A 2-es típusú spinális izomsorvadás kevésbé gyakori és kevésbé súlyos, mint az 1. típusú. A tünetek jellemzően a születést követő 18 hónapon belül jelentkeznek. A kezeléssel és a támogató eszközökkel a betegségben szenvedők gyakran a 20-as éveikig élnek.
A spinális izomsorvadás (SMA) egy öröklött neuromuszkuláris rendellenesség, amely progresszív izomgyengeséget okoz. Ez az egyik leggyakoribb recesszív genetikai rendellenesség, amely 10 000 élve születésből körülbelül 1-nél fordul elő.
A 2-es típusú SMA az SMA kevésbé gyakori formája. A tünetek később jelentkeznek, mint a gyakoribb 1-es típusnál. A 2-es típusú SMA Dubowitz-kórként vagy köztes SMA-ként is ismert.
Az SMA-ra nincs gyógymód. Az elmúlt években azonban a korai diagnózis és az új célzott terápiák nagy ígéretet tettek sok SMA-ban szenvedő gyermek és családja motoros funkcióinak megőrzésében és életminőségének javításában.
Mik a 2-es típusú spinális izomsorvadás tünetei?
A 2-es típusú SMA-ban szenvedő csecsemőknek születéskor gyakran nincsenek tünetei. A tünetek először a
A 2-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek gyakran feltarthatják a fejüket, gurulhatnak és leülhetnek, mire a tünetek megjelennek. De továbbra is a következő progresszív tüneteket fejtik ki:
- gyengeség (különösen a lábakban)
- alacsony izomtónus
- izomreflexek elvesztése (hyporeflexia vagy areflexia)
- nyelvsorvadás és rángatózás
- gerincferdülés
- korlátozó tüdőbetegség
- ízületi problémák
- lassú növekedés
Az SMA nem befolyásolja az intelligenciát.
Sok esetben az orvosok már a tünetek megjelenése előtt diagnosztizálhatják az SMA-t. Egyes diagnózisok a születés előtti genetikai vizsgálatból, mások pedig az újszülöttek állami szűrővizsgálatából származnak, röviddel a születés után.
Mi a 2-es típusú spinális izomsorvadás kezelése?
Bár a 2-es típusú SMA-ra nincs gyógymód, az SMA diagnosztizálásában és kezelésében elért közelmúltbeli előrelépések javították a motoros funkciót és a betegek várható élettartamát.
Az SMA korai diagnosztizálása újszülöttek szűrésével ma már általános. Ez lehetővé teszi a kezelést még a tünetek megjelenése előtt. Az újabb betegségmódosító kezelések a következők:
- Nusinersen (Spinraza): A Spinraza serkenti a funkcionális túlélési motoros neuron (SMN) fehérje termelődését az agyban és a gerincvelőben (a központi idegrendszerben vagy CNS-ben). Az egészségügyi szakember rendszeres időközönként fecskendezi be ezt a gyógyszert a gerincvelőt körülvevő folyadékba.
- Risdiplam (Evrysdi): Ez az orális gyógyszer segít növelni a funkcionális SMN fehérjét a központi idegrendszerben és az egész testben.
- Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): A Zolgensma egy génpótló terápia, amely segíthet a 2 év alatti gyermekeknek. Egy egészségügyi szakember egyszeri intravénás (IV) infúzióként adja be.
Ezek a terápiák segíthetnek a 2-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekeknek elérni vagy fenntartani a fő motorikus mérföldköveket. Beszélhet gyermeke orvosával, hogy megtudja, vajon ezek a terápiák megfelelőek-e gyermeke számára, és mikor.
Egyéb támogató gondozási lehetőségek, amelyeket meg kell vitatni gyermeke egészségügyi csapatával, a következők lehetnek:
- gépi szellőztetés
- légúti terápia
- etetés támogatása
- fizikai és foglalkozási terápia
- mobilitást és kommunikációt segítő eszközök
Milyen kilátások vannak a 2-es típusú spinális izomsorvadásban szenvedőknek?
A 2-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek elérhetik a korai mérföldköveket, például az ülést, de általában nem járnak önállóan. Végül szükségük lesz a mobilitást segítő eszközökre, például merevítőkre, sétálókra vagy kerekes székekre.
A scoliosis gyakran progresszív, és merevítést vagy műtétet igényelhet. Az ízületi problémák is kezelést igényelhetnek.
Az idő múlásával és az izomgyengeség előrehaladtával az SMA-ban szenvedő gyermekek táplálkozási és légzési nehézségei lehetnek.
Bár sok 2-es típusú SMA-ban szenvedő ember túléli a korai felnőttkort, a légúti szövődmények gyakran korlátozzák a várható élettartamot. A kezelésben elért közelmúltban elért eredményekről kimutatták, hogy javítják a motoros funkciókat, és a várható élettartamra gyakorolt hatásuk kutatása folyamatban van.
Támogatási források
A 2-es típusú SMA diagnózisa elsöprő, stresszes és elszigetelő lehet a családok számára, de támogatás elérhető. Beszélhet gyermeke orvosával a terület közösségi és szakértői erőforrásairól. Beszélje meg és keresse fel a legközelebbi multispecialitású SMA-központot vagy klinikát.
Ezek a szervezetek és webes erőforrások segíthetnek abban is, hogy többet tudjon meg, és kapcsolatba léphessen másokkal az SMA közösségben:
- Az SMA gyógyítása
- Izomdisztrófia Egyesület
- Spinalis Muscular Atrophy Foundation
- Spinalis Muscular Atrophy UK
Mi okozza a 2-es típusú spinális izomsorvadást?
Az SMA egy öröklött genetikai rendellenesség. A túlélési motoros neuron (SMN1) génjének mutációi okozzák az állapotot. Ez a gén az SMN fehérjét kódolja, amely elengedhetetlen a motoros neuronok egészségéhez és működéséhez.
Az SMA egy autoszomális recesszív rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy az állapot kialakulásához a mutált gén két példányát kell megkapnia – egyet minden biológiai szülőtől.
Ról ről
Egy másik gén, az SMN2, kisebb mennyiségű SMN fehérjét termel. Bár nem tudja teljesen pótolni a mutált SMN1 gént, az SMN2 gén több kópiája hozzájárulhat az SMA későbbi megjelenéséhez és enyhébb tünetekhez.
A 2-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek általában rendelkeznek
Kit fenyeget a 2-es típusú spinális izomsorvadás?
Az SMA genetikai állapot. A családban előforduló SMA növeli a kockázatot. Beszéljen orvosával, ha a családjában előfordult már ilyen rendellenesség, különösen, ha terhességet tervez. Mivel a hordozóknak nincsenek tünetei, lehetséges, hogy a genetikai mutációt anélkül is hordozzák, hogy tudnának róla.
Az SMA-t okozó gének
Az SMA minden nemű embert egyformán érint.
Miben különbözik a 2-es típusú spinális izomsorvadás a többi típustól?
Az orvosok az SMA négy típusát osztályozzák a tünetek megjelenésének kora és súlyossága alapján.
Az 1-es típusú SMA a leggyakoribb és a legsúlyosabb forma. A csecsemőknél gyorsan megjelennek a gyengeség jelei, és nehézségekbe ütköznek a táplálkozással és a légzéssel, és korlátozott a várható élettartamuk.
Ezzel szemben a 2-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekeknél a tünetek valamivel később jelentkeznek. Emiatt több motoros mérföldkövet érhetnek el, mint például a gurulás és az ülés. De gyengeségük tovább fog fejlődni. Végül légzési problémákat tapasztalhatnak, ami lerövidítheti várható élettartamukat.
A 3-as és 4-es típusú SMA még kevésbé gyakori, és később jelentkezik, enyhébb tüneteik és tipikus várható élettartamuk van.
Gyakran Ismételt Kérdések
Van-e gyógymód a 2-es típusú SMA-ra?
Jelenleg nincs gyógymód az SMA egyik formájára sem. A kutatás azonban folyamatban van, és az új betegségmódosító terápiák ígéretesek.
A 2-es típusú SMA halálos?
A 2-es típusú SMA rövid távon nem halálos, de befolyásolhatja a várható élettartamot. A légzési problémák a
Mennyi a 2-es típusú SMA-ban szenvedők várható élettartama?
Sok 2-es típusú SMA-ban szenvedő ember túléli a felnőttkort. Ról ről
Az újabb betegségmódosító terápiák javíthatják az SMA-s betegek életminőségét és várható élettartamát.
Az SMA egy öröklött motoros neuron betegség, amelyet az SMN1 gén mutációja okoz. A 2-es típusú SMA enyhébb lefolyású, és a tünetek valamivel később jelentkeznek, mint az 1-es.
A 2-es típusú SMA-val született gyermekek 6-18 hónapos korukban kezdenek progresszív gyengeséget kifejteni. A gyengeség elsősorban a lábakat érinti, és a 2-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek nem járhatnak önállóan. Végül a gyengeség előrehalad, ami befolyásolja az olyan képességeket, mint a táplálkozás és a légzés.
Az SMA szakértőiből álló multidiszciplináris csapat segíthet családjának eligazodni a gondozási tervében. Bár az SMA-ra nincs gyógymód, a kialakulóban lévő terápiák javíthatják az életminőséget, a motoros funkciókat és a várható élettartamot az ilyen betegségben szenvedő gyermekeknél.
Discussion about this post