Áttekintés
Mi az a craniosynostosis?
Az újszülött koponyája több csontból áll, amelyek illeszkednek egymáshoz. Általában az újszülöttek koponyacsontjai között varratoknak nevezett helyek vannak. A varratok lehetővé teszik a koponya méretének növekedését, hogy illeszkedjen a baba növekvő agyához. Ha a koponya csontjai születéskor vagy túl korán összeolvadnak, az állapotot craniosynostosisnak nevezik.
A koponya varratai 2 éves kor körül összeolvadnak az agy körül. Ha a csecsemő koponya-szinosztózisban szenved, egy vagy több ilyen varrat túl korán megkeményedik, és a baba 2 éves kora előtt bezárul.
Hogyan hat a craniosynostosis a szervezetre?
Azokon a helyeken, ahol a varratok túl korán olvadtak össze, előfordulhat, hogy a baba feje megáll. Más területeken, ahol a varratok nem olvadtak össze, a baba feje tovább nő. Ennek eredményeként a craniosynostosisban szenvedő csecsemők feje gyakran aszimmetrikus (elcsúszott).
Ha a babának több varrata van, amelyek túl korán záródnak, előfordulhat, hogy az agynak nincs elég helye a növekedéshez. Ennek eredményeként ezek a csecsemők nyomásnövekedést tapasztalhatnak a koponyában (intrakraniális nyomás).
Melyek a craniosynostosis típusai?
A craniosynostosis típusai a varratok záródási helyén alapulnak:
- Sagittalis craniosynostosis érinti a varrat a fej tetején. A sagittalis craniosynostosisban szenvedő csecsemők feje gyakran hosszú, keskeny (scaphocephaly).
- Koronális craniosynostosis érinti az egyik coronalis varrat, amely mindkét fültől a fejtetőig fut. Az ilyen típusú babáknak lapos homlokuk és széles fejük lehet.
- Lambdoid craniosynostosis hatással van a varratra a fej hátsó részén. Az ilyen típusú babák fejének hátulja lapos (plagiocephaly).
- Metopikus craniosynostosis az orr tetejétől a homlok tetejéig futó varratokat érinti. Az ilyen típusú babák feje háromszög alakú, a homlok középvonalánál keskeny gerinc található.
Mennyire gyakori a craniosynostosis?
A craniosynostosis nem gyakori. Az Egyesült Államokban minden 2500 csecsemőből körülbelül 1-et érint.
A sagittalis craniosynostosis a veleszületett craniosynostosis leggyakoribb típusa.
Tünetek és okok
Mi okozza a craniosynostosist?
A legtöbb csecsemőnél a szakértők nem tudják azonosítani a craniosynostosis egyik ismert okát. Néha a craniosynostosis szórványos (véletlenszerű) génmutáció (elváltozás) miatt fordul elő, vagy családon belül is előfordulhat. A koraszülöttség a craniosynostosis kockázati tényezője.
Más esetekben a terhesség alatt bizonyos tényezők növelik a baba koponya-szinosztózisának kialakulásának kockázatát. Ezek tartalmazzák:
- Termékenységi gyógyszerek, például klomifen-citrát (Clomid®).
- Anyai pajzsmirigybetegség (pajzsmirigybetegség kialakulása terhesség alatt).
Mik a craniosynostosis tünetei és jelei?
A craniosynostosis elsődleges tünete a koponya alakváltozása. Ha a csecsemők korai műtéti kezelésben részesülnek, előfordulhat, hogy nem tapasztalnak más craniosynostosis tünetet.
A craniosynostosis egyéb jelei a következők:
- Nincs fontanelle (puha folt) a baba fején, ahol a koponya nem záródott be.
- Kicsi, kemény csontgerinc, mely a baba fején érezhető.
- Egyenetlen vagy aszimmetrikus arc.
Melyek a craniosynostosis szövődményei?
Ha nem kezelik, a craniosynostosis vagy az ebből eredő koponyaűri nyomás a következőkhöz vezethet:
-
Fejlődési késések.
- Rohamok.
- Látás- vagy szemmozgási zavarok, például sztrabizmus (keresztezett szem) vagy egyéb rendellenességek.
- Légzési nehézségek, különösen, ha az arc egyéb csontos rendellenességeivel társulnak.
- Tartós fej- vagy arcdeformitás.
Egyes gyerekek az önbecsülésükkel és a testképükkel küszködhetnek, ha az arc aszimmetriája vagy deformitása van. A támogató csoportok, a tanácsadás és a pszichoterápia segíthet gyermekének pozitív énkép kialakításában.
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálható a craniosynostosis?
Az egészségügyi szolgáltatók általában úgy tudják diagnosztizálni a craniosynostosist, hogy megtapintják a baba fején található puha foltokat, megérzik az összenőtt koponyavarratokat jelző bordákat, és megmérik a fej kerületét.
Ha a baba fejének mérete nem a várt módon nő, az egészségügyi szolgáltató ellenőrizni fogja a craniosynostosist. Fontos megjegyezni, hogy a kis méretű fejnek számos más oka is lehet. A diagnózis megerősítéséhez babának lehet szüksége a fej röntgen- vagy CT-vizsgálatára.
Kezelés és kezelés
Hogyan kezelik a craniosynostosist?
A craniosynostosis kezelése a súlyosságtól és a baba tüneteitől függően változik. A kezelés a következőket foglalhatja magában:
- Sisakterápia: Az enyhe craniosynostosisban szenvedő csecsemők speciális orvosi sisakot viselhetnek. Ez a sisak idővel finoman formálja át a koponyát.
- Sebészet: Sok csecsemőnek fejműtétre van szüksége, hogy átalakítsa a koponyáját, enyhítse a megnövekedett koponyaűri nyomást, és lehetővé tegye a baba agyterének megfelelő növekedését és fejlődését. A sebész határozza meg a műtét időpontját az állapot súlyosságától és a kapcsolódó tünetektől függően. A csecsemőknek műtétre lehet szükségük életük első évében.
Gyermekének más támogató terápiákra, például fizikai, foglalkozási és beszédterápiákra lehet szüksége, hogy támogassa a normális működéshez és tevékenységekhez való visszatérést.
Megelőzés
Hogyan előzhetem meg a craniosynostosist?
Nincs garantált mód a craniosynostosis megelőzésére. A prenatális genetikai vizsgálat olyan génmutációkat mutathat ki, amelyek craniosynostosist okozhatnak. A genetikai tanácsadó segíthet megérteni a genetikai kockázatokat és a lehetséges kezelési lehetőségeket, ha babája craniosynostosisban születik.
Növelheti esélyét egészséges baba születésére, ha:
- Rendszeres terhesgondozó látogatások ütemezése.
- Beszéljen orvosával a lehetséges kockázati tényezőkről, beleértve a termékenységi gyógyszerekkel vagy a pajzsmirigybetegséggel kapcsolatos kockázatokat.
- Szülés előtti vitaminok vagy egyéb kiegészítők szedése az utasításoknak megfelelően.
Kitekintés / Prognózis
Milyen kilátások vannak a craniosynostosisban szenvedő csecsemők számára?
A legtöbb csecsemő, aki időben craniosynostosis kezelésben részesül, egészséges életet él. A korábbi kezelés minimálisra csökkentheti az agyra nehezedő nyomás miatti fejlődési problémákat.
Milyen állapotok kapcsolódnak a craniosynostosishoz?
Néhány craniosynostosisban szenvedő csecsemőnek genetikai szindrómája is van. Néhány genetikai szindróma, amely koponya alakváltozását és egyéb kapcsolódó rendellenességeket okozhat, a következők:
- Apert szindróma.
- Carpenter szindróma.
- Crouzon szindróma.
- Pfeiffer szindróma.
- Saethre-Chotzen szindróma.
Élni
Mit kérdezzek még a gyermekem orvosától?
Megkérdezheti gyermeke egészségügyi szolgáltatóját:
- Mi a craniosynostosis legvalószínűbb oka?
- Milyen craniosynostosis kezelést javasol?
- Mik a műtéti kockázatok?
- Mi történik, ha úgy döntünk, hogy nem műtjük meg?
- Befolyásolja-e a babám fejformája az agyműködést?
- Mennyi annak a valószínűsége, hogy még egy gyermekem lesz ugyanilyen állapotú?
Craniosynostosis akkor fordul elő, ha a baba koponyacsontjai túl korán összeolvadnak. Ennek eredményeként a csecsemők koponyája elromolhat, ami gátolhatja az agy növekedését. Kezelés hiányában a gyermekek fejlődése késleltethető. A sisakterápia vagy a craniosynostosis műtét felszabadíthatja vagy átalakíthatja a baba összeolvadt csontjait. Időben történő kezeléssel a legtöbb craniosynostosisban szenvedő gyermek egészségesen nő és fejlődik.
Discussion about this post