Rosszindulatú hipertermia: mi ez, tünetei és kezelés

A rosszindulatú hipertermia életveszélyes, de kezelhető reakció bizonyos érzéstelenítő gyógyszerekre. Egy öröklött génmutáció (elváltozás) okozza, amely hatással van az izmokra. Ha egy biológiai szülője vagy rokona rendelkezik mutációval, nagyobb a kockázata a rosszindulatú hipertermia kialakulásának.

Áttekintés

Mi a rosszindulatú hipertermia?

A rosszindulatú hipertermia olyan genetikai betegség, amely bizonyos érzéstelenítő gyógyszerekre életveszélyes reakciót vált ki. A rendellenesség általában családokban fordul elő, és kezelhető.

Az általános érzéstelenítés lehetővé teszi, hogy egy személy tudatosság nélkül essen át műtéten. Számos gyógyszer létezik, amelyek általános érzéstelenítést eredményezhetnek. E gyógyszerek közül csak néhány vált ki rosszindulatú hipertermiát. A legtöbb gyógyszer nem.

Annak ellenére, hogy a rosszindulatú hipertermia családokban fordul elő, előfordulhat, hogy a betegség mutációját hordozzák, és nem ismerik azt.

Kinél lesz a legvalószínűbb a rosszindulatú hipertermia?

Azok a családtagok, akiknek rosszindulatú hipertermiás reakciója volt, veszélyben vannak. Valaki, akinek első fokú rokona (apa, anya, fia vagy lánya) rosszindulatú hipertermiás reakcióban szenvedett, fogékonynak tekinthető az állapotra. Fontos, hogy a sebészeti beavatkozás előtt tájékoztassa aneszteziológusát a családtörténetéről.

Még akkor is, ha családtagjainak soha nem volt rosszindulatú hipertermia típusú reakciója, bizonyos izombetegségek is növelik a kockázatát. Ezek tartalmazzák:

Központi központi betegség.
Multiminicore betegség.
King-Denborough szindróma.
STAC3 rendellenesség.

Milyen gyakori a rosszindulatú hipertermia?

Bár a számok eltérőek, a becslések szerint a felnőtteknél körülbelül 100 000 műtétből egyben malignus hipertermia fordul elő. A becslések szerint gyermekeknél egy a 30 000 műtétből. A diagnosztizált esetek fele 19 évnél fiatalabb személyeknél fordul elő.

A tudósok úgy vélik, hogy a rosszindulatú hipertermia iránti fogékonyság valószínűleg gyakoribb, mivel sok olyan ember, akiknél fokozott a kockázata ennek az állapotnak, soha nem érintkezik olyan gyógyszerekkel, amelyek kiváltanák a szindrómát.

Tünetek és okok

Mik a rosszindulatú hipertermia jelei és tünetei?

A rosszindulatú hipertermia tünetei eltérőek lehetnek, és előfordulhatnak az eljárás során vagy röviddel a műtét után, miközben felépül. Ha a tünetei érzéstelenítés alatt jelentkeznek – alszik vagy szedálva –, akkor nem fogja tudni, hogy ezeket a tüneteket tapasztalja. De az aneszteziológusa vagy a nővér altatóorvosa megteszi. Mindig gondosan figyelik az embereket, amikor altatásban vannak, és ugyanezt teszik Önért. Ha látják ezeket a jeleket, gyorsan reagálnak a rosszindulatú hipertermia kezelésére.

A rosszindulatú hipertermia korai jelei

A szívfrekvencia megmagyarázhatatlan növekedése (tachycardia).
A szervezet által termelt szén-dioxid megmagyarázhatatlan növekedése.
Gyors légzés (tachypnea).
Izommerevség.
Gyors hőmérséklet-emelkedés.

A rosszindulatú hipertermia későbbi jelei

A testhőmérséklet emelkedése a láz esetén általában tapasztaltnál.
Sötét pisi.
A vérvizsgálatokon kimutatható izomlebomlás.
Szívritmuszavarok.
Vérzés.
Rohamok.

Mi okozza a rosszindulatú hipertermiát?

A rosszindulatú hipertermiára hajlamos emberek genetikai mutációja miatt abnormális fehérjék jelennek meg testük izomsejtjeiben.

A genetikai mutáció a DNS szekvenciájának megváltozása. Az Ön DNS-szekvenciája megadja sejtjeitnek a funkcióik ellátásához szükséges információkat. Ha a DNS-szekvenciája egy része nem teljes vagy sérült, genetikai állapot tüneteit tapasztalhatja.

Bár ez a mutáció nem okoz tüneteket a mindennapi életben, ha ez a mutáció van, és bizonyos érzéstelenítőknek van kitéve – vagy ritka esetekben nagy hőségnek vagy megerőltető tevékenységnek –, az abnormális kalcium felszabadulását okozza az izomsejtekből.

Ez tartós izomösszehúzódást (feszült vagy merev izmok), valamint az anyagcsere és a testhőmérséklet (hőmérséklet) rendellenes növekedését eredményezi. Az izomsejtek végül elhalnak, és nagy mennyiségű káliumot bocsátanak ki a véráramba, ami további tüneteket és szövődményeket okoz.

Rosszindulatú hipertermia akkor fordulhat elő, ha valaki, aki genetikailag fogékony a betegségre, bizonyos inhalációs vagy intravénás érzéstelenítő gyógyszereknek van kitéve.

Az inhalációs gyógyszerek közé tartoznak:

Halotán.
Dezflurán.
Sevofluran.
izoflurán.

Az intravénás gyógyszerek közé tartoznak:

Szukcinilkolin (gyors hatású izomrelaxáns).

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálható a rosszindulatú hipertermia?

Ha nincs tudatában annak, hogy hajlamos a rosszindulatú hipertermiára, és érzéstelenítésen esik át kiváltó érzéstelenítővel, Ön és aneszteziológusa nem fogja tudni, hogy van, amíg nem reagál.

Amikor Ön vagy bárki altatáson esik át, az aneszteziológus vagy aneszteziológus nővér gondosan figyelemmel kíséri életjeleit és egészségi állapotát az eljárás során és azt követően. Ha rosszindulatú hipertermiája van, azt bizonyos kóros életjelek és reakciók révén ismerik fel, többek között:

A szívfrekvencia megmagyarázhatatlan növekedése.
Gyors hőmérséklet-emelkedés.
A szén-dioxid megmagyarázhatatlan növekedése.
Izommerevség.

Ezeknek a változásoknak a korai észlelése az, amit az anesztéziás szolgáltatók kiképeznek, hogy keressenek, hogy gyorsan reagálhassanak erre a vészhelyzetre. Minél gyorsabb a diagnózis, annál gyorsabban lehet kezelni és korrigálni a reakciót.

A rosszindulatú hipertermiára való hajlam diagnosztizálása

Ha Ön vagy egészségügyi szolgáltatója úgy gondolja, hogy a családi anamnézis miatt fogékony lehet rosszindulatú hipertermiára, szolgáltatója speciális vizsgálatokat és eljárásokat javasolhat annak diagnosztizálására, beleértve:

Koffein halotán kontraktúra teszt (CHCT). Ehhez a vizsgálathoz a szolgáltató izombiopsziát vesz, és az élő izommintát halotánnak és koffeinnek teszi ki, hogy elemezze az érzéstelenítő gázra adott reakciót.
Genetikai vizsgálat. A genetikai tesztek mutációkat tárhatnak fel a DNS RYR1, STAC3 és CACNA1S helyeiben. Több mint 45 mutációt ismernek fel a rosszindulatú hipertermia diagnosztikájaként.

A rosszindulatú hipertermiára való érzékenység vizsgálata költséges lehet, és csak bizonyos laboratóriumokban érhető el – a CHCT-vizsgálat csak négy helyen érhető el az Egyesült Államokban. Emiatt, ha sürgősségi műtétre van szüksége, és van egy közeli hozzátartozója, akinek rosszindulatú hipertermiás epizódja volt, az aneszteziológusok nem kiváltó érzéstelenítőt biztosítanak.

Kezelés és kezelés

Hogyan kezeljük a rosszindulatú hipertermiát?

A rosszindulatú hipertermia fő kezelése a dantrolén (Dantrium®) nevű gyógyszer.

Az aneszteziológusok azonnal beadják ezt a gyógyszert, ha rosszindulatú hipertermiára gyanakszanak. Abbahagyják a kiváltó érzéstelenítő adagolását is, és a sebész a lehető leghamarabb befejezi a műtétet.

Az aneszteziológus és a sebészeti csapat kezeli a rosszindulatú hipertermia által okozott tüneteket vagy szövődményeket is. Néhány ilyen kezelés a következőket tartalmazza:

Testhűtő intézkedések, például hideg intravénás folyadékok és jégcsomagok, hipertermia (magas láz) esetén.
Oxigén egy arcmaszkon vagy a légcsőbe helyezett csövön keresztül.
Szívritmuszavar (kóros vagy szabálytalan szívverés) kezelésére szolgáló gyógyszerek.

Ha állapota stabil, legalább egy napig intenzív osztályon (ICU) kell maradnia, hogy egészségügyi csapata figyelemmel kísérhesse. További vizsgálatokat, például vérvizsgálatokat fognak végezni, és további kezeléseket adhatnak.

Megelőzés

Megelőzhető a rosszindulatú hipertermia?

A rosszindulatú hipertermiát nehéz megelőzni, hacsak nem tudja, hogy rendelkezik az azt okozó genetikai mutációval, vagy ha a családban előfordult már ilyen állapot, és nem mondta el aneszteziológusának. Ha ez a helyzet, aneszteziológusa nem használja az ismert kiváltó okokat az érzéstelenítési tervéhez.

Sajnos az emberek gyakran nem tudják, hogy ki vannak téve a rosszindulatú hipertermia kockázatának, amíg meg nem történik velük.

Kitekintés / Prognózis

Mi a rosszindulatú hipertermia prognózisa (kilátásai)?

A rosszindulatú hipertermia teljes felépülése lehetséges, ha aneszteziológusa és sebészeti csapata időben felismeri a rosszindulatú hipertermia jeleit és tüneteit, és megfelelően kezeli. De több szervi elégtelenség és halál is előfordulhat – még azonnali kezelés mellett is.

Melyek a rosszindulatú hipertermia lehetséges szövődményei?

A rosszindulatú hipertermia a következőket okozhatja:

Izomkárosodás.
Veseelégtelenség.
Májelégtelenség.
Vérzés.
Szívroham.
Rohamok.
Kóma.
Halál.

A rosszindulatú hipertermia végzetes?

Ha nem kezelik, a rosszindulatú hipertermia szinte mindig végzetes. A halálozási arány 3-5%, még akkor is, ha az állapotot megfelelően kezelik.

Élni

Mikor kell felkeresnem egészségügyi szolgáltatómat rosszindulatú hipertermiára való hajlam miatt?

Ha műtétre készül, nagyon fontos, hogy tájékoztassa egészségügyi szolgáltatóját az érzéstelenítéssel kapcsolatos bármilyen ismert családi kórtörténetről.

Ha nemrégiben rájött, hogy az egyik biológiai rokonánál rosszindulatú hipertermiát okozó génmutációt diagnosztizáltak – vagy rosszindulatú hipertermiás epizódja volt –, fontos, hogy tájékoztassa egészségügyi szolgáltatóját, hogy tudjon megjegyzést fűzni az orvoshoz. fájlokat.

A rosszindulatú hipertermia súlyos és életveszélyes reakció bizonyos érzéstelenítő gyógyszerekre. A jó hír az, hogy kezelhető, sőt megelőzhető, ha tudja, hogy fennáll a betegség kockázata. Ha teheti, győződjön meg arról, hogy naprakészen van a biológiai családjának kórtörténetével, és ossza meg ezeket az információkat egészségügyi szolgáltatójával. Mivel a rosszindulatú hipertermiát egy öröklött génmutáció okozza, nagyobb a kockázata annak, ha családtagja is tapasztalta. Ha bármilyen kérdése vagy aggálya van a műtéttel és az ahhoz szükséges érzéstelenítéssel kapcsolatban, forduljon bizalommal szolgáltatójához. Rendelkezésre állnak, hogy segítsenek.