Áttekintés
Mi az Ehlers-Danlos szindróma?
Az Ehlers-Danlos-szindróma olyan állapotok csoportja, amelyek a szervezet kötőszöveteit érintik. Ezek a szövetek közé tartozik a porc, a csont, a zsír és a vér. Támogatják a szerveket és más szöveteket az egész testben.
Az orvosok az Ehlers-Danlos-szindrómát 13 típusba sorolják a legfigyelemreméltóbb jellemzőik és azon testrészek alapján, ahol a tünetek jelentkeznek. A leggyakoribb típusban szenvedőknek olyan tünetei vannak, mint például a nagyon laza ízületek és a könnyen szakadó, törékeny bőr.
Az Ehlers-Danlos-szindróma lehet genetikai eredetű, vagyis a családtagokon keresztül öröklődik. Becslések szerint 5000-20 000 emberből 1-nél fordul elő az Ehlers-Danlos-szindróma leggyakoribb típusa.
Tünetek és okok
Mik az Ehlers-Danlos szindróma tünetei?
Az Ehlers-Danlos szindróma minden típusának megvannak a maga tünetei. Az állapot leggyakoribb típusa az Ehlers-Danlos hipermobilitás vagy hipermobil EDS. Tünetei a következők:
- Hipermobil (túl rugalmas) ízületek
- Instabil ízületek
- Puha bőr, amely vékonyabb és jobban nyúlik a normálnál
- Túlzott véraláfutás
Mi okozza az Ehlers-Danlos szindrómát?
A kollagén (a kötőszövet rugalmasságát és szilárdságát növelő fehérjék) hiánya Ehlers-Danlos szindrómát okoz. A betegségben szenvedőknek van egy hibás génje, amely gyenge kollagénhez vezet, vagy nem elegendő normál kollagénhez vezet a szöveteikben. Ezek a hibák károsíthatják a kötőszövet izmokat, szerveket és más szöveteket támogató képességét.
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálják az orvosok az Ehlers-Danlos szindrómát?
Az orvosok az Ön családtörténetét és számos tesztet használnak az Ehlers-Danlos szindróma diagnosztizálására. A diagnózis magában foglalhatja:
- Genetikai vizsgálat: Az állapot azonosításának legáltalánosabb módja egy hibás gén keresése.
- Biopszia: Egyes esetekben az orvos biopsziának nevezett tesztet alkalmaz. Ebben a tesztben az orvos egy bőrmintát vesz, és mikroszkóp alatt megvizsgálja, hogy megkeresse az állapot jeleit, például specifikus géneket és génmutációkat (rendellenességeket).
- Fizikai vizsga: A fizikális vizsgálat során az orvosok láthatják, hogy a bőr mennyire nyúlik, és milyen messzire mozoghatnak az ízületek.
- Képalkotás: Azok a tesztek, amelyek képet adnak a test belsejéről, segíthetnek az orvosoknak azonosítani a rendellenességeket, beleértve a szívműködési problémákat és a görbült csontokat. Ezek a vizsgálatok magukban foglalják a röntgensugarakat és a számítógépes tomográfiát (CT).
Kezelés és kezelés
Melyek az Ehlers-Danlos szindróma általános kezelési módjai?
Az Ehlers-Danlos-szindróma kezelésének célja a veszélyes szövődmények megelőzése. Segíthet megvédeni az ízületeket, a bőrt és más szöveteket a sérülésektől. Az egyén kezelése számos tényezőtől függ, beleértve a rendellenesség típusát és a tüneteket.
A bőr védelme érdekében az orvosok fényvédők és enyhe szappanok használatát javasolják. A C-vitamin extra bevitele csökkentheti a véraláfutásokat. A fizikoterápia (az ízületeket tartó izmokat erősítő gyakorlatok) segíthet megelőzni az ízületi sérüléseket. A fogszabályzók az ízületek stabilizálásában is segítenek.
Mivel az erek törékenyek, az orvosok figyelemmel kísérik az Ehlers-Danlos-szindrómás betegeket, és gyógyszeres kezelést is alkalmazhatnak a vérnyomás alacsonyan és stabilan tartására.
Az Ehlers-Danlos szindrómában szenvedők körében gyakoriak az ízületek elmozdulása és egyéb ízületi sérülések. Emiatt az orvosok azt javasolják, hogy kerüljék:
- Megerőltető (nehéz) emelés
- Nagy hatású gyakorlat, ahol a test a talajt veri
- Kapcsolatfelvétel a sporttal
Megelőzés
Megelőzhető az Ehlers-Danlos szindróma?
Mivel genetikai eredetű, nem lehet megelőzni az Ehlers-Danlos szindrómát.
Kitekintés / Prognózis
Milyen kilátások vannak az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek számára?
Az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek kilátásai az állapot típusától és az egyén tüneteitől függenek. Az állapot legtöbb formája nem befolyásolja a várható élettartamot.
Élni
Melyek az Ehlers-Danlos-szindróma gyakori szövődményei vagy mellékhatásai?
Az Ehlers-Danlos szindróma bizonyos típusainak szövődményei életveszélyesek lehetnek. Egyes típusok, beleértve a vaszkuláris Ehlers-Danlos-szindrómát, az erek megrepedését (szakadását) okozhatják. Ha ez megtörténik, veszélyes belső vérzést és stroke-ot okozhat.
Az ilyen típusú Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedőknél nagyobb a szervrepedés kockázata is. Leggyakrabban a belek vagy egy terhes nő méhe szakadhat meg.
Az Ehlers-Danlos szindróma egyéb fajtáinak szövődményei a típustól függenek. Ezek a szövődmények a következők lehetnek:
- Problémák a billentyűkkel, amelyek átnyomják a vért a szíven
- Súlyos gerincgörbület
- A szaruhártya elvékonyodása a szemben
- Hajlított (görbült) végtagok
- A fogak és az íny hibái
Hogyan élhetnek a legjobban az emberek Ehlers-Danlos szindrómával?
Az orvosok fizikoterápiával és szükség esetén fájdalomcsillapítással segíthetnek a tünetek kezelésében. Az Ehlers-Danlos-szindróma rendszeres orvoslátogatással történő monitorozása a legjobb módja annak, hogy az állapot ne álljon az egészséges élet útjában.
Discussion about this post