Hipotalamusz Hamartoma: tünetek, kezelés és prognózis

A hipotalamusz hamartoma (HH) egy nem rákos növekedés a hipotalamuszban, az agy mélyén. Hormonális egyensúlyhiányt, görcsrohamokat, kognitív diszfunkciót és egyéb tüneteket okozhat. A gyógyszeres kezelés és az agyműtét a HH leggyakoribb kezelése.

Áttekintés

Hipotalamusz Hamartoma: tünetek, kezelés és prognózis

Mi az a hipotalamusz hamartoma?

A hypothalamus hamartoma (HH) egy jóindulatú (nem rákos) daganatszerű növekedés a hipotalamuszban. A hipotalamusz az agy mélyén található. Fenntartja a homeosztázist (testünk stabilitását és egyensúlyát). A hipotalamuszban lévő tömeg számos fontos funkciót megzavarhat, beleértve:

Vérnyomás.
Testhőmérséklet.
Stressz érzései.
Éhség.
Hormonok felszabadulása az agyalapi mirigyből.
Az alvási és ébrenléti ciklusok.

Hipotalamusz hamartoma képződik, miközben a baba az anyaméhben fejlődik. Veleszületett, ami azt jelenti, hogy a tömeg a születéskor jelen van. A gyermek agyának növekedésével nő, de a HH nem terjed át az agy vagy a test más részeire. A HH általában egy daganatszerű tömeget foglal magában, de bizonyos esetekben több is előfordulhat.

Vannak különböző típusú hypothalamus hamartomák?

Az egészségügyi szolgáltatók általában a HH-t a hipotalamuszban való elhelyezkedése és az általa okozott tünetek típusa szerint osztályozzák. A HH két kategóriája a következőket tartalmazza:

Központi korai pubertás: Növekedés alakul ki a hipotalamusz elülső részének közelében, ahol találkozik az agyalapi mirigykel. Befolyásolhatják a hormonszintet, és korai pubertáshoz és szexuális fejlődéshez vezethetnek.
Epilepszia és kapcsolódó neuro-viselkedési tünetek: Növekedések alakulnak ki a hipotalamusz hátsó része felé. Itt csatlakozik az agy harmadik kamrájához (az agy bal alsó és jobb oldala közötti térhez). Megzavarhatják az agy elektromos tevékenységét, és görcsrohamokat és rendellenes viselkedést okozhatnak.

A HH-ban szenvedők körülbelül felének mind a korai pubertás, mind az epilepszia tünetei vannak.

Ki kap hipotalamusz hamartomát?

Bárkinél kialakulhat HH, de ez férfiaknál gyakoribb, mint nőknél. A HH elsősorban a gyermekeket és a serdülőket érinti. De bizonyos esetekben az emberek nem kapnak diagnózist, amíg a tünetek felnőttkorukban megjelennek.

Milyen gyakoriak a hipotalamusz hamartomák?

A HH ritka. A tanulmányok eltérőek, és azt sugallják, hogy 100 000-ből 1-200 000 gyermekből 1-nél fordul elő.

Tünetek és okok

Mi okozza a hipotalamusz hamartomákat?

A szakértők nem tudják pontosan, mi okozza a HH-t. Az emberek körülbelül 95%-ánál szórványosan alakul ki (anélkül, hogy a családban előfordult volna a rendellenesség). Valószínűleg ez a magzati fejlődési probléma eredménye.

De lehet kapcsolat a hipotalamusz hamartoma és a Pallister-Hall szindróma (PHS) nevű genetikai betegség között. A HH-ban szenvedők körülbelül 5%-ának van PHS-je is. Ez egy abnormális gén eredménye, és deformációt okozhat a kezében, lábában, a gégeben (hangdobozban) és a végbélnyílásban.

Mik a hipotalamusz hamartomák tünetei?

A HH-ban szenvedő betegeknél a központi korai pubertás, epilepszia vagy mindkettő jelei és tünetei lehetnek.

Egyes esetekben a HH nem okoz tüneteket.

A központi korai pubertás lányoknál 8 éves kor előtt, fiúknál 9 éves kor előtt bármikor megjelenhet. Lehetséges, hogy a tünetek már 1 éves korban megjelennek. A tünetek a következők lehetnek:

Pattanás.
Mellfejlődés lányoknál.
Mély hang.
Korai menstruáció lányoknál.
Érett reproduktív szervek, beleértve a herék, a herezacskó és a pénisz megnagyobbodását fiúknál.
Szeméremszőrzet.
Alacsony magasság.

Az epilepszia kezdődhet az első életévben, de nehéz lehet azonosítani egészen későbbi gyermekkorig. Más neurológiai tünetek általában 4 és 7 éves kor között alakulnak ki.

A zselés görcsök az epilepsziás HH leggyakoribb tünete. Ezek a rohamok hirtelen nevetéshez hasonlítanak, és nagyon rövid, mindössze néhány másodperces sorozatokban jelentkezhetnek. Valaki elveszítheti eszméletét egy zselés roham során, vagy nem. Ezek a rohamok általában 10 éves kor körül elmúlnak.

A rohamok egyéb típusai a következők lehetnek:

Atóniás rohamok vagy ejtésrohamok, amelyek hirtelen izomgyengeséget vagy esést okoznak.
Dacryticus rohamok, amelyek sírásra emlékeztetnek.
Tonikus-klónusos rohamok, amelyek eszméletvesztést és heves testmozgásokat okoznak.

A HH alábbi neurológiai tünetei, amelyek idővel rosszabbodnak, általában kísérik az epilepsziát:

Viselkedési problémák, mint például az agresszió vagy a düh időszakai.
Fejlődési késések.
Értelmi fogyatékosság, beleértve az olvasási, írási vagy matematikai problémákat.
Problémák a memóriával, a gondolkodással és más kognitív készségekkel.

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálják a hipotalamusz hamartomákat?

A HH-t nehéz lehet diagnosztizálni néhány okból:

A neuroviselkedési tünetek más állapotokhoz is hasonlíthatnak, mint például az oppozíciós dacos rendellenesség és a figyelemhiányos/hiperaktivitási zavar (ADHD). Sok HH-s gyermeknek is vannak ilyen rendellenességei.
Az olyan tünetek, mint a kocsonyás rohamok, megjelenhetnek az élet korai szakaszában, de könnyen összetéveszthetők a baba normális arckifejezéseivel és mozgásaival.
A hipotalamusz nagyon kicsi (körülbelül borsó méretű) és mélyen az agyban van, ezért előfordulhat, hogy a hipotalamusz növekedései nem jelennek meg bizonyos képalkotó vizsgálatokon, például a fej CT-vizsgálatán.

A hypothalamus hamartomák legfontosabb diagnosztikai vizsgálata az MRI. Ez a képalkotó vizsgálat rendkívül részletes képeket készít az agyáról. A gyermekeknek általában enyhe nyugtatásra van szükségük, hogy mozdulatlanul maradjanak az MRI során. Ha mozognak, előfordulhat, hogy a képek nem lesznek tiszták.

Egészségügyi szolgáltatója elektroencefalogramot (EEG) is javasolhat, ha epilepsziás HH-ja van. Ez a teszt figyeli az agy elektromos aktivitását, miközben görcsrohamai vannak. A kocsonyás rohamokat azonban nehéz észlelni EEG-vel, mivel a HH olyan mélyen képződik az agyban. Előfordulhat, hogy a fejbőr EEG-elektródái nem veszik fel a rendellenes elektromos impulzusokat.

A neurológiai tesztelés mérheti a kognitív problémák mértékét, mint például a gondolkodás, a tanulás és az emlékezés. Egészségügyi szolgáltatója vérvizsgálatot is javasolhat hormonszintjének ellenőrzésére. Ezek a tesztek segíthetnek a kezelésben.

Kezelés és kezelés

Hogyan kezelik a hipotalamusz hamartomákat?

A korai pubertás HH tüneteinek legáltalánosabb és leghatékonyabb kezelése a gyógyszeres kezelés. Bizonyos hormonok felszabadulását elnyomó gyógyszer havi injekciója segít kordában tartani a korai pubertás tüneteit. Abbahagyja a gyógyszer szedését, amikor eléri a pubertás normális korát. A legtöbb gyermek és tinédzser normális pubertás és szexuális fejlődéssel rendelkezik.

Az epilepsziás HH nehezebben kezelhető. A zselés görcsök nem mindig reagálnak a görcsoldó gyógyszerekre. Körülbelül 20 évvel ezelőttig az egészségügyi szolgáltatók úgy gondolták, hogy a hamartomák nem operálhatók (nem alkalmasak műtétre), mert az agy olyan érzékeny területén vannak. De manapság vannak olyan speciális eljárások, amelyek képesek eltávolítani a hamartomát anélkül, hogy károsítaná a hipotalamuszát vagy a környező agyszöveteket.

Egészségügyi szolgáltatója javasolhatja:

Reszekciós műtét: A sebész agyműtétet végezhet a hamartoma eltávolítására. Vagy koponyavágást végeznek, hogy felnyissák a koponyáját, vagy lyukat fúrnak a koponyájába, és behelyeznek egy endoszkópot. Az endoszkóp egy vékony, rugalmas cső, amelynek egyik végén videokamerával rendelkezik, amely lehetővé teszi a sebész számára, hogy a koponya kinyitása nélkül lásson az agy belsejébe. A sebész az endoszkópon keresztül vezeti át a sebészeti eszközöket, és eltávolítja a növekedést.
Sztereotaktikus rádiófrekvenciás termoabláció: Az ablációs terápia ezen formája hőt használ a hamartoma kezelésére. A sebész vékony szondákat helyez át a koponyáján, amíg el nem érik a növekedést. Rádióhullámokat használnak a szondák felmelegítésére és a szövetek elpusztítására. Az eredmények általában azonnaliak, de néhány embernek több eljárásra van szüksége, ha a növekedés nagy.
Sztereotaktikus lézeres abláció: Ez a minimálisan invazív lehetőség egy optikai kábelen keresztül továbbított lézerfénnyel semmisíti meg a daganatot. Használható önmagában vagy más típusú terápiával kombinálva.
Gamma Knife® sugársebészet: Ez a kezelés a sugárterápia egyik formája. Erőteljes energianyalábokat használ a daganat elpusztítására. Hat hónaptól több évig is eltarthat, amíg a teljes eredmények érvényesülnek, ezért jobb azoknak a betegeknek, akiknek a tünetei nem súlyosak. A gamma késsel végzett műtét valójában nem műtét, így nem igényel bemetszést (bevágást a bőrön). De előfordulhat, hogy olyan keretet kell viselnie a fején, amely csapokkal van rögzítve a koponyájához.

Milyen kockázatokkal jár a hipotalamusz hamartomák kezelése?

Mint minden műtétnél, ezeknél az eljárásoknál is fennáll a vérzés, a fertőzések vagy az érzéstelenítésre adott reakciók kockázata. További kockázatok a következők:

Diabetes insipidus.
Horner-szindróma (az arc egyik oldalának idegkárosodása, amely a szem lelógását okozza).
Hyperphagia (fokozott vagy túlzott étvágy).
Hiponatrémia (túl kevés nátrium a vérben).
Ischaemiás stroke.
Agyhártyagyulladás.
Ideg- vagy érkárosodás.
Problémák a testhőmérséklet szabályozásával.
Rövid távú memóriavesztés.

Megelőzés

Hogyan előzhetem meg a hipotalamusz hamartomákat?

Nincs mód a HH megelőzésére.

Kitekintés / Prognózis

Mi a prognózis (kilátások) a hypothalamus hamartomában szenvedő betegek számára?

A korai pubertás HH-ban szenvedők kilátásai jók, mivel a gyógyszeres kezelés nagyon hatékony a tünetek kezelésében. Epilepsziás HH esetén a reszekciós műtét a leghatékonyabb kezelés – az emberek körülbelül 90%-a tapasztalt kevesebb rohamot a kezelés után. A termoabláció az emberek 67%-a és 71%-a között segíti a rohamok csökkenését. A sugársebészet az emberek körülbelül 40%-ánál hatásos.

A kognitív funkciók általában rosszabbak azoknál az embereknél, akik:

Nagyon fiatalok, amikor a rohamok elkezdődnek.
Gyakori rohamai vannak.
Nagy hamartomák vannak.

Élni

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

Ha HH-ja van, kérdezze meg orvosát:

Milyen típusú kezelés a legjobb számomra?
Mennyire valószínű, hogy több kezelésre vagy műtétre lesz szükségem?
Mit kell tennem a kezelés mellékhatásainak kezelése érdekében?
Hogyan befolyásolja a kezelés a munkaképességemet, az iskolába járást és a normál tevékenységek végzését?

Jegyzet a Cleveland Klinikától
A hipotalamusz hamartoma egy rendellenes növekedés a hipotalamuszban, az agy mélyén. A tünetek széles skálájához vezethet, a hormonális egyensúlyhiánytól és a korai pubertástól a görcsrohamokig és a kognitív problémákig. A legtöbb ember gyógyszeres kezeléssel tudja kezelni a hormonális problémákat, de a rohamok általában műtétet igényelnek a hipotalamusz hamartoma elpusztítására vagy eltávolítására.