glikogén tárolási betegség (GSD); Tünetek, okok, kezelés

A glikogénraktározási betegség (GSD) olyan genetikai állapot, amelyben a szervezet enzimproblémákkal küzd, és nem képes megfelelően tárolni vagy lebontani a komplex cukorglikogént. A GSD hatással van a májra, az izmokra és a test más területeire. A GSD többféle típusa előfordulhat.

Áttekintés

Mi az a glikogén és glikogén tárolási betegség (GSD)?

A test sejtjeinek folyamatos üzemanyag-ellátásra van szükségük a megfelelő működéshez. Ez az üzemanyag egy egyszerű cukor, az úgynevezett glükóz. A glükóz az elfogyasztott élelmiszer lebontásából származik. A szervezet annyi glükózt használ fel, amennyi a működéséhez szükséges, a többit pedig elraktározza, hogy később felhasználhassa.

Mielőtt eltárolható lenne, a szervezetnek az egyszerű glükóz egységeket össze kell kapcsolnia egy új, összetett cukorrá, amelyet glikogénnek neveznek. A glikogén ezután a májban és az izomsejtekben raktározódik. Amikor a szervezetnek extra üzemanyagra van szüksége, a májban tárolt glikogént visszabontja a sejtek által felhasználható glükóz egységekre. Az enzimeknek nevezett speciális fehérjék segítik a glikogén előállítását és lebontását a glikogén metabolizmusnak nevezett folyamatban.

Előfordulhat, hogy egy embernek hiányzik egy ehhez a folyamathoz szükséges enzimje, vagy nem működik megfelelően. Ekkor a szervezet nem képes a glikogént úgy tárolni vagy lebontani, ahogy kellene. Ez nagyon alacsony vércukorszinthez vezethet a böjt időszakában. Az izmok és szervek megfelelő működéséhez bizonyos vércukorszintre van szükségük.

Ha a szervezetből hiányzik egy enzim, vagy hibás az enzimje, és nem tudja megfelelően felhasználni a glikogént, az a glikogénraktározási betegségnek (GSD) nevezett állapothoz vezet. A szervezet számos különböző enzimet használ a glikogén feldolgozására. Ennek eredményeként többféle GSD létezik.

Melyek a GSD típusai?

A GSD minden típusa egy bizonyos enzimre vagy enzimcsoportra összpontosít, amely részt vesz a glikogén tárolásában vagy lebontásában. A glikogénraktározási betegségeknek legalább 13 fajtája van. Az orvosok többet tudnak egyes típusokról, mint másokról. A GSD leginkább a májat és az izmokat érinti. Egyes típusok a test más területein is problémákat okoznak. A GSD típusai és az általuk leginkább érintett testrészek a következők:

0. típusú (Lewis-kór) – Máj.
I. típusú (von Gierke-kór) Ia típusú – Máj, vese, belek; Ib típus – Máj, vese, belek, vérsejtek.
II. típusú (Pompe-kór) – Izmok, szív, máj, idegrendszer, erek.
III-as típus (Forbes-Cori betegség) – Máj, szív, vázizmok, vérsejtek.
IV. típus (Andersen-kór) – Máj, agy, szív, izmok, bőr, idegrendszer.
V típusú (McArdle-kór) – Vázizmok.
VI. típus (Hers-betegség) – Máj, vérsejtek.
VII. típus (Tarui-kór) – Vázizomzat, vérsejtek.
IX. típus – Máj.
XI. típus (Fanconi-Bickel szindróma) – Máj, vese, belek.

Mennyire gyakoriak?

A glikogénraktározási zavar körülbelül 20 000-25 000 csecsemőből egynél fordul elő. A GSD leggyakoribb típusai az I., II., III. és IV. típus, amelyek közül az I. típus a leggyakoribb. Úgy gondolják, hogy a GSD-ben szenvedő betegek közel 90%-a I-IV típusú. A GSD-ben szenvedő betegek körülbelül 25%-áról feltételezik, hogy I. típusúak. A VI. és IX. típusú GSD-nek azonban nagyon enyhe tünetei lehetnek, és aluldiagnosztizálhatók.

A GSD súlyos formáit csecsemőknél és gyermekeknél diagnosztizálják. Előfordulhat, hogy néhány enyhébb típust nem találunk meg, amíg a személy felnőtt nem lesz.

Tünetek és okok

Mik a glikogén tárolási betegség (GSD) tünetei?

A tünetek a GSD típusától függően változnak. Egyes GSD-k leginkább a májat érintik. Ide tartozik a 0, I, III, IV, VI és IX típus. Azonban néha átfedő tüneteik lehetnek, amelyek az izmot és a szívet érintik. Ezek a típusok (a GSD 0-s típus kivételével) a máj megnagyobbodását okozhatják. A megnagyobbodott máj az alacsony vércukorszinthez kapcsolódik, mivel a felesleges glikogén a májban raktározódik el, ahelyett, hogy glükózként szabadulna fel a véráramban. Az alacsony vércukorszint vagy hipoglikémia tünetei közé tartozik az izzadás, remegés, álmosság, zavartság és néha görcsrohamok. Egyes GSD-k, mint például az V. és VII. típus, leginkább a vázizmokat érintik. Az izomgyengeség és az izomgörcsök ezeknek a típusoknak a leggyakoribb tünetei.

Egyéb tünetek, amelyek előfordulhatnak, a következők:

Fáradtság.
Nagyon lassú növekedés.
Elhízás (nagyon túlsúly).
Vérzéssel és véralvadással kapcsolatos problémák.
Veseproblémák.
Alacsony ellenállás a fertőzésekkel szemben.
Légzési gondok.
Szív problémák.
Száj sebek.
Köszvény.

Mi okozza a GSD-ket?

A GSD-k akkor fordulnak elő, ha probléma van a génnel, amely rendelkezik az enzim előállítására vonatkozó utasításokkal, amely hiányzik vagy nem működik megfelelően. A gén a szülőkről a gyerekekre öröklődik. A legtöbb esetben a GSD-hez a gyermeknek mindkét szülőjétől rossz gént kell kapnia. Csak azért, mert mindkét szülő rendelkezik a génnel, nem mindig jelenti azt, hogy mindketten továbbadják gyermekeiknek.

Diagnózis és tesztek

Hogyan észlelhetők a glikogénraktározási betegségek (GSD-k) típusai?

Négy tünet van, amelyek miatt az orvos gyaníthatja a májat érintő GSD-t.

Ezek tartalmazzák:

Alacsony vércukorszint.
Megnagyobbodott máj.
Lemaradt növekedés.
Rendellenes vérvizsgálatok.

Mivel a GSD-k családokban is előfordulhatnak, az alapos kórtörténet az első támpontot is adhatja az orvosnak. Javasolhat néhány tesztet, amelyek magukban foglalhatják:

Vérvizsgálatok – Vércukorszintjének megállapítására, valamint máj, vese és izmok működésének megállapítására.
Hasi ultrahang – Annak megállapítására, hogy a máj megnagyobbodott-e.
Szövetbiopszia – Izomból vagy májból vett szövetminta vizsgálata a jelenlévő glikogén vagy enzimek szintjének mérésére.
Génteszt – Különféle enzimek génjeivel kapcsolatos problémák keresése. A génteszt megerősítheti a GSD-t.

Kezelés és kezelés

Hogyan kezelik a glikogén tárolási betegséget (GSD)?

A kezelés a GSD típusától függően változik. A májat érintő GSD-típusok esetében a kezelés célja a megfelelő glükózszint tartása a vérben. Ez gyakran elegendő a sejtek üzemanyag-szükségletének fenntartásához és a rosszul szabályozott GSD-vel kapcsolatos hosszú távú szövődmények megelőzéséhez. A kezelés a nyers kukoricakeményítő és/vagy táplálék-kiegészítők rendszeres adagjainak bevételéből áll. A kukoricakeményítő egy összetett szénhidrát, amelyet a szervezet nehezen emészt; ezért hosszabb ideig fenntartja a normál vércukorszintet, mint a legtöbb élelmiszerben lévő szénhidrát. Sok kis mennyiségű, alacsony cukortartalmú étel elfogyasztása segíthet a vércukorszint normális tartásában, miközben megakadályozza a felesleges glikogén raktározást a májban.

A szénhidrátoldatok folyamatosan adhatók az éjszaka folyamán, hogy megakadályozzák a vércukorszint alvás közbeni csökkenését, de ez nagyobb kockázatot jelent a súlyos hipoglikémia kialakulására, mint a főzés nélküli kukoricakeményítő éjjel-nappal történő használata.

A progresszív májbetegségben szenvedő IV-es típusú GSD-k alapos értékelést követően megfontolandóak lehetnek a májátültetésnél.

Megelőzés

Megelőzhető a glikogénraktározási betegség (GSD)?

A GSD-k génjeiken keresztül öröklődnek a szülőkről a gyerekekre. Ezért nem lehet őket megakadályozni. A szülők genetikai vizsgálattal kideríthetik, hogy hordoznak-e GSD gént. Mindkét szülőnek rendelkeznie kell az azonos típusú GSD génjével, hogy a gyermek örökölje a rendellenességet.

Kitekintés / Prognózis

Milyen kilátások vannak a glikogénraktározási betegségben (GSD) szenvedőknek?

A kilátások a GSD típusától és az érintett szervektől függenek. A terápia legújabb eredményeinek köszönhetően a kezelés nagyon hatékony a májat érintő glikogénraktározási betegségek kezelésében. Az I. típusú GSD-t 1971-ig végzetes rendellenességnek tekintették, amikor is felfedezték, hogy a folyamatos glükózforrás biztosítása javítja a rendellenességgel összefüggő anyagcserezavarokat. 1982-ben a nyers kukoricakeményítőt folyamatos glükózforrásként kezdték használni, és az ezzel a rendellenességgel élő betegek prognózisa drámaian javult. Az ilyen típusú emberek teljes, normális életet élhetnek.

A nem megfelelően kezelt GSD-k olyan problémákhoz vezethetnek, mint a májelégtelenség, a szívelégtelenség és a tüdőelégtelenség. Az életminőség és a várható élettartam ezekben az esetekben csökken. Mivel nagyon sok szervrendszert érintenek, a II-es típusú GSD-t (Pompe-kór) és a IV-es típusú GSD-t (Andersen-kór) nagyon nehéz kezelni, és halálos is lehet.

Ígéretes az enzimpótló terápia és a génterápia kutatása, amely javíthatja a jövő kilátásait.

Élni

Mikor hívjam fel egészségügyi szolgáltatómat GSD-vel kapcsolatban?

Hívja egészségügyi szolgáltatóját, ha megmagyarázhatatlan izomgyengesége vagy az alacsony vércukorszint bármely tünete van, mint például izzadás, remegés, álmosság és zavartság.