Mi a súlyos aplasztikus anémia?

A súlyos aplasztikus vérszegénységben szenvedőknek alacsony szintje van:

• vörös vérsejtek
• fehérvérsejtek
• vérlemezkék

Az aplasztikus anémia legtöbb tünete e három vérsejtek alacsony szintjéhez kapcsolódik.

A lehetséges tünetek a következők:

• fáradtság
• tartós fertőzések
• zúzódások és vérzések a szokásosnál könnyebben
• légszomj
• gyengeség
• orrvérzés
• ínyvérzés
• sápadtság
• fejfájás
• láz
• szédülés
• gyors szívverés vagy szabálytalan szívverés
• vörös vagy lila foltok a bőrén (purpura)

Kb kétharmadát Az esetek többségében az aplasztikus anémia oka nem ismert. Ha a kiváltó ok nem ismert, ezt idiopátiás aplasztikus anémiának nevezik.

A kutatók nem teljesen értik, miért alakul ki aplasztikus anémia, de ez van úgy hírlik autoimmun reakció váltja ki, amikor egy fehérvérsejt-típus (T-sejt) megtámadja a csontvelőben lévő őssejteket, amelyek vérsejteket termelnek.

Ezt az autoimmun reakciót a genetika és a környezet kombinációja válthatja ki.

Ról ről Az aplasztikus anémiás esetek 70%-a úgy gondolják, hogy megszerzettek, vagyis olyan környezeti tényezők váltják ki őket, mint például:

• gyógyszerek, például egyes kemoterápiás gyógyszerek
• mérgező vegyszerek
• vírusfertőzések, például vírusos hepatitis

Az esetek fennmaradó 30%-át örökletesnek tartják, ami azt jelenti, hogy a családon keresztül átadott génekhez kapcsolódnak.

A leggyakoribb örökletes ok a Fanconi-féle vérszegénység. A fanconi vérszegénység általában a FANC gén mutációi által okozott recesszív betegség, de kb az esetek 2%-a az X kromoszómán lévő génmutációból alakulnak ki. A „recesszív” azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához mindkét szülő mutációjára van szükség.

Súlyos aplasztikus anémia alakulhat ki bármilyen korúés nagyjából minden nemnél fordul elő. Néhány kutatás valamivel magasabb előfordulásról számol be férfiaknál.

Úgy gondolják, hogy kb 1 a 430 000-hez Európában és az Egyesült Államokban, Kelet-Ázsiában pedig körülbelül háromszor többen.

Egyéb lehetséges kockázati tényezők a következők:

• családi történelem
• korábbi kemoterápia
• kitettség néhány peszticid és rovarirtó szer

A súlyos aplasztikus anémia olyan szövődményekhez vezethet, mint:

• vérzés
• gyakori vagy súlyos fertőzések
• mielodiszpláziás szindróma vagy leukémia kialakulása
• szabálytalan szívverés
• szív elégtelenség

Az orvosok különféle teszteket alkalmaznak az aplasztikus anémia diagnosztizálására és az egyéb vérbetegségek, például a leukémia vagy a mielodiszpláziás szindróma kizárására.

A tesztek a következőket tartalmazzák:

• vérvizsgálatok, például:
  • teljes vérkép
  • vérkenet
  • folsav vagy B12 vitamin teszt
  • eritropoetin teszt

• csontvelő biopszia, ahol az orvos kis mintát vesz a csontvelőből

• képalkotó vizsgálatok, például mágneses rezonancia képalkotás (MRI)

Az orvosok ezen tesztek eredményeit is felhasználhatják az aplasztikus anémia súlyosságának meghatározására. Tényezők amelyek meghatározzák az aplasztikus anémia súlyosságát, a következők:

• működő csontvelői őssejtek száma
• neutrofilek (a fehérvérsejtek egy fajtája) száma
• vérlemezke-szám
• retikulocita (éretlen vörösvértest) szám

Az elmúlt években a kutatók az őssejt-transzplantációt a lehetséges gyógymód aplasztikus anémia esetén. Az őssejt-transzplantáció során a donor csontvelőjéből származó őssejteket fecskendeznek be a saját őssejtek pótlására.

A kutatók kifejlesztették egyértelműbb kezelési irányelvek súlyos aplasztikus anémia esetén, mint a nem súlyos.

A súlyos aplasztikus anémiában szenvedő betegek standard első vonalbeli terápiája általában az őssejt-transzplantáció. Az őssejtek genetikailag kompatibilis donortól származnak. Az adományozó gyakran közeli hozzátartozó, de lehet idegen is.

Ha nem áll rendelkezésre megfelelő donor a csontvelő-transzplantációhoz, vagy ha Ön nem jelölt, az immunszuppresszánsokat általában elsődleges kezelésként alkalmazzák az autoimmun reakció megállítására.

Az immunszuppresszánsok, amelyeket kaphat, a következők:

• ló antitimocita globulin
• ciklosporin A

Ez még mindíg nem teljesen érthető miért csökkentik ezek a gyógyszerek a tüneteket egyes aplasztikus anémiában szenvedő betegeknél.

Emberek, akik nem reagálnak ezekre a gyógyszerekre kaphatna eltrombopag. Ez a gyógyszer kombinálható ló antitimocita globulinnal vagy ciklosporin A-val is.

Az aplasztikus anémia tünetei homályosak lehetnek, különösen a korai szakaszban. Fontos azonban, hogy orvoshoz forduljon, ha olyan lehetséges tüneteket észlel, mint például:

• megmagyarázhatatlan fogyás
• fáradtság
• vérzés vagy véraláfutás
• lila pöttyök a bőrödön

A súlyos aplasztikus anémia gyors halálhoz vezethet, ha nem kezelik. több mint 75% az aplasztikus vérszegénységben szenvedők legalább 5 évig túlélik, miután megfelelő donortól csontvelő-transzplantációt kaptak.

Aplasztikus anémia várható élettartama kezeléssel

Az a 2020-as tanulmányA kutatók 302 anaplasztikus vérszegénységben szenvedő ember hosszú távú túlélését vizsgálták, akiket őssejt-transzplantációval vagy immunszuppresszív terápiával kezeltek.

Azt találták, hogy az őssejt-transzplantáción átesett emberek 44%-a és az immunszuppresszáns kezelésben részesülők 40%-a élt 30 évvel később. Az elmúlt években jobbak voltak az eredmények.

A kutatók azt is megállapították, hogy a 25 évvel később még életben lévő emberek 96%-a teljes remisszióban volt az utolsó utánkövetéskor.

A kezeléssel sok súlyos aplasztikus anémiában szenvedő ember már évekig képes remisszióban élni.

Az aplasztikus anémia tünetei a korai szakaszban homályosak lehetnek, de idővel romlanak. Fontos, hogy forduljon orvoshoz, ha olyan tüneteket észlel, mint az atipikus vérzés vagy véraláfutás.