Áttekintés
Mi az anencephalia?
Az anencephalia születési rendellenesség (születéskor azonosított egészségügyi probléma). Akkor fordul elő, ha a koponya, a fejbőr és az agy nem fejlődik megfelelően az anyaméhben. A baba agyának és koponyájának egy része hiányzik. A kialakuló agyszövet általában szabaddá válik, mert nincs elég bőr és csont ahhoz, hogy befedje.
Az idegrendszer (az agy, a gerinc és az idegek) születési rendellenességei, mint az anencefália, idegcső-rendellenességek (NTD). A neurális csőproblémák nagyon korai szakaszában alakulnak ki. Az anencephaliával született csecsemők a születés után csak néhány órát vagy napot élnek.
Mennyire gyakori az anencephalia?
Körülbelül minden 5000-10 000 csecsemőből egy anencephaliával születik, és az állapot gyakrabban érinti a kislányokat, mint a fiúkat. A legtöbb anencephaliával járó terhesség vetéléssel vagy halvaszületéssel végződik. Azoknál a nőknél, akiknek másik gyermekük született NTD-vel, például spina bifidával, nagyobb a kockázata annak, hogy anencephaliás gyermeket fogannak.
Tünetek és okok
Mi okozza az anencephaliát?
Úgy tűnik, hogy az anencephalia nem öröklődik (családon belül öröklődik). A legtöbb esetben az állapot családi előzményei nélkül fordul elő. De ha korábban volt gyermeke neurális csőhibával (NTD), nagyobb az esélye annak, hogy anencephaliás baba szülessen.
A környezeti tényezők, a gének és a táplálkozás kombinációja a terhesség alatt valószínűleg anencephaliát okoz. Bizonyos gyógyszerek és kockázati tényezők növelik az anencephaliában vagy más NTD-ben szenvedő baba születésének esélyét, beleértve:
- Folsav hiánya: Azoknál a nőknél, akik nem kapnak elegendő folsavat (B9-vitamint), amikor terhesek, nagyobb a kockázata annak, hogy anencephaliás gyermeket szülnek. A nőknek 400 mikrogramm (mcg) folsavat tartalmazó prenatális vitamint kell szedniük a terhesség előtt és alatt.
- Cukorbetegség: A kontrollálatlan cukorbetegség növeli az NTD-k kockázatát. A vércukorszint (a vércukorszint) túl magasra emelkedik, és károsítja a baba fejlődését.
- Magas testhőmérséklet: Ha a terhesség korai szakaszában lázas, vagy pezsgőfürdőben vagy szaunában jár, növelheti annak kockázatát, hogy NTD-vel rendelkező baba születik.
- Gyógyszerek: A görcsroham elleni szerek, például a fenitoin (Dilantin®), a karbamazepin (Tegretol®) és a valproinsav (Depakote®) NTD-ket okozhatnak. Ezen gyógyszerek némelyike migrént és bipoláris zavart is kezel.
- Elhízottság: Azoknak a nőknek, akik terhesség előtt túlsúlyosak voltak, nagyobb eséllyel születnek anencephaliában vagy más NTD-ben szenvedő babák.
- Opioid fogyasztás: Az opioidok szedése a terhesség első két hónapjában NTD-ket okozhat. Az opioidok közé tartozik a heroin (illegális drog) és a vényköteles fájdalomcsillapítók, például a hidrokodon.
Hogyan alakul ki az anencephalia?
Néha „nyitott koponyának” nevezett anencephalia akkor fordul elő, amikor a neurális cső felső része nem záródik be teljesen a baba fejlődése során. Az idegcső egy lapos szövetdarab, amely csővé nő, és az agyat és a gerincvelőt alkotja. Zárt cső nélkül az agy és a koponya nem fejlődik.
Mint minden idegcső defektus, az anencephalia is a terhesség harmadik és negyedik hetében fordul elő. A baba testének többi része a terhesség előrehaladtával tovább formálódik és növekszik.
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálható az anencephalia?
Terhesség alatt az egészségügyi szolgáltató vizsgálatokat rendelhet el, hogy keresse azokat a jeleket, amelyek idegcső-hibára utalhatnak. A szolgáltatók az újszülött megjelenése alapján is diagnosztizálhatják az anencephaliát születéskor. Az anencephalia prenatális tesztjei a következők:
- Négyes marker képernyő: Ez a vérvizsgálat az idegcső hibáit és a genetikai rendellenességeket vizsgálja. A szolgáltató vérmintát vesz, és elküldi egy laboratóriumba vizsgálatra. A négyes marker képernyő egyik tesztje az alfa-fetoproteinre (AFP) vonatkozik. Az AFP teszt ennek a fehérjének a magasabb szintjét észleli. A csecsemő mája AFP-t termel, és nagy mennyiségben szivárog az anya vérébe, ha anencephalia van jelen.
- Ultrahang: Ez a képalkotó teszt hanghullámokat használva képeket készít a születendő babáról. Az Ön szolgáltatója ultrahangot (sonogramot) használ a baba koponyájának, agyának és gerincének megvizsgálására.
- Magzati mágneses rezonancia képalkotás (MRI): Az agy és a gerinc részletesebb megtekintéséhez szolgáltatója megrendelheti ezt a képalkotó tesztet. Az MRI nagy teljesítményű mágneseket használ a szövetek és csontok képeinek előállítására.
- Amniocentézis: A szolgáltató egy vékony tűt szúr a magzatvíz zsákba (a folyadékkal teli buborék a baba körül az anyaméhben), és kiszív egy kis folyadékot. A laboratórium ellenőrzi a magzatvízben a magas AFP-szintet és az acetilkolin-észteráz nevű enzimet. Ezen anyagok bármelyike azt jelentheti, hogy a csecsemőnek idegcső-hibája van.
Kezelés és kezelés
Kezelhető az anencephalia?
Az egészségügyi szolgáltatók nem tudják kezelni az anencephaliát. Szinte minden anencephaliával született csecsemő a születés után néhány órán vagy napon belül meghal. A szolgáltatók együttérzően dolgoznak a családokkal, hogy segítsenek nekik elköszönni.
Megelőzés
Hogyan előzhetem meg az anencephaliát?
Bár nem mindig lehet megelőzni az anencephaliát, csökkentheti annak esélyét, hogy gyermeket szüljön ezzel a betegséggel. A kockázat csökkentése érdekében a következőket kell tennie:
- Fogyassz sok folsavat: Vegyen be napi 400 mcg folsavat, még akkor is, ha nem tervezi azonnali teherbe esést. A neurális csőhibák (NTD) a terhesség első hónapjában fordulnak elő, ezért elengedhetetlen, hogy a folsav szedését a terhesség megtervezése előtt kezdje meg. Ha NTD-s gyermeke volt, beszélje meg szolgáltatójával, hogy több mint 400 mcg folsavat vegyen be.
- Kerüljön bizonyos gyógyszereket: A görcsrohamokat szabályozó és a migrént és a bipoláris zavart kezelõ gyógyszerek NTD-ket okozhatnak. Kérdezze meg szolgáltatóját az Ön által szedett gyógyszerekről, mielőtt teherbe esik. Ne szedjen opioidokat, ha úgy gondolja, hogy terhes lehet.
- Kerülje a szaunákat és pezsgőfürdőket: Annak érdekében, hogy testhőmérséklete ne emelkedjen túl magasra, soha ne menjen szaunába vagy pezsgőfürdőbe, ha úgy gondolja, hogy terhes lehet. Ha láza van a terhesség alatt, kérdezze meg szolgáltatóját az acetaminofen (Tylenol®) bevételéről a hőmérséklet csökkentésére.
- Kezelje egészségét: Próbáljon fogyni a fogantatás előtt, ha túlsúlyos, és tartsa meg az egészséges testsúlyt a terhesség alatt. Ha cukorbeteg, beszéljen szolgáltatójával arról, hogyan kezelheti biztonságosan a cukorbetegséget a terhesség alatt
Kitekintés / Prognózis
Milyen kilátások vannak az anencephaliás babák számára?
Az anencephalia végzetes állapot. A legtöbb anencephaliás csecsemő születése előtt elmúlik, és a terhesség vetéléssel végződik. Az anencephaliával született babák néhány órán, napon vagy héten belül meghalnak.
Úgy tűnhet, hogy a születéskor túlélő csecsemők reagálnak az érintésre vagy hangokra, de ezek a reakciók önkéntelenek. Az anencephaliás újszülöttek eszméletlenek, vakok és süketek. Aggódhat amiatt, hogy babája nyugtalan vagy kényelmetlenül érzi magát, de az anencephaliás babák nem éreznek fájdalmat.
Élni
Milyen kérdéseket tegyek fel a szolgáltatómnak az anencephaliával kapcsolatban?
Ha teherbe kíván esni, kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját, mit tehet annak érdekében, hogy csökkentse az anencephaliás gyermekvállalás kockázatát. Ideális esetben már jóval a teherbe esés előtt beszéljen szolgáltatójával, hogy közösen készítsenek tervet.
Ha gyermeke neurális csőhibával küzd, beszéljen szolgáltatójával, mielőtt újra teherbe esne. A szolgáltató javasolhatja több folsav szedését (400 mcg helyett 4000 mcg), hogy csökkentse annak a kockázatát, hogy egy másik baba neurális csőhibával rendelkezik. De a túl sok folsav bevétele veszélyes lehet, ezért feltétlenül kövesse a szolgáltató irányelveit.
Nem mindig lehet megelőzni az anencephaliát és más idegcső-hibákat. De ha előre tervez és egészséges marad, jelentősen csökkentheti annak a kockázatát, hogy ilyen állapotú baba szülessen. Ha Ön fogamzóképes korban van, naponta 400 mikrogramm folsavat kell bevennie, még akkor is, ha nem tervezi a terhességet. Beszéljen szolgáltatójával arról, hogyan maradhat egészséges, különösen akkor, ha korábban már volt gyermeke idegcső-hibával.
Discussion about this post