1. típusú neurofibromatózis (NF1): mi ez és tünetei

Az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1) a neurofibromatózisos esetek mintegy 90%-áért felelős. Von Recklinghausen-kórnak is nevezik. Évente orvosi vizsgálat és szemvizsgálat javasolt.

Áttekintés

Mik azok a neurofibramotózisok?

A neurofibromatózisok a bőrt és az idegrendszert érintő neurocutan rendellenességekként ismert állapotok egy csoportjának részét képezik. (A „neuro” az idegekre, a „bőr” pedig a bőrre utal.)

Az ilyen típusú rendellenességeket a sejtnövekedés abnormális növekedése okozza. Ennek eredményeként daganatok képződnek az egész testben. Ezek a daganatok különösen az idegeken növekedhetnek, problémákat okozva a bőrön, a csontokon, a szemen és máshol.

A neurofibromatózisoknak két fő altípusa van:

Az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1), amely az összes neurofibromatózis eset körülbelül 90%-át teszi ki. Az NF1 3000 születésből körülbelül 1-nél fordul elő. Ezt a típust Von Recklinghausen-kórnak is nevezik.
2-es típusú neurofibromatosis (NF2), amely sokkal kevésbé gyakori, különösen gyermekeknél. Különböző becslések szerint az NF2 körülbelül 25 000-ből 1-40 000 élveszületésből 1-ben fordul elő.

Tünetek és okok

Mi okozza az 1-es típusú neurofibromatózist (NF1)?

A neurofibromatózis általában öröklött autoszomális domináns rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy csak egy mutáns gén másolata szükséges az állapot kialakulásához, és a betegek 50:50 esélye van annak, hogy gyermekeik megkapják a rendellenességet.

A neurofibromatózist spontán mutáció (elváltozás) is okozhatja az esetek akár 50%-ában. Ha a gének változása megtörténik, átadható a következő generációnak.

Milyen jelei és tünetei vannak az 1-es típusú neurofibromatózisnak (NF1)?

Az NF1 gyakori jelei és tünetei a következők:

Café-au-lait foltok (más néven café-au-lait macules): Ezek lapos, világosbarna vagy kávészínű bőrfoltok. Kezdetben láthatja őket a csecsemőjén, és azt gondolhatja, hogy a foltok szeplők. Gyermeke életének első néhány évében (legfeljebb 7 éves korig) a foltok megnövekedhetnek és szaporodhatnak. Az NF1-es gyermeknél valószínűleg legalább hat ilyen folt van, amelyek nagyobbak, mint a szeplők. Maguk a foltok nem fájdalmasak. Még a neurofibromatózisban nem szenvedő emberekben is előfordulhat egy vagy két jóindulatú (nem rákos) café-au-lait folt.
Lisch csomók: Ezek a szem szivárványhártyáján (színes részen) található, nem rákos daganatok. A Lisch csomók nem okoznak látásproblémákat, de később daganatok alakulhatnak ki a szemben. Ezeket a daganatokat optikai gliomának nevezik. Lehetséges, hogy befolyásolják a látást, vagy nem.
Neurofibromák: Ezek nem rákos daganatok, amelyek többnyire a bőr alatt helyezkednek el. A neurofibromák az idegeken is növekedhetnek. Létezik egy bizonyos típusú neurofibroma, az úgynevezett plexiform neurofibroma, amely 5-10%-os kockázattal jár a rosszindulatú perifériás ideghüvely daganat (MPNST) kialakulására.
Magas vérnyomás (hipertónia).
Alacsony termet (magasság).
Makrokefália (szokatlanul nagy fej).
Csontrendellenességekmint a gerincferdülés (görbült gerinc) vagy a lábcsontok meghajlása (görbülete).
Tanulási nehézségek.
Figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD).
Rohamok.
Beszédproblémák.
Sok szeplők a hónalj alatt vagy a lágyéki régióban – hónalj vagy lágyéki szeplőnek nevezik.

Az NF1-hez más szövődmények is társulhatnak, beleértve a központi és perifériás idegrendszert érintő vaszkuláris (véredény) állapotokat. Az egyik olyan állapot, amely magában foglalja az artériás szűkületet, az úgynevezett Moyamoya-kórt.

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálható az 1-es típusú neurofibromatosis (NF1)?

Az NF1-et általában fizikális vizsgálattal diagnosztizálják. A diagnózis felállítása a korábban felsorolt jelek és tünetek bizonyos számának megállapításával történik, mint például a kar alatti szeplők és a csontrendellenességek. Az NF1-ben szenvedő betegeknél kettő vagy több ilyen tünet jelentkezik, és nincs más betegség, amely felelős lenne ezekért. Van egy speciális vérvizsgálat, amely képes meghatározni, hogy valakinek van-e NF1-je.

Kezelés és kezelés

Hogyan kezelhető az 1-es típusú neurofibromatosis (NF1)?

Jelenleg az NF1 nem gyógyítható. A tünetek azonban követhetők és kezelhetők. Mivel a tünetek az egyes embereknél eltérőek, a kezelés és a kezelések is eltérőek lehetnek.

Ha NF1-ben szenved, évente legalább egy rendszeres orvosi utóvizsgálaton kell részt vennie, valamint évente szemészeti (szem) vizsgálaton. Ezenkívül legalább évente meg kell mérnie a vérnyomását, hogy ellenőrizze, nem szűkül-e a vese (vese) artéria.
A műtét eltávolíthatja a neurofibrómák által okozott elváltozásokat.
A lovasztatin koleszterin gyógyszert tanulási zavarok és ADHD kezelésére használják.
Ha NF1-je van, hasznosnak találhatja pszichológiai és szociális támogatást, és esetleg genetikai tanácsadást.

Hogyan kezelik az 1-es típusú neurofibromatosis (NF1) daganatokat?

Az 1-es típusú neurofibromatózis a bőr, a belső szervek és az idegek daganatait okozza, mivel a sejtnövekedést szabályozó normál gének érintettek. Ezeket a daganatokat a következőképpen kezelik:

Dermális neurofibrómák: Általában műtét javasolt, ha ezek a bőrdaganatok fájdalmasak vagy irritálóak.
Plexiform neurofibromák: Ezek a daganatok mélyebbek, mint a dermális neurofibrómák, és az idegeket érintik. Az Ön egészségügyi szolgáltatója dönthet úgy, hogy figyelemmel kíséri ezeket a daganatokat, és nem kezeli őket, de a kemoterápia és a műtét lehetséges.
Rosszindulatú perifériás ideghüvely daganatok (MPNST): Ezek a daganatok plexiform léziókból fejlődnek ki. A diagnózis műtéttel történik. A kezelés műtétet, sugárterápiát és kemoterápiát foglal magában.
Gastrointestinalis stroma tumorok (GIST): Ezek a daganatok a vékonybélben alakulnak ki. Műtéttel kezelik őket. Számos kemoterápiás vizsgálat van folyamatban.
Látóideg glioma és asztrocitóma: Ezek a daganatok a szemben (látóideg-glióma) és az agyban (asztrocitóma) alakulnak ki. A daganat fokozata általában meghatározza, hogy milyen gyorsan nő, és mennyire nehéz kezelni. A 4. fokozatú asztrocitómák a legagresszívebb agydaganatok, és a legnehezebben kezelhetők. Ha agydaganatot diagnosztizálnak, keresse fel egy neuro-onkológiai szakembert.