A Friedreich-ataxia egy krónikus, progresszív neurológiai állapot, amely az izomkoordináció károsodásához vezet. Ez befolyásolhatja az egyensúlyt és a mobilitást, valamint a beszéd és a szív egészségét.
A Friedreich-féle ataxia örökletes, és jellemzően gyermekkorban kezdődik. Jelenleg nincs gyógymód. A kezelés célja a tünetek kezelése és a függetlenség megőrzése.
A szupportív ellátáson kívül egyesek kezelést igényelhetnek a Friedreich-ataxia szövődményei miatt, mint például a szívbetegség és a cukorbetegség.
Omaveloxolon
2023 februárjában a
A Skyclarys jóváhagyása az alábbi eredményeken alapult
Ebben a vizsgálatban 13 Friedreich-ataxiában szenvedő résztvevőt véletlenszerűen osztottak ki arra, hogy vagy omaveloxolont, vagy placebót (gyógyszer nélkül) kapjanak. A résztvevők 48 héten keresztül naponta szedték az előírt kezelést, és a kezelés hatásait 4 hetente értékelték.
A kezelési hatásokat egy tünetalapú skála segítségével értékelték, amely a következőket mérte:
- bulbar funkció (beszéd- és nyelési képesség)
- kar koordináció
- láb koordinációja
- stabilitás függőleges helyzetben
A skálán elért pontszámok 0-tól 99-ig terjednek, az alacsonyabb számok jobb neuromuszkuláris funkciót jeleznek.
48 hetes kezelés után a placebókontrollt szedők átlagos pontszáma 0,85 ponttal változott a kezelés kezdetétől számítva. Az omaveloxolont szedőknél viszont -1,55 pont volt az átlagos változás, ami a tünetek javulását jelzi.
A fejlesztések voltak
A Skyclarys-t szájon át szedhető gyógyszerként naponta egyszer, étkezés nélkül kell bevenni.
Fizikai és foglalkozási terápia
A Friedreich-féle ataxia fizikoterápiájának célja az izmok erősítése, valamint a testtartás javítása és fenntartása. Ez segíthet késleltetni a tünetek súlyosbodását, és hosszabb ideig fenntartani a funkcionalitást és a függetlenséget.
A fizikoterápia segíthet a gerincferdülés okozta néhány tünet kezelésében is, ami gyakori probléma a Friedreich-ataxiában szenvedőknél.
A Friedreich-féle ataxiás fizikoterápiás kezelések alacsony intenzitású erőgyakorlatokból állnak, amelyek célja:
- koordináció
- egyensúly
- stabilizáció
A Friedreich-ataxia foglalkozási terápiájának célja a viselkedés és a mozgások elősegítése a sérülések elkerülése és a függetlenség megőrzése érdekében. Szükség esetén mobilitást segítő eszközök, például járást segítő eszközök vagy kerekes székek is biztosíthatók.
Mind a fizikai, mind a foglalkozási terapeuták további támogatást nyújthatnak a nyelési problémák megelőzésében vagy kezelésében, amelyek súlyos komplikációkhoz vezethetnek a Friedreich-ataxiában.
Ortopédiai támogatás
Ha az ortopédiai problémák, mint például a gerincferdülés vagy a lábfej rendellenességei befolyásolják a mobilitást, és nem kezelhetők fizikoterápiával, további kezelésre lehet szükség, beleértve a fogszabályzót, az ortopéd cipőket és a műtétet.
A műtéttel kapcsolatos döntéseket neurológussal és ortopéd sebésszel együtt kell meghozni.
Beszédterápia
Szinte mindenkinél, aki Friedreich-ataxiában szenved, beszédproblémák alakulnak ki a betegség lefolyása során. Ez befolyásolhatja a kommunikációt és a megértést, és negatívan befolyásolhatja a személy mentális jólétét.
Javasolható a beszédterápia a kommunikációs készségek ameddig lehetséges megőrzése és a beszédproblémák kialakulásának késleltetése érdekében.
Szívbetegségek megelőzése és kezelése
A szívproblémák gyakoriak a Friedreich-ataxiában szenvedőknél. Hozzávetőlegesen, körülbelül
Ez a típusú kardiomiopátia a
A szív egészségének kezelése a Friedreich-ataxia szívbetegségének szövődményeinek megelőzése érdekében számos kezelési lehetőséget foglalhat magában, beleértve:
- gyógyszerek a szívritmus javítására és a szívelégtelenség megelőzésére
- étrendi változások
- beültethető kardioverter-defibrillátor (ICD) műtéti elhelyezése
- szívátültetés (ritka esetekben)
A rendszeres alapellátó orvos mellett a súlyos szívproblémákat egy kardiológus is kezelheti.
További tünetkezelés
Mindenki máshogy éli meg a Friedreich-ataxiát, és a kezelést az egyes betegek egyéni tünetein kell alapulnia. Ez magában foglalhatja az olyan további tünetek kezelését, mint például:
- cukorbetegség
- látási vagy hallási problémák
- fájdalom
- fáradtság
A cukorbetegségben szenvedőket cukorbetegség-barát étrenddel, valamint glükózszintet szabályozó gyógyszerekkel lehet kezelni. Egy alapellátó orvos segíthet a cukorbetegség kezelésében, vagy diabétesz-specialistát vonhatnak be a multidiszciplináris csapatba.
Mentális egészség támogatása
A Friedreich-ataxia az ember fizikai jólétének számos aspektusát érinti, ami érzelmi szorongáshoz vezethet.
Ezenkívül a
A Friedreich-ataxiában szenvedők számára előnyös lehet a mentális és érzelmi egészségük gondozására fordított idő. Előfordulhat, hogy az alapellátó orvos ajánlásokat tud adni egy olyan mentális egészségügyi szakember számára, aki a krónikus betegségben szenvedő betegekre összpontosít.
Számos szakmai szervezet és betegsegítő csoport számára is elérhető további támogatás, beleértve a szeretteinek nyújtott támogatást.
A Friedreich-ataxia továbbra is gyógyíthatatlan betegség, de a kezelési lehetőségek javulnak. A fizikai, foglalkozási és beszédterápia segíthet az embereknek alkalmazkodni az állapotukkal való együttéléshez, és segíthet fenntartani a funkcionalitást és a függetlenséget.
A Friedreich-féle ataxia számos súlyos szövődményének kezeléséhez gyógyszerek is rendelkezésre állnak, beleértve a szívproblémákat, a cukorbetegséget és a fájdalmat.
A Skyclarys jóváhagyása jelenti az első olyan kezelési lehetőséget, amely segít megelőzni és a lehetséges fordított neurodegenerációt Friedreich-ataxiában. Ha többet szeretne megtudni erről a gyógyszerről, neurológusa segíthet eldönteni, hogy ez a gyógyszer megfelelő-e az Ön vagy szerettei számára.
Discussion about this post