Mi az a késői Tay-Sachs-kór?

A LOTS a Tay-Sachs-betegség egy formája, amely akkor kezdődik, amikor egy személy késői tizenéves vagy annál idősebb. Egyeseknél előfordulhat, hogy a betegség a 20-as éveikben kezdődik, míg másoknak csak a 60-as vagy 70-es éveikben jelentkeznek a tünetek.

Az állapotot a HEXA gén mutációja okozza. A HEXA felelős a hexosaminidáz A nevű enzim előállításáért.

A SOKKAL szenvedőknek van némi enzimaktivitása, de idővel a hexózaminidáz A hiánya zsírok felhalmozódását okozza az agyban és az idegsejtekben. Ez a zsírok felhalmozódása okoz progresszív problémákat az idegrendszerben, és ezáltal tüneteket.

SOKKAL lassabban fejlődik, mint a Tay-Sachs-kór más formái. Az első tünet lehet az izmok gyengesége és sorvadása, amit neurogén atrófiának neveznek.

Bizonytalanul járhat (egyensúly- és járásproblémák), és progresszív neurológiai romlás tünetei jelentkezhetnek, amelyek a következők lehetnek:

• ügyetlenség
• pszichiátriai problémák
• izomrángás
• izomgörcsök
• remegés
• elmosódott beszéd
• nyelési nehézség
• memória problémák

Mivel a SOKKAL szenvedő embereknek van bizonyos enzimaktivitása, a tünetek általában kevésbé súlyosak és lassabban fejlődnek, mint a gyakoribb csecsemőkori formában. Ez a forma az enzimaktivitás teljes hiányának köszönhető.

Az orvosok hajlamosak SOKAT diagnosztizálni fizikális vizsgálattal és laboratóriumi vizsgálatokkal. Konkrétan kezelőorvosa vérvizsgálatot rendelhet el a hexosaminidáz A enzimaktivitás mérésére a szervezetben.

Ha ismert a családjában Tay-Sachs-betegség, a genetikai vizsgálat egy másik lehetőség. Ehhez az orvos vért vesz, és mutációkat keres a HEXA génben.

Jelenleg SOK ellen nincs gyógymód. A kezelés célja a tünetek csökkentése és az életminőség javítása. Ennek eredményeként nincs olyan standard kezelés, amely mindenki számára megfelelő.

A kezelés a következőket foglalhatja magában:

• izommerevség vagy görcsrohamok kezelésére szolgáló gyógyszerek

• beszédterápia, amely segít a táplálkozási problémákban, például a nyelésben

• fizikoterápia az izommerevség kezelésére

• antibiotikumok fertőzések, például tüdőgyulladás kezelésére

A LOTS használatakor járási nehézségei lehetnek, és egyéb motoros mozgási problémái lehetnek, amelyek idővel súlyosbodnak. A közlekedéshez segédeszközökre, például sétálóra vagy tolószékre lehet szüksége.

Egyéb szövődmények közé tartozik a beszédzavar, amely kommunikációs problémákhoz vezethet, és a nyelési nehézség, amely aspirációhoz és fertőzéshez vezethet.

A családtörténet az fő kockázati tényező SOK fejlesztésére. Az állapot gyakrabban fordul elő bizonyos csoportokban, beleértve:

• askenázi zsidó származású emberek
• Régi idősebb amish egyének Pennsylvaniában
• francia-kanadai emberek, akik a St. Lawrence folyó közelében élnek
• Cajun emberek Louisianában

A Tay-Sachs-kór autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az állapot kialakulásához két gént kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet.

Az Egyesült Királyság Nemzeti Egészségügyi Szolgálata (NHS) szerint, ha az érintett gén két hordozójának gyermeke van, a kockázat a következő:

• 25%, hogy a gyereknek nem lesz ilyen állapota, vagy nem lesz hordozója
• 50%-a, hogy a gyermek nem lesz ilyen állapotban, de az érintett gén hordozója lesz
• 25%, hogy a gyermeknek meglesz az állapota

Míg bizonyos populációkban magasabb a Tay-Sachs-betegség előfordulási aránya, az általános populációban a hordozók aránya körülbelül 1 a 250-300 emberhez.

A LOTS progressziója lassabb, mint a Tay-Sachs-kór más formáié. A tünetek kevésbé súlyosak is lehetnek, de ez egyéntől függ.

Bár SOK akadályozhatja a mozgását, a táplálkozását és a nyelését, valamint a mentális egészségét, ez általában nem csökkenti a várható élettartamot.

A SOKKAL szenvedő betegeknek egészségügyi szakemberekből (HCP-k) álló csapattal kell dolgozniuk különböző szakterületeken, hogy az állapot előrehaladtával kezeljék egyéni szükségleteiket. Ezek a HCP-k a következőket tartalmazhatják:

• alapellátó orvosok
• neurológusok
• beszédnyelv-patológusok
• foglalkozási terapeuták
• fizikoterapeuták
• audiológusok
• szemészek
• pszichiáterek

Íme néhány gyakran ismételt kérdés a LOTS-ról.

Mennyire ritka a későn jelentkező Tay-Sachs-kór?

A LOTS a ritka állapot ez figyelembe vehető sokkal ritkább mint az infantilis Tay-Sachs-kór. Egy tanulmány becslése szerint 325 175 születésből körülbelül 1-et érint.

Általában mikor jelentkeznek a Tay-Sachs-kór tünetei?

A tünetek megjelenése a Tay-Sachs-betegség formájától függ. A Ritka Betegségek Országos Szervezete szerint ez a következő:

• 3-6 hónapos korban infantilis formában szenvedő egyéneknél
• 2-10 éves a fiatalkori egyedek esetében
• a késői tinédzser évet követően bármikor a késői formájú egyének esetében

Milyen egyéb feltételeket lehet összetéveszteni a LOTS-szal?

A LOTS-hoz hasonló tünetekkel járó állapotok közé tartozik az enyhe vagy későn jelentkező spinális izomsorvadás, az amiotrófiás laterális szklerózis, a Sandoff-szindróma és a Leigh-szindróma.

Azok az emberek, akiknél SOK, csak később tudják, hogy megvan. Még az egy családon belüli embereknél sem mindig sok tünet alakul ki hasonló életkorban. A kezdet, a tünetek súlyossága és progressziója egyéni és a szervezetben lévő enzimaktivitás mértékétől függ.

Ha a családjában előfordult Tay-Sachs-betegség, fontolja meg, hogy időpontot kérjen orvosához genetikai vizsgálatra. Bár előfordulhat, hogy nem maga az állapot, hordozó lehet, és továbbadhatja gyermekeinek.