Központ
Cleveland Clinic Center for Personalized Genetic Healthcare
- 216.636.1768
Amiloid alapozó
- 1.877.269.5643 (1.877.AMYLOID)
- Email: [email protected]
Amiloidózist támogató csoportok
- 1.866.404.7539
- Email: [email protected]
Amiloidóziskutató konzorcium
- 1.617.467.5170
- Email: [email protected]
A Cleveland Klinika időpontjai: 866.320.4573
A Cleveland Klinika Rák Válaszvonala: 866.223.8100
Kifejezések szójegyzéke
Amiloid rost: Amyloid fehérjék merev halmaza, amely a szervekben halmozódik fel.
Amiloidózis: Betegség, amelyet abnormális alakú fehérjék (amiloid fehérjék) felhalmozódása okoz a szervekben.
Őssejt transzplantáció: Olyan folyamat, amelyben a vért termelő sejteket (őssejteket) eltávolítják a kemoterápia előtt, és a kezelés után pótolják.
Biopszia: Egy kis szövetdarab, amelyet eltávolítanak és mikroszkóp alatt megvizsgálnak.
Szívmágneses rezonancia képalkotás (MRI): Egy szkennelés, amely részletes képeket készít a szívről, és megmutatja, milyen jól működik.
Kemoterápia: A kóros sejtektől való megszabadulásra használt gyógyszerek. A kemoterápia egy vagy több gyógyszert tartalmazhat.
Echokardiogram: A szív ultrahangja, amely megmutatja, milyen jól működik a szív.
Elektrokardiográfia (EKG): A szív elektromos aktivitásának felvétele.
Fénylánc: Egy antitestfehérje darabja, amelyet a csontvelőben lévő plazmasejtek állítanak elő.
Fehérjék: Nagy molekulák, amelyek szabályozzák a test szöveteinek és szerveinek szerkezetét és működését.
Discussion about this post