A 3-as típusú spinális izomsorvadás az állapot ritka és kevésbé súlyos formája. A tünetek általában gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődnek, és a várható élettartam általában nem változik. A kezelés lassíthatja a betegség progresszióját.
A spinális izomsorvadás (SMA) egy öröklött genetikai állapot, amely a gerincben és az agytörzsben lévő idegek lebomlását okozza, amelyek lehetővé teszik az izmok mozgatását. Ez az izmok gyengüléséhez és zsugorodásához vezet.
A 3-as típusú SMA az SMA négy fő típusának egyike. Kugelberg-Welander-kórnak is nevezik.
A 3-as típusú SMA tünetei 18 hónapos kor után és a felnőttkor előtt alakulnak ki. Enyhébb tüneteket okoz, mint az 1. és 2. típusú SMA, amelyek gyakran korai halálhoz vezetnek. A 3-as típusú SMA-ban szenvedők általában teljes élettartammal rendelkeznek, de gyakran elveszítik a járásképességüket felnőtt korukban.
Ebben a cikkben részletesebben megvizsgáljuk a 3-as típusú SMA-t, beleértve annak tüneteit, kezelési lehetőségeit és okait.
A 3. típusú spinális izomsorvadás tényei
- A 3-as típusú SMA 18 hónapos kor után kezdődik, átlagosan kb
39 hónap . - Az SMA kb
10 000 emberből 1 . A 3-as típusú SMA kb13% az amerikai esetek közül. -
Néhány szakértő a 3-as típusú SMA-t korai kezdetűnek (3A), ha 3 éves kor előtt alakul ki, és későbbi kezdetnek (3B), ha 3–21 éves korban alakul ki.
Mik a 3-as típusú spinális izomsorvadás tünetei?
Az SMA progresszív betegség, ami azt jelenti, hogy tünetei idővel rosszabbodnak.
A 3-as típusú SMA első tünetei gyakran a következők:
- nehézségekbe ütközik a lépcsőzés
- gyengeség a combjában
- gyakori esések
Egyéb lehetséges tünetek a következők:
- gyengeség a lábakban, amely átterjed a karokra és a vállakra
- szokatlan járás, beleértve a kacsázó járást
-
a motoros készségek késleltetett fejlődése
- csökkent vagy hiányzó reflexek
- ujjremegés
- légzési problémák és gerincferdülés a járási képesség elvesztése után (egyes esetekben)
Mi okozza a 3-as típusú spinális izomsorvadást?
Az SMN1 gén recesszív mutációja az SMA minden formáját okozza. A „recesszív” azt jelenti, hogy az állapot kialakulásához mindkét szülőtől meg kell kapnia a mutációt. Az SMN1 gén megadja sejtjeinek azt a kódot, amelyre szükségük van a túlélési motoros neuron (SMN) nevű esszenciális fehérje létrehozásához.
Az Ön szervezetében szinte azonos tartalék gén található az SMN1-vel, SMN2 néven, de ez a tartalék gén kevésbé stabil és rövidebb fehérjét hoz létre.
A tartalékgén másolatainak száma a kialakuló SMA típusától függ. A 2-es vagy 3-as típusú SMA-ban szenvedők általában
Ha SMA-ban szenved, az SMN hiánya a gerincvelőben és az agytörzsben lévő neuronok degenerációjához vezet, amelyek lehetővé teszik az izmok mozgatását.
Hogyan diagnosztizálják az orvosok a 3-as típusú spinális izomsorvadást?
A genetikai tesztelés feltárhatja a mutált SMN1 gén jelenlétét. Ez még a csecsemő születése előtt vagy standard újszülött vérvizsgálat során is előfordulhat.
Ezek a tesztek akár
- elektromiográfia
- idegvezetési tesztek
- izombiopszia
- egyéb vérvizsgálatok
Mi a 3-as típusú spinális izomsorvadás kezelése?
A
Az a
- kezdeti kor
- jelenkor
- a tünetek súlyossága
Minden kezelésben nem részesülő 7 évesnél idősebb ember funkciója romlott, míg a nusinersennel kezelt 7 év felettiek javulást mutattak.
A 7 év alattiaknál a kutatók javulást figyeltek meg a kezelteknél és azoknál is, akiknél nem. De a nusinersennel kezeltek nagyobb javulást mutattak.
A Zolgensma egy génpótló terápia
Egy másik gyógyszer, az Evrysdi, szintén jóváhagyta az FDA-t az SMA kezelésére 2 hónaposnál idősebb csecsemőknél és felnőtteknél.
Az SMA egyéb kezelési lehetőségeinek célja az életminőség javítása és a tünetek csökkentése. Tartalmazzák:
- fizikai és foglalkozási terápia
- sínek vagy fogszabályzók
- testtartást támogató eszközök
- érzelmi támogatás
Tudjon meg többet az SMA kezeléséről.
Mik a kilátások a 3-as típusú spinális izomsorvadásban szenvedők számára?
A 3-as típusú SMA enyhébb, mint az 1-es és a 2-es típusú. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő ember megtanul járni. Egyes 3-as típusú SMA-ban szenvedőknek tolószéket kell használniuk gyermekkorukban, míg mások felnőttkorukban is járhatnak.
A 3-as típusú SMA lassan halad előre és
Miben különbözik a 3-as típusú spinális izomsorvadás a többi típustól?
Íme, miben tér el az SMA Type 3 a többi SMA típustól:
| 1. típus | 2. típus | 3. típus | 4. típus | |
|---|---|---|---|---|
| Alternatív név | Werdnig-Hoffman-kór | Dubowitz-kór | Kugelberg-Welander betegség | felnőtt SMA |
| Kezdetkor | kevesebb mint 6 hónap | 6-18 hónap | 18 hónap után és a felnőttkor előtt | felnőttkorban |
| Súlyosság | legsúlyosabb | kevésbé súlyos, mint az 1-es típus | kevésbé súlyos, mint az 1-es és a 2-es típus | általában csak enyhe nehézségeket okoz a késői felnőttkorban |
| Tünetek | • gyengeség és izomtónus hiánya a karokban és lábakban • étkezési, mozgási, légzési és nyelési nehézség |
• állással és járással kapcsolatos nehézségek • karok és lábak gyengesége • remegés a kezekben és az ujjakban |
• járási vagy ülő helyzetből való felállási nehézségek • egyensúlyi problémák • nehézségekbe ütközik a lépcsőzés |
• a kezek és a lábak gyengesége • járási nehézség • remegés és rángatózás |
Gyakran Ismételt Kérdések
Íme néhány kérdés, amelyet az emberek gyakran feltesznek az SMA 3-as típussal kapcsolatban.
Mennyi a 3-as típusú SMA-ban szenvedő gyermek várható élettartama?
A 3-as típusú SMA-ban szenvedő gyermekek általában rendelkeznek
Az SMA Type 3 gyógyítható?
Jelenleg van
Az SMA Type 3 progresszív?
A 3-as típusú SMA progresszív állapot. A gyerekek hajlamosak motoros funkcióra szert tenni, amíg kb
A 3-as típusú SMA egy progresszív neurológiai állapot, amely mozgási nehézségeket és izomgyengeséget okozhat. A tünetek 18 hónapos kor után jelentkeznek.
A legtöbb 3-as típusú SMA-ban szenvedő ember végül elveszíti a járásképességét, de az állapot gyakran nem befolyásolja a várható élettartamot. A nusinersen gyógyszer javíthatja az SMA kilátásait. A kutatók továbbra is vizsgálják az egyéb kezelési lehetőségeket.
Discussion about this post