Áttekintés
Mi az a Sandhoff-kór?
A Sandhoff-kór egy ritka genetikai rendellenesség, amely elpusztítja az idegsejteket az agyban és a gerincvelőben. Általában csecsemőkorban jelenik meg, de előfordulhat gyermekeknél és felnőtteknél is.
A Sandhoff-kór egy lizoszómális tárolási rendellenesség. A test szinte minden sejtje tartalmaz lizoszómákat. A lizoszómák több tucat enzimet tartalmaznak, amelyek lebontják és megemésztik a molekulákat.
A Sandhoff-kórban szenvedőknek nincs elég béta-hexosaminidáz nevű enzimük. Ennek az enzimnek a hiánya túl sok zsír (lipid) felhalmozódását okozza a sejtekben. A felesleges zsír károsítja az agyat és más testrendszereket, ami általában korai gyermekkorban halálhoz vezet.
A Sandhoff-kór a Tay-Sachs-kór, egy másik lizoszómális rendellenesség súlyos formája.
Mennyire gyakori a Sandhoff-kór?
A Sandhoff-kór nagyon ritka, 1 millió emberből csak egynél fordul elő.
Kit fenyeget a Sandhoff-kór?
A Sandhoff-kór genetikai eredetű, így azoknak, akiknek rokonai Sandhoff-kórban szenvednek, nagyobb eséllyel kapják el. A betegség gyakrabban fordul elő meghatározott etnikai hátterű embereknél:
- askenázi zsidó.
- Észak-Argentína kreol.
- Kelet európai.
- Libanoni.
- Metis indiánok Saskatchewanban, Kanadában.
Tünetek és okok
Mi okozza a Sandhoff-kórt?
A HEXB gén mutációi Sandhoff-kórt okoznak. A mutációk miatt a szervezet nem termel elegendő béta-hexózaminidázt. Béta-hexózaminidáz nélkül a szervezet nem tud lebontani bizonyos zsírokat. A zsírok mérgező szintet érnek el, különösen az agy és a gerincvelő idegsejtjeiben.
Mik a Sandhoff-kór tünetei?
A Sandhoff-kór klasszikus formája csecsemőknél fordul elő. Születéskor egészségesnek tűnnek, de 3-6 hónapos koruk körül kezdenek megjelenni a tünetek. A jelek a következők lehetnek:
- Rendellenes csontfejlődés.
- Kínos mozdulatok.
- „Cseresznyepiros” foltok a szemgolyókon.
- Megnagyobbodott fej (makrokefália) vagy megnagyobbodott belső szervek (organomegalia), különösen a máj és a lép.
- Túlzott reakciók hangos zajokra (megdöbbentő válasz).
- Gyakori légúti (légzési) fertőzések.
-
A motoros készségek lassú fejlődése, például a kúszás, a felülés és a borulás.
- Gyenge izmok, izomszabályozási nehézségek (ataxia) vagy izomrángások (myoclonus).
A Sandhoff-kór súlyosbodásával a csecsemők általában a következőket tapasztalják:
-
Halláskárosodás.
- Értelmi fogyatékosok.
-
Bénulás.
- Rohamok.
- Látásvesztés.
- Korai halál.
Még ritkábban, egyeseknél később, gyermekkorban vagy felnőttkorban alakul ki Sandhoff-kór. A tünetek általában hasonlóak, de kevésbé súlyosak.
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálják a Sandhoff-kórt?
Az egészségügyi szolgáltatók a Sandhoff-kór diagnosztizálását a következők figyelembevételével végzik:
- A tünetek áttekintése és azok kezdete.
- A családtörténet és az etnikai háttér megbeszélése.
- Fizikális vizsgálat.
- Vérvizsgálatok annak megállapítására, hogy a béta-hexózaminidáz szintje alacsony vagy hiányzik.
- Genetikai vizsgálat annak megállapítására, hogy van-e génmutáció.
Kezelés és kezelés
Milyen kezelések állnak rendelkezésre Sandhoff-kór kezelésére?
A Sandhoff-kórra nincs gyógymód. A tünetek csökkentésére és az emberek kényelmének biztosítására szolgáló kezelések a következők lehetnek:
- Antikonvulzív szerek a rohamok szabályozására.
- Jó táplálkozás.
- Megfelelő hidratálás.
- A légutak nyitva tartására irányuló erőfeszítések.
A kutatás azt vizsgálja, hogy más terápiák segíthetnek-e, például:
-
Csontvelő-transzplantációk.
-
Génterápia.
- Szubsztrátredukciós terápia, amely megváltoztatja az érintett molekulákat és megszakítja a betegség folyamatát.
- Őssejtterápia.
A Sandhoff-kór által érintett családok esetleg genetikusokkal vagy genetikai tanácsadókkal szeretnének beszélni. Segíthetnek a családoknak eldönteni, hogy kit kell még tesztelni a genetikai mutációkra.
Megelőzés
Megelőzhetem a Sandhoff-kórt?
Nincs mód a Sandhoff-kór megelőzésére. De a genetikusok és a genetikai tanácsadók segíthetnek meghatározni, hogy a családjában kik lehetnek veszélyben. Ezek az információk segíthetnek az embereknek eldönteni, hogy vállaljanak-e gyermeket.
Kitekintés / Prognózis
Milyen kilátások vannak a Sandhoff-kórban szenvedők számára?
A Sandhoff-kórban szenvedőknek rossz a prognózisa és rövid az élettartama. A csecsemők általában gyorsan romlanak, és 3-4 éves korukra meghalnak, gyakran légúti fertőzések szövődményei miatt.
Élni
Mit kérdezhetek egészségügyi szolgáltatóimtól a Sandhoff-kórról?
Ha gyermekénél Sandhoff-kórt diagnosztizálnak, kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóit:
- Milyen fogyatékosságokra számíthatunk?
- Mennyi a gyermekünk várható élettartama?
- Milyen szakemberekhez kell fordulnunk?
- Milyen gyakran látnunk kell őket?
- Hogyan tarthatom kényelmesen gyermekemet?
- A család többi tagjának genetikai vizsgálatot kell végeznie?
Hogyan tanulhatom meg a legjobban a Sandhoff-kórral való megbirkózást?
Hogy segítsen Önnek és családjának megbirkózni a Sandhoff-kórral, próbálkozzon:
- Tanácsadás.
- Bekapcsolódás a betegeket és a kutatást támogató szervezetekbe.
- Támogató csoportok.
Jegyzet a Cleveland Klinikától
A Sandhoff-kór ritka genetikai mutáció. Az agy és a gerincvelő idegsejtjeiben mérgező lipidszintekhez vezet. Az érintett gyermekeknek súlyos tünetei vannak, amelyek korai gyermekkorban halálhoz vezetnek. Kutatások folynak a Sandhoff-kór és a lehetséges kezelések további megértésére.
Discussion about this post