Adrenoleukodystrophia

Mi az adrenoleukodystrophia?

Az adrenoleukodystrophia típusai

Az ALD-nek három típusa van:

• Gyermekkori agyi ALD elsősorban a 3 és 10 év közötti gyermekeket érinti. Nagyon gyorsan fejlődik és súlyos rokkantságot, sőt halált is okoz.
• Adrenomielopátia elsősorban a felnőtt férfiakat érinti. Enyhébb, mint a gyermekkori agyi ALD. Összehasonlításhoz képest is lassan halad.
• Addison-kór más néven mellékvese-elégtelenség. Addison-kór akkor fordul elő, ha a mellékvesék nem termelnek elegendő hormont.

Okok és kockázati tényezők

Az adrenoleukodystrophia fehérje (ALDP) segít a szervezetnek lebontani a nagyon hosszú láncú zsírsavakat (VLCFA). Ha a fehérje nem látja el a feladatát, a zsírsavak felhalmozódnak a szervezetben. Ez károsíthatja a sejtek külső rétegét:

• gerincvelő
• agy
• mellékvesék
• herék

Az ALD-ben szenvedőknek mutációi vannak az ALDP-t termelő génben. A testük nem termel elég ALDP-t.

A férfiakat jellemzően korábbi életkorban érinti az ALD, mint a nőket, és általában súlyosabb tüneteik vannak. Az ALD jobban érinti a férfiakat, mint a nőket, mert X-hez kötött mintázatban öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a felelős génmutáció az X kromoszómán található. A férfiaknak csak egy X-kromoszómája van, míg a nőknek kettő. Mivel a nőknek két X-kromoszómájuk van, lehet egy normál génjük és egy génmutációt tartalmazó másolatuk.

Azoknak a nőknek, akiknek csak egy példánya van a mutációnak, sokkal enyhébb tüneteik vannak, mint a férfiaknál. Egyes esetekben a gént hordozó nőknek egyáltalán nincsenek tünetei. A gén normál másolata elegendő ALDP-t termel a tüneteik elfedéséhez. A legtöbb ALD-ben szenvedő nőnek adrenomielopátiája van. Az Addison-kór és a gyermekkori agyi ALD kevésbé gyakori.

Az adrenoleukodystrophia tünetei

A gyermekkori agyi ALD tünetei a következők:

• izomgörcsök
• rohamok
• nyelési nehézség
• hallásvesztés
• probléma a nyelvi megértéssel
• sérült látás
• hiperaktivitás
• bénulás
• kóma
• a finommotoros vezérlés romlása
• keresztbe tett szemek

Az adrenomielopátia jelei a következők:

• a vizeletürítés rossz szabályozása
• gyenge izmok
• merevség a lábakban
• a gondolkodás és a vizuális észlelések emlékezésének nehézségei

A mellékvese-elégtelenség vagy az Addison-kór jelei a következők:

• rossz étvágy
• fogyás
• csökkent izomtömeg
• hányás
• gyenge izmok
• kóma
• a bőrszín vagy a pigmentáció sötétebb területei

Adrenoleukodystrophia diagnosztizálása

Az ALD tünetei más betegségek tüneteit utánozhatják. Vizsgálatok szükségesek az ALD és más neurológiai állapotok megkülönböztetésére. Orvosa vérvizsgálatot rendelhet el:

• keresse a VLCFA-k szokatlanul magas szintjét
• ellenőrizze a mellékveséket
• megtalálni az ALD-t okozó genetikai mutációt

Orvosa MRI-vizsgálattal is keresheti az agy károsodását. Bőrminták vagy biopszia és fibroblaszt sejtkultúra is használható a VLCFA-k tesztelésére.

A gyanított ALD-ben szenvedő gyermekeknek további vizsgálatokra lehet szükségük, beleértve a látásszűrőket.

Adrenoleukodystrophia kezelése

A kezelési módszerek az ALD típusától függenek. A szteroidok az Addison-kór kezelésére használhatók. Nincsenek speciális módszerek az ALD egyéb típusainak kezelésére.

Néhány embernek a következők segítettek:

• alacsony VLCFA-szintet tartalmazó étrendre váltani
• Lorenzo olajának szedése a megemelkedett VLCFA-szint csökkentése érdekében
• gyógyszerek szedése a tünetek, például a görcsök enyhítésére
• fizikai terápia elvégzése az izmok lazítására és a görcsök csökkentésére

Az orvosok továbbra is keresik az új ALD-kezeléseket. Egyes orvosok csontvelő-átültetésekkel kísérleteznek. Ha a gyermekkori agyi ALD-ben szenvedő gyermekeket korán diagnosztizálják, ezek a kísérleti eljárások segíthetnek.

Az adrenoleukodystrophia kilátásai

A gyermekkori agyi ALD súlyos fogyatékossághoz, kómához és halálhoz vezethet. A kóma általában körülbelül két évvel a tünetek megjelenése után jelentkezik, és akár 10 évig is eltarthat a halálig.

Az adrenomielopátia és az Addison-kór nem olyan súlyos, mint a gyermekkori agyi ALD. Lassabban haladnak előre. A tünetek kezelhetők, de az ALD-re nincs gyógymód.

Adrenoleukodystrophia megelőzése

Mivel az ALD egy öröklött állapot, nincs mód annak megelőzésére. Ha Ön olyan nő, akinek a családjában szerepel ALD, orvosa genetikai tanácsadást fog javasolni, mielőtt gyermeket vállalna. A terhesség alatt magzatvíz- vagy chorionboholy-mintavétel végezhető annak megállapítására, hogy a születendő gyermeke érintett-e.