Mit kell tudni a családi hemiplegikus migrénről

A családi hemiplegikus migrén (FHM) az állapot öröklött formája, amely súlyos fejfájást és csökkent motoros funkciókat okoz, amelyeket látás- vagy beszédzavarok előznek meg.

A családi hemiplegikus migrén (FHM) a migrén egyik fajtája, amely a szülőktől a gyermekekig terjed. Bár a migrén gyakori állapot, az FHM ritka.

Ez a cikk feltárja az öröklött hemiplegikus migrén okait, tüneteit és kezelését.

Mik a családi hemiplegikus migrén tünetei?

A hemiplegikus migrén fő jelei a következők:

  • Aura: A migrénes aura látási problémákat, fény- és hangérzékenységet, beszédzavart, zavartságot, zsibbadást, bizsergést, lázat, hidegrázást, hányingert és hányást okozhat.
  • Hemiplegia: A hemiplegia olyan izomgyengeségre utal, amely csak a test egyik oldalát érinti.
  • Fejfájás: Az emberek a migrénes fájdalmat általában lüktető, dübörgő vagy szúró érzésként írják le, amely a fej egyik oldalát érinti.

Melyek a családi hemiplegikus migrén típusai?

Négy FHM típus létezik, amelyek mindegyike más-más genetikai mutációhoz kapcsolódik:

FHM típus Genetikai mutáció Más funkciók
1 CACNA1A • kb fél az összes FHM esetből
• néha a kisagy (az agynak az izomszabályozáshoz kapcsolódó része) állapotának romlásával is összefüggésbe hozható
2 ATP1A2 • elszámol kevesebb mint 25% az összes FHM esetből
• néha polimikrogyriával is társul, amely akkor fordul elő, amikor az agy túl sok redőt fejleszt
3 SCN1A • gyakran epilepsziával is társul
4 Ismeretlen • akkor diagnosztizálják, amikor az orvosok nem tudják azonosítani a felelős mutációt

Kutatók más génekben olyan mutációkat azonosítottak, amelyek hemiplegikus migrént okozhatnak, de ezek ritkábbak.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a családi hemiplegikus migrént?

Az FHM diagnosztizálásához az orvos megkérdezi az Ön kórtörténetét és tüneteit. Azt is megkérdezik, hogy van-e olyan rokona, aki migrént tapasztal aurával és izomgyengeséggel a test egyik oldalán.

Lehetséges hemiplegiás migrén, ha egyik családtagja sem szenved. Az FHM-diagnózis azonban megköveteli, hogy legyen legalább egy közeli hozzátartozója, aki szintén hemiplegiás migrént tapasztal.

Az orvos további vizsgálatokat javasolhat a diagnózis megerősítésére és az egyéb lehetséges állapotok kizárására. Ezek a következők lehetnek:

  • agyi képalkotó vizsgálatok, beleértve a mágneses rezonancia képalkotást (MRI) és a számítógépes tomográfiát (CT)
  • cerebrospinális folyadék (CSF) elemzése
  • elektroencefalogram (EEG)
  • genetikai vizsgálat

Van-e genetikai teszt a családi hemiplegikus migrénre?

Az FHM genetikai vizsgálata az állapothoz kapcsolódó genetikai mutációkat keres. Ide tartoznak a CACNA1A, ATP1A2 és SCN1A mutációk, amelyek az idegsejtek jelátviteléhez szükséges fehérjék előállításában részt vevő gének.

Ha az orvos egy bizonyos mutációt gyanít a családtörténete alapján, egyetlen gént is tesztelhet. Ellenkező esetben több génből vagy a teljes genomból álló panelt elemzik.

Lehetséges, hogy az FHM akkor is előfordulhat, ha a teszt nem tud azonosítani egy ismert genetikai mutációt, különösen, ha van egy közeli hozzátartozója, aki hasonló támadásokat tapasztal.

Ez hasznos volt?

Mi a családi hemiplegikus migrén kezelése?

Az FHM gyakori kezelései közé tartozik a migrénes tünetek megállítására szolgáló gyógyszer, amelyet abortív gyógyszernek neveznek, valamint a jövőbeni migrénes rohamok megelőzésére szolgáló gyógyszerek.

Ezek a következők közül egyet vagy többet tartalmazhatnak:

  • kalciumcsatorna-blokkolók
  • nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok)
  • hányinger elleni szerek
  • rohamellenes szerek
  • fájdalomcsillapítók
  • triciklikus antidepresszánsok

Ha 1-es típusú FHM-je van, orvos lehet felírni acetazolamidot, vizelethajtót. Az orvosok nem használnak acetazolamidot más típusú fejfájás kezelésére, de úgy tűnik, hogy pozitív eredményeket hoz az FHM-ben szenvedő betegeknél. A szakértők nem teljesen értik, miért.

Mi váltja ki a családi hemiplegikus migrént?

Vannak, akik úgy találják, hogy környezetük, érzelmi állapotuk vagy mindennapi tevékenységük migrénes fejfájást okozhat. Egyes FHM triggerek képesek tartalmazza:

  • erős fények
  • ütögeti a fejét
  • intenzív érzelmek
  • fizikai erőfeszítés
  • túl keveset vagy túl sokat alszik
  • feszültség

Ne feledje azonban, hogy nem mindenki tapasztal migrént kiváltó tényezőket.

Az étrend befolyásolhatja a hemiplegikus migrént?

Vannak, akik úgy találják, hogy bizonyos ételek és italok hemiplegikus migrént okozhatnak. Ezek az élelmiszerek közé tartoznak a magas nitráttartalmú ételek, amelyek tartósítószert szoktak hozzáadni a virslihez, szalonnához és csemegehúsokhoz.

Egyéb étrendi migrén kiváltó okok közé tartozik a koffein és az alkohol.

Ez hasznos volt?

Hogyan öröklődik a családi hemiplegikus migrén?

A családi hemiplegikus migrén egy autoszomális domináns állapot. Ez azt jelenti, hogy bárki, aki rendelkezik az FHM genetikai mutációjával, továbbadhatja gyermekének.

Más szóval, ha az egyik szülőjének egyetlen génmutációja van, amely FHM-et okoz, akkor a 50% valószínű, hogy ezt a gént átadják neked.

Azonban lehetséges a genetikai mutáció anélkül, hogy tüneteket tapasztalna.

Milyen kilátások vannak a családi hemiplegikus migrénben szenvedők számára?

A migrén súlyosan befolyásolhatja életminőségét, és az FHM-ben szenvedők fokozottan ki vannak téve a súlyos rohamok kockázatának. Bár a legtöbb FHM-ben szenvedő ember úgy érzi, mint általában az epizódok között, néhányan elhúzódó szövődményekről számoltak be, például memória-, figyelem- és koordinációs problémákról.

Ha úgy gondolja, hogy FHM-je lehet, azonnal forduljon orvoshoz. A gyógyszeres kezelés és az életmódváltás segíthet megelőzni a migrénes rohamokat és csökkenteni azok intenzitását.

Az FHM ritka genetikai állapot. Tipikusan aurát és egyoldalú izomgyengeséget okoz a migrénes fejfájás előtt.

Az FHM legalább három ismert genetikai mutációhoz kapcsolódik, és orvosa genetikai vizsgálatot javasolhat a diagnózis megerősítésére. A legtöbb FHM-es embernek van egy elsőfokú rokona, akinek szintén van.

Az FHM kezelése magában foglalja a megelőző és abortusz gyógyszeres kezelést, valamint néha az életmód megváltoztatását a migrén kiváltó okainak elkerülése érdekében. Forduljon orvosához, hogy többet megtudjon az elérhető kezelésekről.

Kapcsolódó cikkek

Discussion about this post