Ismerje meg a Klippel-Trenaunay szindrómát

Áttekintés

A Klippel-Trenaunay-szindróma egy ritka születéskor észlelt (veleszületett) rendellenesség, amely az erek, a lágy szövetek (például a bőr és az izmok), a csontok és a nyirokrendszer rendellenes fejlődésével jár. A fő jellemzők közé tartozik a vörös anyajegy (portói borfolt), a szövetek és csontok túlnövekedése, valamint a vénás fejlődési rendellenességek nyirokrendszeri rendellenességekkel vagy anélkül.

Bár a Klippel-Trenaunay-szindrómára (KTS) nincs gyógymód, a cél a tünetek kezelése és a szövődmények megelőzése.

Klippel-Trenaunay szindróma tünetei

A Klippel-Trenaunay-szindrómában szenvedők a következő jellemzőkkel rendelkezhetnek, amelyek az enyhétől a kiterjedtebbig terjedhetnek:

• Portói borfolt. Ezt a rózsaszíntől a vöröses-liláig terjedő anyajegyet a bőr felső rétegében lévő extra apró erek (kapillárisok) okozzák. Az anyajegy általában az egyik láb egy részét fedi, de a bőr bármely részét érintheti, és az életkor előrehaladtával sötétebbé vagy világosabbá válhat.
• A vénák fejlődési rendellenességei. Ezek a rendellenességek közé tartoznak a duzzadt, csavart vénák (varikózus vénák), ​​amelyek általában a lábak felszínén találhatók. Mélyebb rendellenes vénák léphetnek fel a karokban, a lábakban, a hasban és a medencében. A bőrben vagy a bőr alatt kis vénákkal teli szivacsos szövetek lehetnek. A vénás rendellenességek az életkorral szembetűnőbbé válhatnak.
• A csontok és a lágyszövetek túlnövekedése. Ez a tünet csecsemőkorban kezdődik, és általában az egyik lábra korlátozódik, de előfordulhat a karban, vagy ritkán a törzsben vagy az arcon. A csontok és szövetek túlnövekedése nagyobb és hosszabb végtagot hoz létre. Ritkán az ujjak vagy lábujjak összeolvadása, vagy extra ujjak vagy lábujjak jelentkeznek.
• Nyirokrendszeri rendellenességek. A nyirokrendszer – az immunrendszer része, amely védelmet nyújt a fertőzések és betegségek ellen, és szállítja a nyirokfolyadékot – rendellenes lehet. Extra nyirokerek jelenhetnek meg, amelyek nem működnek megfelelően, és szivárgáshoz és duzzadáshoz vezethetnek.
• Egyéb egészségügyi állapotok. A Klippel-Trenaunay-szindróma magában foglalhatja a szürkehályogot, a zöldhályogot, a csípőízületi diszlokációt a születéskor és a véralvadási problémákat is.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A Klippel-Trenaunay-szindrómát általában születéskor azonosítják. A tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére azonnali, pontos diagnózist és megfelelő ellátást kell kapnia.

A Klippel-Trenaunay szindróma okai

A Klippel-Trenaunay-szindróma genetikai állapot. Ez a szindróma genetikai változásokat (mutációkat) tartalmaz leggyakrabban a PIK3CA génben. Ezek a genetikai változások felelősek a test szöveteinek fejlődéséért, ami túlnövekedéshez vezet.

A Klippel-Trenaunay-szindróma általában nem öröklődik. A génmutációk véletlenszerűen fordulnak elő a sejtosztódás során a születés előtti fejlődés korai szakaszában.

Kockázati tényezők

A családi anamnézis nem tűnik kockázati tényezőnek, ezért nem valószínű, hogy az egyik Klippel-Trenaunay-szindrómás gyermek szüleinek másik gyermeke lesz a betegségben, még akkor sem, ha az egyik szülő Klippel-Trenaunay-szindrómás.

A Klippel-Trenaunay szindróma szövődményei

A Klippel-Trenaunay-szindróma szövődményei az erek, a lágyszövetek, a csontok és a nyirokrendszer rendellenes fejlődéséből adódhatnak. Ezek a szövődmények a következők lehetnek:

• A portói borfolt szövődményei. A portói borfolt egyes részei idővel megvastagodhatnak, és hólyagokat (hólyagokat) képezhetnek, amelyek hajlamosak vérzésre és fertőzésekre.
• A vénák fejlődési rendellenességei. A visszér súlyos fájdalmat és fekélyeket okozhat a rossz keringés miatt. A mélyebb rendellenes vénák növelhetik a vérrögképződés (mélyvénás trombózis) kockázatát, és tüdőembóliának nevezett életveszélyes állapotot okozhatnak, ha elmozdulnak és a tüdőbe utaznak. A medence és a hasi szervek vénás fejlődési rendellenességei belső vérzést okozhatnak. A felületes vénákban kevésbé súlyos, de fájdalmas vérrögök és gyulladások (felületes thrombophlebitis) alakulhatnak ki.
• A csontok és a lágyszövetek túlnövekedése. A csontok és szövetek túlnövekedése fájdalmat, nehézség érzést, a végtag megnagyobbodását és mozgási problémákat okozhat. A túlnövekedés, amely miatt az egyik láb hosszabb, mint a másik, járási problémákat okozhat, és csípő- és hátproblémákhoz vezethet.
• Nyirokrendszeri rendellenességek. A rendellenesség folyadékfelhalmozódást és duzzanatot okozhat a karok vagy lábak szöveteiben (nyiroködéma), bőrlebomlást és bőrfekélyeket, kis tömegek (nyirokciszták) kialakulását a lépben, nyirokfolyadék szivárgását vagy az alatta lévő réteg fertőzését. a bőr (cellulitisz).
• Krónikus fájdalom. A fájdalom gyakori probléma lehet, amely olyan szövődményekből ered, mint a fertőzések, duzzanat vagy vénás problémák.

Klippel-Trenaunay szindróma diagnózisa

A Klippel-Trenaunay szindróma diagnózisa fizikális vizsgálattal kezdődik. Az érrendszeri rendellenességekkel foglalkozó szakemberhez fordulás hasznos az értékeléshez és a kezelési javaslatokhoz. Az értékelés során orvosa:

• Tegyen fel kérdéseket családjával és kórtörténetével kapcsolatban
• Végezzen vizsgálatot a duzzanat, a visszerek és a portói borfoltok felderítésére
• Vizuálisan értékelje a csontok és lágyszövetek növekedését

Számos diagnosztikai teszt segíthet orvosának értékelni és azonosítani az állapot típusát és súlyosságát, valamint segíthet a kezelés meghatározásában. Néhány teszt a következőket tartalmazza:

• Duplex szkennelés. Ez a teszt nagyfrekvenciás hanghullámokat használ az erek részletes képeinek létrehozásához.
• Scanogram. A szkenneres fényképezésnek is nevezett röntgentechnika segít a csontok képeinek megtekintésében és hosszuk mérésében.
• MRI és mágneses rezonancia angiográfia. Ezek az eljárások segítenek megkülönböztetni a csontot, a zsírt, az izmokat és az ereket.
• CT vizsgálat. A CT-vizsgálat háromdimenziós képeket hoz létre a testről, amely segít vérrögök felkutatásában a vénákban.
• Kontraszt venográfia. Ez az eljárás magában foglalja egy festék befecskendezését a vénákba, és röntgenfelvételeket készítenek, amelyek rendellenes vénákat, elzáródásokat vagy vérrögképződést tárnak fel.

Klippel-Trenaunay szindróma kezelése

Bár a Klippel-Trenaunay-szindróma nem gyógyítható, orvosa segíthet a tünetek kezelésében és a szövődmények megelőzésében.

Mivel a Klippel-Trenaunay-szindróma a szervezet számos rendszerét érintheti, az Ön egészségügyi csapata az érgyógyászatban és a sebészetben, a bőrbetegségekben (bőrgyógyászatban), az intervenciós radiológiában, az ortopédiai sebészetben, a fizikoterápiában és a rehabilitációban, valamint szükség szerint más területeken is részt vehet.

Ön és kezelőorvosa közösen meghatározhatják, hogy az alábbi kezelések közül melyik a legmegfelelőbb az Ön számára. A kezelési módszerek a következők lehetnek:

• Kompressziós terápia. Az érintett végtagok köré kötszereket vagy rugalmas ruhadarabokat tekernek, hogy megelőzzék a duzzanatot, a visszérproblémákat és a bőrfekélyeket. Ezeket a kötszereket vagy elasztikus ruhadarabokat gyakran testre kell szabni. Időszakos pneumatikus kompressziós eszközök – láb- vagy karhüvelyek, amelyek meghatározott időközönként automatikusan felfújódnak és leeresztenek – használhatók.
• Fizikoterápia. A masszázs, a kompresszió és a végtagmozgások szükség szerint segíthetnek enyhíteni a karok vagy lábak nyiroködémáját és az erek duzzadását.
• Ortopédiai eszközök. Ezek az eszközök ortopéd cipőket vagy cipőbetéteket tartalmazhatnak a lábhosszbeli különbségek kompenzálására.
• Epiphysiodesis. Ez egy ortopédiai sebészeti eljárás, amely hatékonyan képes megállítani az alsó végtag hosszúságú túlnövekedését.
• Embolizáció. Ez az eljárás, amelyet a vénákba vagy artériákba helyezett kis katétereken keresztül hajtanak végre, blokkolja bizonyos vérerek véráramlását.
• Lézerterápia. Ez az eljárás a portói borfoltok halványítására és a bőrön lévő korai foltok kezelésére használható.
• A vénák lézeres vagy rádiófrekvenciás ablációja. Ezt a minimálisan invazív eljárást a kóros vénák lezárására használják.
• Szkleroterápia. Az oldatot vénába fecskendezik, amely hegszövetet képez, amely segít a véna elzáródásában.
• Sebészet. Egyes esetekben előnyös lehet az érintett vénák műtéti eltávolítása vagy rekonstrukciója, a felesleges szövetek eltávolítása és a csont túlnövekedésének korrekciója.
• Gyógyszer. A korai kutatások azt mutatják, hogy a szirolimusz nevű gyógyszer (Rapamune) kezelheti a tünetekkel járó összetett érrendszeri rendellenességeket, de jelentős mellékhatásai lehetnek, és további vizsgálatokra van szükség.

Ezenkívül kezelésre lehet szükség olyan szövődmények esetén, mint a vérzés, fájdalom, fertőzés, vérrögképződés vagy bőrfekély.

Gondozás otthon

A Klippel-Trenaunay szindróma tüneteinek kezelését segítő stratégiák a következők:

• Tartson időpontot orvosával. A rendszeres ütemezett találkozók segíthetnek orvosának a problémák korai felismerésében és kezelésében. Kérdezze meg orvosát az Ön számára megfelelő időpontokról.
• Ha javasolt, használjon ortopéd cipőt. Az ortopéd cipők vagy cipőbetétek javíthatják fizikai funkcióit.
• Kövesse orvosa ajánlásait a fizikai aktivitással kapcsolatban. Az érintett végtagok megfelelő használatának ösztönzése segíthet enyhíteni a nyiroködémát és az erek duzzadását.
• Emelje fel az érintett végtagokat. Ha lehetséges, a láb vagy más érintett végtag felemelése segíthet csökkenteni a nyiroködémát.
• Értesítse orvosát a változásokról. Dolgozzon orvosával a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére. Forduljon orvosához, ha vérrögök vagy fertőzés tünetei vannak, vagy ha fokozott fájdalmat vagy duzzanatot tapasztal.

Felkészülés az orvosi találkozóra

A Klippel-Trenaunay szindróma legtöbb esetét születéskor találják meg. Tehát ha az orvos gyanítja, hogy gyermeke ebben a szindrómában szenved, a diagnosztikai vizsgálatok és a kezelés valószínűleg megkezdődik, mielőtt gyermeke elhagyja a kórházat.

Az orvos rendszeres ellenőrzéseken keresi a fejlődési problémákat, és lehetőséget ad Önnek aggodalmak megvitatására. El kell vinnie gyermekét minden rendszeresen tervezett babalátogatásra és éves találkozóra.

Íme néhány információ, amelyek segítenek felkészülni a találkozóra.

Mit tehet a felkészüléshez

Ha az orvos úgy véli, hogy gyermekénél Klippel-Trenaunay-szindróma tünetei vannak, az alábbi alapvető kérdéseket kell feltenni:

• Milyen diagnosztikai vizsgálatokra lesz szükség?
• Mikor kapom meg a vizsgálatok eredményét?
• Milyen szakemberekre lehet szükség?
• Milyen egészségügyi problémákkal kell most foglalkozni ezzel a szindrómával?
• Hogyan segítene nyomon követni gyermekem egészségi állapotát és fejlődését?
• Tud ajánlani oktatási anyagokat és helyi támogató szolgáltatásokat ezzel a szindrómával kapcsolatban?

Mit fog kérni az orvos

Kezelőorvosa feltesz néhány kérdést. Legyen kész válaszolni ezekre a kérdésekre, hogy időt szánjon arra, hogy megvitassa azokat a kérdéseket, amelyekre összpontosítani szeretne. Az orvos megkérdezheti:

• Milyen tünetei vannak gyermekének?
• Volt-e gyermeke valamilyen eljárásban vagy kezelésben ezekre a tünetekre?
• Volt-e gyermekének korábban valamilyen fertőzése vagy vérrögképződési problémája?
• Volt valami probléma a terhességével vagy a gyermeke születésével?
• Mesélnél a családod kórtörténetéről?
• Van-e gyermekének problémája a családdal, a társadalmi tevékenységekkel vagy az iskolával kapcsolatban?