Az Asperger-féle genetikai eredetű?

Az ASD-t erős genetikai összetevőnek tekintik, az öröklődés becslések szerint 60-90%.

Kialakulását azonban környezeti tényezők is befolyásolhatják. A legújabb bizonyítékok arra utalnak, hogy a környezeti tényezők hozzájárulnak 40-50% Az ASD változékonysága.

Az ASD genetikai felépítése összetett. Ez magában foglalja a ritka és gyakori genetikai változatok keverékét, amelyek együttesen növelik az állapot esélyét. A spontán mutációk is hozzájárulnak ehhez a genetikai aspektushoz.

Ezenkívül a környezeti tényezőkről úgy vélik, hogy szerepet játszanak az ASD-vel kapcsolatos genetikai mutációk kialakulásában. Ezek a tényezők magukban foglalhatják a lakóhelyét, az étrendjét és a terhesség alatti fertőzéseket.

Az ASD egy összetett és rendkívül változatos állapot, amelynek nincs egyetlen „autista génje”. Ehelyett úgy gondolják, hogy genetikai és környezeti tényezők kombinációját foglalja magában.

Számos gén érintett az ASD-ben. A különböző autista embereknek különböző génjeik lehetnek.

Az a 2022-es tanulmány Több mint 63 000 egyént is beleértve, a kutatók különféle típusú genetikai mutációkat elemeztek, és 72 ASD-vel kapcsolatos gént azonosítottak. Azt találták, hogy a másolatszám-variánsok (CNV-k) voltak a legerősebb kapcsolatban az autizmussal.

A CNV-k a genetikai variáció egy fajtája, amely magában foglalja a személy DNS-ének meghatározott szakaszainak másolatainak számának változását. Míg a legtöbb embernek minden génből két másolata van (mindegyik szülőtől egy-egy öröklött), a CNV-k egy adott gén vagy DNS szegmens kevesebb vagy több kópiáját eredményezhetik.

Ugyanezek a kutatók metaanalízist végeztek, beleértve a késleltetett fejlődésű embereket is. 373 gént találtak mind az ASD-vel, mind a fejlődési késleltetéssel kapcsolatban.

Ezek a gének az éretlen neuronok agyfejlődésének korai szakaszaihoz kapcsolódnak. Néhány gének eltérő mutációs gyakorisággal rendelkeztek az ASD és a fejlődési késleltetési csoportok között.

Ez azt sugallja, hogy bár közös genetikai utak szerepet játszanak ezekben az állapotokban, különbségek is vannak köztük.

Az ASD nem kizárólag egy adott szülőhöz kapcsolódik. Mindkét szülő hozzájárulhat az ASD genetikai tényezőihez, bár a legújabb kutatások rávilágítottak a szülő-specifikus genetikai hatásokra.

Például a 2019-es tanulmány több mint 9000 autista családból származó egyén a gének nem kódoló területein belüli ritka genetikai változásokra összpontosított.

Az eredmények azt mutatták, hogy amikor ezek a genetikai változások az apáktól származnak, nagyobb valószínűséggel örökölték őket egyazon családon belüli autista gyerekek.

Ez azt sugallja, hogy a specifikus, ritka öröklött genetikai eltérések növelhetik az autizmus valószínűségét, és az esélyek esetleges eltérései attól függnek, hogy anyai vagy apai eredetűek.

Az ASD összetett állapot. A következő tényezők növelhetik az ASD esélyét:

Genetika

Az ASD-nek erős genetikai összetevője van. Egy 2017-es tanulmány szerint kb 90% Az autista egyénekben az ASD kialakulásában tapasztalható különbségek vagy eltérések genetikai tényezőkkel magyarázhatók.

Szülői kor

Az idősebb szülőktől született gyermekeknél, mind az anyáknál, mind az apáknál valamivel nagyobb az ASD esélye.

Öt ország lakossága tanulmány A 2015-ben publikált tanulmány kimutatta, hogy a 40–49 éves anyák és az 50 éves vagy idősebb apák nagyobb eséllyel vállalnak ASD-vel küzdő gyermeket, mint a fiatalabb szülők.

Ezenkívül a 20 év alatti anyáknál nagyobb az esélye annak, hogy utódaik ASD-ben szenvednek.

Koraszülés

A koraszülés és az alacsony születési súly összefüggésbe hozható az ASD megnövekedett esélyével. Egy 2020-as tanulmány azt találta, hogy a 25. héten született gyermekek 22,6%-a kapott ASD-diagnózist, míg a 31. héten születetteknél 6%-ra csökkent az esély.

Anyai prenatális tényezők

A terhesség alatti anyai tényezők, köztük a kábítószer-expozíció, fertőzések vagy anyagcsere-betegségek, az ASD nagyobb esélyével járultak hozzá.

Kutatás azt sugallja, hogy azoknak a gyerekeknek, akiknek anyja szülés előtti fertőzésben szenvedett, 1,16-szor nagyobb az autizmus esélye. A terhesség előtti évben történt fertőzések 1,25-szörösére növelték az autizmus esélyét.

Környezeti tényezők

A terhesség alatti környezeti tényezőknek, például levegőszennyezésnek vagy peszticideknek való kitettség potenciálisan összefüggésbe hozható az ASD-vel.

Népesség 2022-es tanulmány Dél-Kaliforniában megállapították, hogy a finom szemcsés anyagoknak (PM2.5) való kitettség a terhesség első két trimeszterében összefüggésbe hozható az ASD megnövekedett esélyével, ami a fiúknál kifejezettebb hatásokkal jár.

Az Asperger-szindróma már nem hivatalos diagnózis. Mára az autizmus spektrum zavar (ASD) tágabb kategóriájába tartozik.

Az ASD-nek erős genetikai összetevője van. Ugyanakkor a környezeti tényezők, például a szülői életkor, az anyai fertőzés és a környezetszennyezés is jelentős szerepet játszhatnak.

Végső soron az autizmus egy összetett állapot, amelyet több tényező alakít. Folyamatban van a kutatás, hogy jobban megértsük, hogyan fejlődik a korai felismerés és a rászorulók támogatása.