A hemofí egy örökletes vérzési rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a génekben öröklődik. Azok az emberek, akik hordozzák a genetikai információt, de nem szenved a betegséggel, továbbra is továbbadhatják a gént gyermekeiknek.
A hemofí olyan vérzési rendellenesség, amely a vér nem alvad meg úgy, ahogy kellene. Ez a rendellenesség genetikai öröklődik, ami azt jelenti, hogy családon belül öröklődik. Ha egy személy örökli az érintett géneket, akkor lehet a probléma, vagy hordozónak.
Itt olvashat bővebben arról, hogy mit jelent hemofília hordozónak lenni, ki biztosabb, és milyen tesztek hatásának a hordozó stuszának megismerésében.
Tudjon meg többet a hemofíliáról.
Mi az a hemofília hordozó?
A hemofília hordozója az a személy, aki hordozza a hemofília génjeit (VIII-as vagy IX-es faktor). Csak a nőstények lehetnek hordozók, mivel a hemofília génjei az X kromoszómán hordozzák.
A nőstényeknek két X-kromoszómája van. Ha ezen kromoszómák egyike érintett, a másik pótolhatja azt, és biztosítja a szükséges véralvadási faktorokat a vérben. Ezért egy nő rendelkezhet a hemofíliára vonatkozó genetikai információval, de nem rendelkezik a betegséggel.
A férfiaknak viszont csak egy X-kromoszómája van. Ha ez érintett, nincs tartalék, és a személy hemofíliás lesz.
A nyelv számít
Ebben a cikkben a „férfi” és „nő” kifejezéseket valakinek a kromoszómái által meghatározott nemére, nem pedig a nemére használjuk.
Az idézett kutatás a „férfi”, „apa” és „fia” kifejezéseket használja az XY kromoszómával rendelkező egyének jelölésére, a „nő”, „anya” és „lánya” kifejezéseket pedig az XX kromoszómával rendelkező egyének megjelölésére, valamint a genetikai okokat. A hemofília okai közvetlenül az X-kromoszómához kapcsolódnak.
Egy személy nemi identitása eltérhet attól a nemtől, amelyet születésükkor jelöltek ki.
Hogyan állapítható meg, hogy hemofília-hordozó-e
Kezelőorvosa vérvizsgálatot rendelhet a hordozó állapotának megállapítására.
A véralvadási faktor teszt – faktorvizsgálat – 80–90%-os pontosságú annak meghatározására, hogy valaki hordozó-e. De olyan tényezők, mint a terhesség, a szoptatás és a fogamzásgátló tabletták szedése befolyásolhatja ennek a tesztnek az eredményét.
A genetikai (DNS) tesztelés egy másik lehetőség. Ez a fajta teszt magában foglalja a vérminta vizsgálatát a hemofíliát okozó specifikus gének keresésére. A hemofília családtörténete egy másik tényező, amelyet az orvosok figyelembe vesznek a vizsgálati eredmények értelmezésében. A genetikai tesztelés közel 100%-ban pontos a hordozó státusz meghatározásában.
Hogyan történik a hordozószűrés?
A szűrővizsgálatokat vérvétellel végezték. Kezelőorvosa vérvizsgálatot fog rendelni a laboratóriumban. A vérminta leadása után legfeljebb 3 hónapot kell várnia az eredményre. Ha terhes vagy, hamarabb meglesz az eredmény.
Mit jelentenek a hordozószűrés eredményei?
Ha az eredmény, az azt jelenti, hogy az egyik X-kromoszómáján hordozza a hemofíliára vonatkozó genetikai pozitív hatást. Ez azt jelenti, hogy átadhatja a gént gyermekeinek.
Mi történik, ha a vizsgálati eredmények azt mutatják, hogy hordozó vagyok?
Ha az eredmények azt mutatják, hogy Ön hordozó, beszéljen orvosával a részletekről.
Szerint a
- Ha az alvadási faktor szintje kevesebb, mint 40%, akkor enyhe, közepes vagy súlyos hemofíliában szenved.
- Ha a véralvadási faktor szintje 40% vagy több, és vérzéses tünetei vannak, Ön tüneti hordozó.
- Ha az alvadási faktor szintje 40% vagy több vérzéses tünetek nélkül, Ön tünetmentes hordozó.
Kinek kell hordozószűrést végeznie?
Valószínűleg hemofília hordozója lehet, ha nő, és:
- a biológiai apád hemofíliás
- Önnek több hemofíliás gyermeke van
- Ön hemofíliás gyermeke és egy másik vérrokona hemofíliás
Ellenkező esetben érdemes megfontolni a szűrést, ha:
- vérzéses tünetek vannak
- A hemofília az Ön biológiai családjában fordul elő
- Ön hemofíliás férfitársa van, és szeretne közös gyermeket vállalni
Mikor kell hordozószűrésre?
Bármikor dönthet úgy, hogy aláveti magát a hordozószűrésnek.
Vannak azonban olyanok, akik úgy döntenek, hogy a terhesség előtt szűrnek. A mostani tesztelés megérteni megérteni, mit hordozónak lenni, és következményekkel jár a jövő gyermekbeli számára.
Mi van, ha mindkét szülő hordozója?
A hordozó apa nem adhatja át az érintett gyermek X kromoszómát fiúeinek, mert a fiúk öröklik az Y kromoszómát. De a hordozó apától minden nőstény gyermek is hordozó lesz, mert az érintett (és egyetlen) X-kromoszómát apjuktól öröklik.
Minden fiúgyermeknek megvan az esélye, hogy örökölje anyja érintett X-kromoszómáját, ami hemofíliát okoz. Hasonlóképpen, a nőstények – akik az esetek 100%-ában apjuktól öröklik az érintett X-kromoszómát – szintén örökölhetik az érintett X-kromoszómát az anyától. Ha egy leánygyermek két érintett X-kromoszómát örököl, hemofíliás lesz.
A genetikai tanácsadó segíthet felmérni, milyen esélye van hemofíliás gyermekvállalásra.
Milyen kilátások vannak a hemofíliában szenvedők számára?
A hemofíliás emberek élhetnek
Kulcsfontosságú, hogy a betegségben jártas orvosok folytassák a kezelést. Néhány régebbi kutatás azt sugallja, hogy a kórházi kezelés és a vérzés miatti halálozási arány igen
Kezelés nélkül a hemofíliában szenvedőkben ízületi, szív- vagy vesebetegségek alakulhatnak ki.
Gyakran Ismételt Kérdések
A hemofília hordozóknak vannak tünetei?
A hordozó tünetmentes vagy tüneti. Egyes esetekben a másik X-kromoszóma elegendő véralvadási faktort biztosít ahhoz, hogy a vérzés ne legyen probléma. Más esetekben a hordozónak vérzési problémái lehetnek.
Miért csak nők lehetnek hemofília hordozói?
A nőstények hemofíliát hordozhatják, mivel két X-kromoszómájuk van. Ha az egyik X-kromoszóma alvadási faktorai érintettek, a másik X-kromoszóma pótolhatja azt.
A hímeknek egy X-kromoszómája és egy Y-kromoszómája van, amelyek nem tartalmaznak véralvadási faktorokat. Tehát, ha az X kromoszóma érintett, a személy hemofíliában szenved.
A hemofília hordozónak lehet babája?
Igen. A hemofíliát hordozó nőnek gyermeke lehet. Mindkét szülő genetikai vizsgálata pontosan meghatározza annak esélyét, hogy a rendellenességet átadják a gyermekeknek.
Egy vérvizsgálat problémát kideríteni, hogy hordozza-e a egyszerű hemofília génjét. Egyes esetekben a hordozók tünetei lehetnek, és beszéljen orvosával a szükséges kezelésekről vagy vintézkedésekről, amiért meg kell tennie a túlzott vérzés elkerülése érdekében.
Kezelőorvosa genetikai tanácsadóhoz küldheti Önt, hogy megvitassák, hogy a hordozóstátusza hogyan tudja befolyásolni a jövőbeli gyermekeit.
